Los nuevos métodos para detectar las variaciones estructurales en el genoma humano, como paso previo para dilucidar su influencia en la salud y la enfermedad, son abordados en De Coster W, Van Broeckhoven C. Newest Methods for Detecting Structural Variations. Trends in Biotechnology 2019;37(9):973-982.
Filed under Algoritmos, Bases de datos, Bioinformática, Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment.
– Risk of spontaneous preterm birth and fetal growth associates with fetal SLIT2.
– Bioinformatics-Based Identification of Expanded Repeats: A Non-reference Intronic Pentamer Expansion in RFC1 Causes CANVAS.
– CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum.
– Pathologic gene network rewiring implicates PPP1R3A as a central regulator in pressure overload heart failure.
Filed under Bioinformática, Cardiopatías, Defectos congénitos, Diagnóstico, Neurogenética, Polimorfismos by on . Comment.
Artículos al respecto:
– Gulilat M, Lamb T, Teft WA, Wang J, Dron JS, Robinson JF, et al. Targeted next generation sequencing as a tool for precision medicine. BMC Medical Genomics 2019;12:81.
– Wuyts S, Segata N. At the forefront of the sequencing revolution—notes from the RNGS19 conference. Genome Biology 2019;20:93.
– Amemiya HM, Kundaje A, Boyle AP. The ENCODE Blacklist: Identification of Problematic Regions of the Genome. Scientific Reports, 2019;9:9354.
– Bylstra Y, Davila S, Lim WK, Wu R, Teo JX, Kam S, et al. Implementation of genomics in medical practice to deliver precision medicine for an Asian population. npj Genomic Medicine, 2019;4:12.
Filed under Bioinformática, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment.
Un estudio de asociación proteómica ha identificado al menos 38 proteínas que no se relacionan con trastornos neurológicos y se asocian con la trayectoria cognitiva de adultos mayores. Los detalles son divulgados en Wingo AP, Dammer EB, Breen MS, Logsdon BA, Duong DM, Troncosco JC, et al. Large-scale proteomic analysis of human brain identifies proteins associated with cognitive trajectory in advanced age. Nature Communications 2019;10:1619.
Filed under Diagnóstico, Neurología, Proteómica by on . Comment.
– Genome-wide association study of alcohol consumption and use disorder in 274,424 individuals from multiple populations
– Identification and Validation of a Biomarker Signature in Patients With Resectable Pancreatic Cancer via Genome-Wide Screening for Functional Genetic Variants
– Steroid receptor coactivator-1 modulates the function of Pomc neurons and energy homeostasis
– Loss of p53 Causes Stochastic Aberrant X-Chromosome Inactivation and Female-Specific Neural Tube Defects
Filed under Cáncer, Defectos congénitos, Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment.
El análisis transcriptómico de las membranas amnióticas de niños a término o pretérmino permitió identificar la expresión diferenciada de genes de vías inflamatorias, inmunitarias, del sistema nervioso y la morfogénesis, que pueden ser candidatos a marcadores del parto pretérmino. Los detalles, en Pereyra S, Sosa C, Bertoni B, Sapiro R. Transcriptomic analysis of fetal membranes reveals pathways involved in preterm birth. BMC Medical Genomics 2019;12:53.
Filed under Diagnóstico, Transcriptómica by on . Comment.
Un estudio de gemelos, llevado a cabo por la NASA, de los cuales uno permaneció en la Tierra y otro estuvo en el espacio durante más de un año, ha arrojado cambios diversos en el genoma: acortamiento de telómeros, niveles de expresión génica, daño al ADN por inversiones cromosómicas, así como afectaciones en otros sistemas. El reporte completo, en Garrett-Bakelman FE, Darshi M, Green SJ, Gur RC, Lin L, Macias BR, et al. The NASA Twins Study: A multidimensional analysis of a year-long human spaceflight. Science, 2019;364(6436):eaau8650.
Filed under Diagnóstico, Epigenoma, Microbioma by on . Comment.
La pesquisa genómica podría reducir las muertes por cáncer en un 31,2 %, así como los años de vida potencialmente perdidos, con un ahorro de gastos médicos. Tales cálculos son presentados en Zhang L, Bao Y, Riaz M, Tiller J, Liew D, Zhuang X, et al. Population genomic screening of all young adults in a health-care system: a cost-effectiveness analysis. Genetics in Medicine 2019; doi 10.1038/s41436-019-0457-6.
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada, Polimorfismos by on . Comment.
– GWAS Identifies Risk Locus for Erectile Dysfunction and Implicates Hypothalamic Neurobiology and Diabetes in Etiology
– A Genome-Wide Analysis of Clinical Chorioamnionitis among Preterm Infants
– Association study in African-admixed populations across the Americas recapitulates asthma risk loci in non-African populations
Filed under Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment.
La revista Pediatrics ha dedicado un suplemento a abordar algunos resultados y perspectivas de la introducción de las tecnologías ómicas en la atención neonatal y pediátrica. Puede revisar el contenido de Pediatrics January 2019;143(Supplement 1).
Filed under Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada, Publicaciones by on . Comment.
Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
