La mayor parte de los estudios genómicos han sido realizados en individuos de origen europeo, lo que limita la aplicación de sus resultados en la atención clínica a pacientes de ascendencia no europea. Entre los llamados para que las investigaciones incluyan todos los genofondos, está el de Manolio TA. Using the Data We Have: Improving Diversity in Genomic Research. Am J Hum Gen 2019;105(2):233-236.
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– Large-scale GWAS reveals insights into the genetic architecture of same-sex sexual behavior
– A Rare Mutation of ß1-Adrenergic Receptor Affects Sleep/Wake Behaviors
– Genome-wide single nucleotide polymorphism array analysis unveils the origin of heterozygous androgenetic complete moles
– Genome-wide association study identifies seven novel loci associating with circulating cytokines and cell adhesion molecules in Finns
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La evaluación de las conductas de médicos belgas en centros de genética médica ante los hallazgos incidentales tras la secuenciación del exoma, revela las dificultades y retos en esa área. Así se muestra en Saelaert M, Mertes H, Moerenhout T, De Baere E, Devisch I. Criteria for reporting incidental findings in clinical exome sequencing – a focus group study on professional practices and perspectives in Belgian genetic centres. BMC Med Genomics 2019 Aug 20;12(1):123.
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La versión para profesionales de la salud del libro Childhood Cancer Genomics está disponible a texto completo en la base de datos PubMed. Contiene información sobre numerosas localizaciones tumorales en la infancia, y la relación de los cambios genómicos con las características de las lesiones. Puede acceder aquí a Childhood Cancer Genomics.
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Los nuevos métodos para detectar las variaciones estructurales en el genoma humano, como paso previo para dilucidar su influencia en la salud y la enfermedad, son abordados en De Coster W, Van Broeckhoven C. Newest Methods for Detecting Structural Variations. Trends in Biotechnology 2019;37(9):973-982.
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– Risk of spontaneous preterm birth and fetal growth associates with fetal SLIT2.
– Bioinformatics-Based Identification of Expanded Repeats: A Non-reference Intronic Pentamer Expansion in RFC1 Causes CANVAS.
– CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum.
– Pathologic gene network rewiring implicates PPP1R3A as a central regulator in pressure overload heart failure.
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Artículos al respecto:
– Gulilat M, Lamb T, Teft WA, Wang J, Dron JS, Robinson JF, et al. Targeted next generation sequencing as a tool for precision medicine. BMC Medical Genomics 2019;12:81.
– Wuyts S, Segata N. At the forefront of the sequencing revolution—notes from the RNGS19 conference. Genome Biology 2019;20:93.
– Amemiya HM, Kundaje A, Boyle AP. The ENCODE Blacklist: Identification of Problematic Regions of the Genome. Scientific Reports, 2019;9:9354.
– Bylstra Y, Davila S, Lim WK, Wu R, Teo JX, Kam S, et al. Implementation of genomics in medical practice to deliver precision medicine for an Asian population. npj Genomic Medicine, 2019;4:12.
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Un estudio de asociación proteómica ha identificado al menos 38 proteínas que no se relacionan con trastornos neurológicos y se asocian con la trayectoria cognitiva de adultos mayores. Los detalles son divulgados en Wingo AP, Dammer EB, Breen MS, Logsdon BA, Duong DM, Troncosco JC, et al. Large-scale proteomic analysis of human brain identifies proteins associated with cognitive trajectory in advanced age. Nature Communications 2019;10:1619.
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– Genome-wide association study of alcohol consumption and use disorder in 274,424 individuals from multiple populations
– Identification and Validation of a Biomarker Signature in Patients With Resectable Pancreatic Cancer via Genome-Wide Screening for Functional Genetic Variants
– Steroid receptor coactivator-1 modulates the function of Pomc neurons and energy homeostasis
– Loss of p53 Causes Stochastic Aberrant X-Chromosome Inactivation and Female-Specific Neural Tube Defects
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El análisis transcriptómico de las membranas amnióticas de niños a término o pretérmino permitió identificar la expresión diferenciada de genes de vías inflamatorias, inmunitarias, del sistema nervioso y la morfogénesis, que pueden ser candidatos a marcadores del parto pretérmino. Los detalles, en Pereyra S, Sosa C, Bertoni B, Sapiro R. Transcriptomic analysis of fetal membranes reveals pathways involved in preterm birth. BMC Medical Genomics 2019;12:53.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
