– Integrative functional genomics decodes herpes simplex virus 1. Nature Communications 2020;11:2038
– Comparative genomics and full-length Tprk profiling of Treponema pallidum subsp. pallidum reinfection. PLoS Negl Trop Dis, 2020;14(4):e0007921.
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Con el empleo de casi todos los fluidos biológicos, y capaz de dar un diagnóstico a partir de células tumorales o ADN circulantes, entre otros analitos, la biopsia líquida gana espacio en el diagnóstico oncológico. Sus características y aplicaciones son revisadas en el reporte Ávila MA. Liquid biopsy for cancer management: a revolutionary but still limited new tool for precision medicine. Advances in Laboratory Medicine, 2020; https://orcid.org/0000-0002-4830-1924.
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SPHERES (SARS-CoV-2 Sequencing for Public Health Emergency Response, Epidemiology and Surveillance) es una iniciativa que incluye al menos 37 laboratorios de Estados Unidos ocupados en secuenciar el nuevo coronavirus para la mejor comprensión de su trasmisión. La infomación sobre SPHERES está disponible en una página del CDC.
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– Comprehensive genomic analysis of dietary habits in UK Biobank identifies hundreds of genetic associations
– 8q24 genetic variation and comprehensive haplotypes altering familial risk of prostate cancer
– Genome-wide Association Analysis in Humans Links Nucleotide Metabolism to Leukocyte Telomere Length
– Fine‐mapping of ZDHHC2 identifies risk variants for schizophrenia in the Han Chinese population
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Las características distintivas del genoma del coronavirus SARS-CoV-2 revelan que no es una construcción de laboratorio ni fue manipulado intencionalmente. Tampoco queda claro cuál puede haber sido el hospedero que dio origen a este patógeno emergente, de acuerdo con la opinión de Andersen KG, Rambaut A, Lipkin WI, Holmes EC, Garry RF. The proximal origin of SARS-CoV-2. Nature Medicine 2020; https://doi.org/10.1038/s41591-020-0820-9
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El estudio del genoma del nuevo coronavirus ha encontrado que se distingue del virus que causó el SARS, en más de 380 aminoácidos, lo que podría explicar en parte las diferencias patogénicas entre ambos agentes. Otros interesantes hallazgos están en Wu A, Peng Y, Huang B, Ding X, Wang X, Niu P, et al. Genome Composition and Divergence of the Novel Coronavirus (2019-nCoV). Originating in China. Cell Host & Microbe 2020; DOI:https://doi.org/10.1016/j.chom.2020.02.001
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– Genome-wide association and Mendelian randomisation analysis provide insights into the pathogenesis of heart failure
– The Medical Genome Reference Bank contains whole genome and phenotype data of 2570 healthy elderly
– Association of Genetic Risks With Autism Spectrum Disorder and Early Neurodevelopmental Delays Among Children Without Intellectual Disability
– Copy Number Variation and Clinical Outcomes in Patients With Germline PTEN Mutations
– Functional validity, role, and implications of heavy alcohol consumption genetic loci
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La secuenciación y análisis del genoma del coronavirus responsable del brote iniciado en Wuhan, China, han revelado que es un nuevo miembro del género Betacoronavirus, pudo provenir de murciélagos y podría unirse al receptor 2 de la enzima convertidora de angiotensina. Esos y otros detalles aparecen en Lu R, Zhao X, Li J, Niu P, Yang B, Wu H, et al. Genomic characterisation and epidemiology of 2019 novel coronavirus: implications for virus origins and receptor binding. The Lancet 2020; DOI:https://doi.org/10.1016/S0140-6736(20)30251-8.
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En el genoma de una cepa multirresistente de Escherichia coli, aislada en Cuba en un cerdo sano, se encontraron cuatro plásmidos, uno de ellos portador de un gen de resistencia a una cefalosporina de tercera generación. La referencia es Hernández-Fillor RE, Brilhante M, Espinosa I, Perreten V. Complete Circular Genome Sequence of a Multidrug-Resistant Escherichia coli Strain from Cuba Obtained with Nanopore and Illumina Hybrid Assembly. Microbiol Resour Announc. 2019;8(48):e01269-19.
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A partir de una curiosa muestra encontrada en Dinamarca, de 5700 años de antigüedad, se pudo obtener material genómico para identificar a una mujer, de tez oscura y ojos azules, que estaba infectada por el virus de Epstein-Barr, y pudo haber comido plantas y carnes. Lea los detalles en Jensen TZT, Niemann J, Iversen KH, Fotakis AK, Gopalakrishnan S, Vågene AJ, et al. A 5700 year-old human genome and oral microbiome from chewed birch pitch. Nature Communications 2019;10:5520.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
