La Agencia norteamericana de Medicamentos y Alimentos (FDA por sus siglas en inglés) ha propuesto dos directrices relacionadas con el diseño, desarrollo y validación de pruebas genéticas basadas en la tecnología de secuenciación de nueva generación. Su objetivo es disponer de un marco para los datos que apoyen la revisión de este tipo de ensayos. Lea la nota publicada por la FDA al respecto.
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El catálogo GWAS, mantenido por el Instituto Europeo de Bioinformática, cumple el 28 de abril su décimo aniversario. Contiene casi 5000 trabajos publicados y cerca de 70000 asociaciones entre polimorfismos genéticos y enfermedades humanas o rasgos no patológicos. Puede consultar este excelente recurso en su sitio web.
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El consorcio internacional The Cancer Genome Atlas (TCGA) ha publicado una serie de artículos tras el estudio de más de 10000 muestras de 33 localizaciones tumorales, que aporta nuevos elementos para la reclasificación y mejor comprensión de los cánceres humanos. Revise la serie, publicada en Cell como The Pan-Cancer Atlas.
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Una encuesta a 86 laboratorios del mundo ha revelado que el 93 % utiliza la secuenciación masiva paralela en la pesquisa de las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 para las formas hereditarias de los tumores malignos de mama y ovario. Puede leer otros resultados en Toland AE, Forman A, Couch FJ, Culver JO, Eccles DM, Foulkes WD, et al. Clinical testing of BRCA1 and BRCA2: a worldwide snapshot of technological practices. npj Genomic Medicine 2018;3:7.
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El hallazgo de dos nuevas cepas de Tupanvirus, con un genoma de 1.44-1.51 Mb y el aparato traduccional más grande conocido hasta el momento, es reportado en Abrahão J, Silva L, Santos Silva L, Bou Khalil JY, Rodrigues R, Arantes T, et al. Tailed giant Tupanvirus possesses the most complete translational apparatus of the known virosphere. Nature Communications 2018;9:749.
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– Genome-wide association study of classical Hodgkin lymphoma identifies key regulators of disease susceptibility
– Linkage, whole genome sequence, and biological data implicate variants in RAB10 in Alzheimer’s disease resilience
– Large-Scale Cognitive GWAS Meta-Analysis Reveals Tissue-Specific Neural Expression and Potential Nootropic Drug Targets
– Pan-cancer analysis of homozygous deletions in primary tumours uncovers rare tumour suppressors
– A large multi-ethnic genome-wide association study identifies novel genetic loci for intraocular pressure
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La secuenciación del ADN en núcleos celulares aislados de biopsias de próstata proporcionó indicadores que mostraron una mejor correlación con la estimación de la malignidad tumoral. La mayor precisión de los parámetros genómicos puede influir en la evaluación del riesgo y las decisiones terapéuticas, de acuerdo con Alexander J, Kendall J, McIndoo J, Rodgers L, Aboukhalil R, Levy D, et al. Utility of single cell genomics in diagnostic evaluation of prostate cancer. Cancer Research 2017; DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-17-1138.
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La caracterización de los perfiles de expresión génica en niños con alergia al maní permitió identificar seis genes (LTB4R, PADI4, IL1R2, PPP1R3D, KLHL2 y ECHDC3) que parecen modular la respuesta al alergeno. Además de facilitar la comprensión de la enfermedad, proporciona nuevas dianas potenciales para su tratamiento, como se lee en Watson CT, Cohain AT, Griffin RS, Chun Y, Grishin A, Hacyznska H, et al. Integrative transcriptomic analysis reveals key drivers of acute peanut allergic reactions. Nature Communications. 2017;8:1943.
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Dos metodologías de secuenciación fueron aplicadas a más de 60 000 células de tres regiones del sistema nervioso central y mostraron la expresión diferenciada de factores de transcripción, otros elementos reguladores y variantes de riesgo en diversos tipos celulares del cerebro humano. Lea el reporte completo en Lake BB, Chen S, Sos BC, Fan J, Kaeser GE, Yung YC, et al. Integrative single-cell analysis of transcriptional and epigenetic states in the human adult brain. Nature Biotechnology 2017; doi:10.1038/nbt.4038.
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Por medio de un ensayo de RT-PCR que detecta secuencias específicas del virus ébola, se determinó la presencia del agente en el 15 % de las muestras de semen hasta 18 meses después del alta de pacientes que fueron atendidos en una unidad de tratamiento de la infección en Sierra Leona. Los detalles del hallazgo aparecen en Deen GF, Broutet N, Xu W, Knust B, Sesay FR, McDonald SLR, et al. Ebola RNA Persistence in Semen of Ebola Virus Disease Survivors — Final Report. N Engl J Med 2017; 377:1428-1437.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
