Diagnóstico

microARNs circulantes pueden ser útiles para diagnosticar sepsis

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2017 07 26 - miARNCon el empleo de varios métodos computacionales para modelar las redes de microARNs de individuos con sepsis o sanos, se han encontrado algunos marcadores que pueden ser de utilidad para el diagnóstico precoz de las infecciones, la mejor comprensión de la fisiopatología de la sepsis y para el diseño de nuevas terapias, de acuerdo con Vasilescu C, Dragomir M, Tanase M, Giza D, Purnichescu-Purtan R, Chen M, et al. Circulating miRNAs in sepsis—A network under attack: An in-silico prediction of the potential existence of miRNA sponges in sepsis. PLoS ONE 2017;12(8):e0183334.

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Genómica avanza en estudio de metástasis

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2017 07 26 - MetastasisLa secuenciación de muestras tomadas de quinientos pacientes con tumores sólidos metastásicos ha mostrado que los genes más representados son TP53, CDKN2A, PTEN, PIK3CA y RB1. Los defectos en la reparación del ADN son los cambios más frecuentes. Otros hallazgos sobre el complejo microambiente en los tumores malignos metastásicos aparecen en Robinson DR, Wu YM, Lonigro RJ, Vats P, Cobain E, Everett J, et al. Integrative clinical genomics of metastatic cancer. Nature 2017;548:297–303.

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Nuevas variantes, mutaciones y asociaciones

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– Human venous valve disease caused by mutations in FOXC2 and GJC2
– A biallelic mutation in IL6ST encoding the GP130 co-receptor causes immunodeficiency and craniosynostosis
– Variants in the fetal genome near FLT1 are associated with risk of preeclampsia
– Identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia
– Identification of sequence variants influencing immunoglobulin levels

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Secuenciación en diagnóstico de inmunodeficiencias primarias

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2017 08 18 - NGSLa utilización de las tecnologías de secuenciación de nueva generación en el diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias, así como la factibilidad de su introducción en el tamizaje neonatal y las terapias individualizadas son, entre otros aspectos relacionados, tema del artículo de revisión Seleman M, Hoyos-Bachiloglu R, Geha RS, Chou J. Uses of Next-Generation Sequencing Technologies for the Diagnosis of Primary Immunodeficiencies. Front. Immunol., 2017; https://doi.org/10.3389/fimmu.2017.00847.

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Medicina genómica, lípidos y riesgo cardiovascular

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2017 07 22 ANGPTL3Dos estudios abordan las variantes genéticas en ANGPTL3, inhibidor endógeno de la actividad de LPL, y los resultados de su inhibición farmacológica con un anticuerpo monoclonal y oligonucleótidos antisentido: Dewey FE, Gusarova V, Dunbar RL, O’Dushlaine C, Schurmann C, Gottesman O, et al. Genetic and Pharmacologic Inactivation of ANGPTL3 and Cardiovascular Disease. N Engl J Med 2017;377:211-221, y Graham MJ, Lee RG, Brandt TA, Tai LJ, Fu W, Peralta R, et al. Cardiovascular and Metabolic Effects of ANGPTL3 Antisense Oligonucleotides. N Engl J Med 2017;377:222-232.

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Nuevas variantes, mutaciones y asociaciones

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– Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer’s disease
– Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
– Fifteen new risk loci for coronary artery disease highlight arterial-wall-specific mechanisms
– Large-scale association analysis identifies new lung cancer susceptibility loci and heterogeneity in genetic susceptibility across histological subtypes
– Large-scale GWAS identifies multiple loci for hand grip strength providing biological insights into muscular fitness
– Severe viral respiratory infections in children with IFIH1 loss-of-function mutations
– Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus
– Rates, distribution and implications of postzygotic mosaic mutations in autism spectrum disorder

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Genómica de la osteoartritis y el dolor asociado

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2017 07 22 OACon la utilización de microarreglos en pacientes con osteoartritis avanzada que requerían reemplazo total de rodilla, se encontró la expresión aumentada de 218 genes, entre ellos stathmin 2, thrombospondin 4 y matrix metalloproteinase 13. La activación de moléculas de señalización Wnt/Notch/catenina/quimiocina puede explicar la habitual presencia de dolor en estos enfermos, de acuerdo con Kuttapitiya A, Assi L, Laing K, Hing C, Mitchell P, Whitley G, et al. Microarray analysis of bone marrow lesions in osteoarthritis demonstrates upregulation of genes implicated in osteochondral turnover, neurogenesis and inflammation. Annals of the Rheumatic Diseases 2017; doi: 10.1136/annrheumdis-2017-211396.

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Nuevos modelos de enfermedades a partir de ratones

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2017 07 22 mouse modelsEl Consorcio Internacional de Fenotipificación Murina (en inglés the International Mouse Phenotyping Consortium) ha propuesto modelos para los síndromes Bernard–Soulier tipo C, Bardet–Biedl-5 y Gordon Holmes. El texto completo aparece en Meehan TF, Conte N, West DB, Jacobsen JO, Mason J, Warren J, et al. Disease model discovery from 3,328 gene knockouts by The International Mouse Phenotyping Consortium. Nature Genetics 2017; doi:10.1038/ng.3901.

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Fibrosis quística como ejemplo de medicina de precisión

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2017 06 26 FQLas posibilidades y controversias en torno a términos como “medicina personalizada” y “medicina de precisión”, incluida la posible aplicación de la edición del genoma como estrategia de tratamiento, son ejemplificadas a partir de la fibrosis quística. Asi se revisa en Marson FAL, Bertuzzo CS, Ribeiro JD. Personalized or Precision Medicine? The Example of Cystic Fibrosis. Front. Pharmacol., 20 June 2017;

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Riesgo de cáncer para portadoras de mutaciones en BRCA1/2

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2017 06 24 BRCANuevos estimados de riesgo de cáncer de mama, ovario o cáncer contralateral en mujeres portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son calculados para la edad, los antecedentes positivos y la localización de la mutación. A los 80 años de edad estos tumores malignos  aparecen en más del 60 % de las portadoras. Los resultados son presentados en Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, Phillips KA, Mooij TM, Roos-Blom MJ, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402-2416.

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