Diagnóstico

Controversias y debates sobre sociedad y pruebas genómicas

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FDADos artículos abordan la reciente decisión de la FDA de autorizar la comercialización de pruebas dirigidas al consumidor para el riesgo de cáncer de mama, así como de las políticas con relación a la cobertura de seguro médico para las pruebas genómicas:
– Direct-to-Consumer Genetic Testing The Implications of the US FDA’s First Marketing Authorization for BRCA Mutation Testing
– Evolving Payer Coverage Policies on Genomic Sequencing Tests Beginning of the End or End of the Beginning?

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Vinculan genes de ELA con demencia frontotemporal

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2018 06 23 - ELA FTDLas evidencias que relacionan las variantes de genes para la esclerosis lateral amiotrófica, recientemente identificados (TBK1, CHCHD10, TUBA4A, CCNF, MATR3, NEK1, C21orf2, ANXA11, TIA1), con la demencia frontotemporal, y las oportunidades para nuevas terapias, son los temas de la revisión Nguyen HP, Van Broeckhoven C, van der Zee J. ALS Genes in the Genomic Era and their Implications for FTD. Trends in Genetics June 2018;34(6):404–423.

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ARN extracelulares podrían ser nuevo biomarcador

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2018 06 23 - exRNAUn método para el estudio de moléculas de ARN extracelular en los fluidos corporales ha permitido una caracterización preliminar que propone el potencial de estas moléculas como biomarcadores, que no son afectadas por el ayuno ni los ciclos hormonales. Así se comenta en Max K, Bertram K, Akat KM, Bogardus KA, Li J, Morozov P, et al. Human plasma and serum extracellular small RNA reference profiles and their clinical utility. PNAS June 5, 2018;115(23):E5334-E5343.

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Asociaciones, rasgos y mutaciones:

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– Genome-wide association meta-analysis highlights light-induced signaling as a driver for refractive error
– Association analyses of more than 140,000 men identify 63 new prostate cancer susceptibility loci
– Genome-wide analyses identify 68 new loci associated with intraocular pressure and improve risk prediction for primary open-angle glaucoma
– Comprehensive Cancer-Predisposition Gene Testing in an Adult Multiple Primary Tumor Series Shows a Broad Range of Deleterious Variants and Atypical Tumor Phenotypes
– Association Between Inherited Germline Mutations in Cancer Predisposition Genes and Risk of Pancreatic Cancer
– A transcriptome-wide association study of 229,000 women identifies new candidate susceptibility genes for breast cancer

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FDA facilita desarrollo de pruebas genéticas basadas en secuenciación

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FDALa Agencia norteamericana de Medicamentos y Alimentos (FDA por sus siglas en inglés) ha propuesto dos directrices relacionadas con el diseño, desarrollo y validación de pruebas genéticas basadas en la tecnología de secuenciación de nueva generación. Su objetivo es disponer de un marco para los datos que apoyen la revisión de este tipo de ensayos. Lea la nota publicada por la FDA al respecto.

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Décimo aniversario del catálogo de estudios de asociación genética

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GWASEl catálogo GWAS, mantenido por el Instituto Europeo de Bioinformática, cumple el 28 de abril su décimo aniversario. Contiene casi 5000 trabajos publicados y cerca de 70000 asociaciones entre polimorfismos genéticos y enfermedades humanas o rasgos no patológicos. Puede consultar este excelente recurso en su sitio web.

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Avances notables en comprensión de tumores malignos

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2018 04 25 PanCancerEl consorcio internacional The Cancer Genome Atlas (TCGA) ha publicado una serie de artículos tras el estudio de más de 10000 muestras de 33 localizaciones tumorales, que aporta nuevos elementos para la reclasificación y mejor comprensión de los cánceres humanos. Revise la serie, publicada en Cell como The Pan-Cancer Atlas.

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Variaciones en estudios de BRCA1/2 para cáncer de mama y ovario

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2018 04 25 BRCAUna encuesta a 86 laboratorios del mundo ha revelado que el 93 % utiliza la secuenciación masiva paralela en la pesquisa de las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 para las formas hereditarias de los tumores malignos de mama y ovario. Puede leer otros resultados en Toland AE, Forman A, Couch FJ, Culver JO, Eccles DM, Foulkes WD, et al. Clinical testing of BRCA1 and BRCA2: a worldwide snapshot of technological practices. npj Genomic Medicine 2018;3:7.

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Descubren nuevos virus gigantes

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El hallazgo de dos nuevas cepas de Tupanvirus, con un genoma de 1.44-1.51 Mb y el aparato traduccional más grande conocido hasta el momento, es reportado en Abrahão J, Silva L, Santos Silva L, Bou Khalil JY, Rodrigues R, Arantes T, et al. Tailed giant Tupanvirus possesses the most complete translational apparatus of the known virosphere. Nature Communications 2018;9:749.

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Nuevas variantes, asociaciones y mutaciones

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– Genome-wide association study of classical Hodgkin lymphoma identifies key regulators of disease susceptibility
– Linkage, whole genome sequence, and biological data implicate variants in RAB10 in Alzheimer’s disease resilience
– Large-Scale Cognitive GWAS Meta-Analysis Reveals Tissue-Specific Neural Expression and Potential Nootropic Drug Targets
– Pan-cancer analysis of homozygous deletions in primary tumours uncovers rare tumour suppressors
– A large multi-ethnic genome-wide association study identifies novel genetic loci for intraocular pressure

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