La secuenciación del exoma de 49960 participantes del Biobanco del Reino Unido ha revelado nuevas variantes LOF (del inglés loss-of-function) relacionadas con las várices, la densidad ósea y rasgos hematológicos, entre otros. Así se reporta en Van Hout CV, Tachmazidou I, Backman JD, Hoffman JD, Liu D, Pandey AK, et al. Exome sequencing and characterization of 49,960 individuals in the UK Biobank. Nature 2020; DOI https://doi.org/10.1038/s41586-020-2853-0.
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El uso de la secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés), como estudio en la práctica clínica de rutina, aún no ha sido evaluado globalmente, lo que impide valorar su impacto. Así opinan en Phillips KA, Douglas MP, Marshall DA. Expanding Use of Clinical Genome Sequencing and the Need for More Data on Implementation. JAMA, 2020; doi:10.1001/jama.2020.19933.
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Cerca de la tercera parte de una serie de 127 fetos con hidrops fetal no inmunitario, pudo tener un diagnóstico genético con la secuenciación del exoma, al tiempo que en 12 casos se encontraron variantes con un potencial valor diagnóstico. Tales resultados aparecen en Sparks TN, Lianoglou BR, Adami RR, Pluym ID, Holliman K, Duffy J, et al. Exome Sequencing for Prenatal Diagnosis in Nonimmune Hydrops Fetalis. N Engl J Med 2020; DOI: 10.1056/NEJMoa2023643.
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Más de 250 enfermedades mitocondriales afectan, en conjunto, entre 5 y 15 personas por cada 100 000 habitantes. Las mutaciones en el ADN mitocondrial, de las que se han descrito más de 270 variantes patogénicas, podrían ser tratadas con la edición del genoma mitocondrial. Lea al respecto en Falkenberg M, Hirano M. Editing the Mitochondrial Genome. N Engl J Med 2020;383:1489-1491.
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La secuenciación del genoma de 138 individuos de 49 familias, permitió llegar a un nuevo diagnóstico molecular en el 30,6 % de los casos, y al menos 11 de aquellas recibieron información útil para el manejo de la enfermedad. Otros resultados son descritos en Costain G, Walker S, Marano M, Vennma D, Snell M, Curtis M, et al. Genome Sequencing as a Diagnostic Test in Children With Unexplained Medical Complexity. JAMA Netw Open. 2020;3(9):e2018109.
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– Marking a milestone. Nature Reviews Genetics, 2020;21:573.
– Gibbs RA. The Human Genome Project changed everything. Nature Reviews Genetics, 2020;21:575–576.
– McGuire AL, Gabriel S, Tishkoff SA, Wonkam A, Chakravarti A, Furlong EEM, et al. The road ahead in genetics and genomics. Nature Reviews Genetics, 2020;21:581–596.
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El mayor estudio realizado hasta el momento sobre la influencia de las variaciones genéticas en la regulación de los parámteros hematológicos y la variabilidad de las enfermedades hematológicas infrecuentes, es presentado en Vuckovic D, Bao EL, Akbari P, Lareau CA, Mousas A, Chen MH, et al. The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseases. Cell, 2020;182(5):1214-1231.e11.
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El estudio del ADN circulante, por medio de una muestra de sangre, abre nuevas perspectivas en el diagnóstico oncológico, aunque se exploran sus aplicaciones en el infarto del miocardio, el ictus y otras afecciones. Un editorial habla sobre su introducción en el laboratorio clínico: Jiménez W. Biopsia líquida: un reto para el laboratorio de diagnóstico clínico. Avances en Medicina de Laboratorio, 2020; DOI: https://doi.org/10.1515/almed-2020-0036.
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– Chromosome 1q21.2 and additional loci influence risk of spontaneous coronary artery dissection and myocardial infarction
– Pan-cancer study detects genetic risk variants and shared genetic basis in two large cohorts
– Predicting functional effects of missense variants in voltage-gated sodium and calcium channels
– Forward genetics identifies a novel sleep mutant with sleep state inertia and REM sleep deficits
– Causal Genetic Variants in Stillbirth
– A loss-of-function NUAK2 mutation in humans causes anencephaly due to impaired Hippo-YAP signaling
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