Diagnóstico

22 octubre, 2017

Secuencian genoma de 40 000 años de antigüedad

El análisis del genoma de un individuo hallado en la cueva Tianyuan, de China, con edad estimada en 40 000 años, ha encontrado una relación más cercana a los asiáticos antiguos y modernos que con los europeos. También, un número mayor de alelos compartidos con nativos sudamericanos que de otras regiones de nuestro continente. El resumen aparece en Yang MA, Gao X, Theunert C, Tong H, Aximu-Petri A, Nickel B et al. 40,000-Year-Old Individual from Asia Provides Insight into Early Population Structure in Eurasia. Current Biology 2017; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.cub.2017.09.030.

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23 septiembre, 2017

Analfabetismo ómico aumenta riesgo de enfermedades crónicas

Las personas con un bajo conocimiento sobre genómica presentaron un mayor riesgo de hipertensión arterial y obesidad. Se revela así la necesidad de intervenciones educativas poblacionales que promuevan el acceso a las tecnologías sanitarias preventivas. Tal es la consideración hecha en Nakamura S, Narimatsu H, Katayama K, Sho R, Yoshioka T, Fukao A, et al. Effect of genomics-related literacy on non-communicable diseases. Journal of Human Genetics 2017;62:839–846.

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Otros ejemplos de medicina genómica en varias especialidades

– Exploring the feasibility of delivering standardized genomic care using ophthalmology as an example
– The Exome Clinic and the role of medical genetics expertise in the interpretation of exome sequencing results
– Functional precision cancer medicine—moving beyond pure genomics
– A clinical utility study of exome sequencing versus conventional genetic testing in pediatric neurology

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Nuevas variantes, mutaciones y asociaciones

– Identification of 153 new loci associated with heel bone mineral density and functional involvement of GPC6 in osteoporosis
– Human venous valve disease caused by mutations in FOXC2 and GJC2
– A biallelic mutation in IL6ST encoding the GP130 co-receptor causes immunodeficiency and craniosynostosis
– The first genome-wide association study identifying new susceptibility loci for obstetric antiphospholipid syndrome
– Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth
– A Novel p.Glu298Lys Mutation in the ACMSD Gene in Sporadic Parkinson’s Disease
– Autosomal recessive agammaglobulinemia due to defect in µ heavy chain caused by a novel mutation in the IGHM gene
– Identifying genetic variants that affect viability in large cohorts
– A functional genomics predictive network model identifies regulators of inflammatory bowel disease

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Encuentran virus desconocidos en camellos que viven entre humanos

Al menos cinco nuevas especies virales han sido encontradas por secuenciación metagenómica en muestras tomadas por exudados nasofaríngeos de 108 dromedarios en un mercado de animales en Abu Dhabi. Los camélidos estaban al mismo tiempo infectados por el coronavirus del síndrome respiratorio del Medio Oriente (MERS-CoV), de acuerdo con el reporte de Li Y, Khalafalla AI, Paden CR, Yusof MF, Eltahir YM, Al Hammadi ZM, et al. Identification of diverse viruses in upper respiratory samples in dromedary camels from United Arab Emirates. PLoS ONE 2017;12(9): e0184718.

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26 agosto, 2017

ADN circulante en sangre revela nuevos virus y bacterias

Por medio de la secuenciación masiva de ADN circulante en la sangre de más de mil muestras de 188 individuos, y su análisis bioinformático, se ha encontrado una amplísima variedad de nuevos miembros del microbioma humano, tanto bacterias como virus. Se incrementa así, y notablemente, la complejidad y diversidad de la composición microbiana del cuerpo humano, según Kowarsky M, Camunas-Soler J, Kertesz M, De Vlaminck I, Koh W, Pan W, et al. Numerous uncharacterized and highly divergent microbes which colonize humans are revealed by circulating cell-free DNA. PNAS 2017; doi: 10.1073/pnas.1707009114.

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Incertidumbres en torno a la secuenciación en la clínica

Un modelo que incluye ejes, dominios y dimensiones relacionados con las incertidumbres alrededor de la introducción de la secuenciación de nueva generación en la práctica clínica, busca facilitar la interpretación de los hallazgos de esta tecnología. La taxonomía propuesta se acompaña de un sitio web, todos explicados en el artículo Han PKJ, Umstead KL, Bernhardt BA, Green RC, Joffe S, Koenig B, et al. A taxonomy of medical uncertainties in clinical genome sequencing. Genetics in Medicine 2017;19:918–925.

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microARNs circulantes pueden ser útiles para diagnosticar sepsis

Con el empleo de varios métodos computacionales para modelar las redes de microARNs de individuos con sepsis o sanos, se han encontrado algunos marcadores que pueden ser de utilidad para el diagnóstico precoz de las infecciones, la mejor comprensión de la fisiopatología de la sepsis y para el diseño de nuevas terapias, de acuerdo con Vasilescu C, Dragomir M, Tanase M, Giza D, Purnichescu-Purtan R, Chen M, et al. Circulating miRNAs in sepsis—A network under attack: An in-silico prediction of the potential existence of miRNA sponges in sepsis. PLoS ONE 2017;12(8):e0183334.

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Genómica avanza en estudio de metástasis

La secuenciación de muestras tomadas de quinientos pacientes con tumores sólidos metastásicos ha mostrado que los genes más representados son TP53, CDKN2A, PTEN, PIK3CA y RB1. Los defectos en la reparación del ADN son los cambios más frecuentes. Otros hallazgos sobre el complejo microambiente en los tumores malignos metastásicos aparecen en Robinson DR, Wu YM, Lonigro RJ, Vats P, Cobain E, Everett J, et al. Integrative clinical genomics of metastatic cancer. Nature 2017;548:297–303.