Diagnóstico

Comparan cinco especies de hongo Aspergillus

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2017 04 16 AspergillusLos resultados de la comparación filogenética de cinco especies de hongos del género Aspergillus, y el análisis de sus implicaciones industriales y médicas, son presentados en de Vries RP, Riley R, Wiebenga A, Aguilar-Osorio G, Amillis S, Uchima CA, et al. Comparative genomics reveals high biological diversity and specific adaptations in the industrially and medically important fungal genus Aspergillus. Genome Biology 2017;18:28.

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Marcadores epigenéticos de sarcoma uterino

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2017 04 16 UterineLas alteraciones en los patrones de metilación en los genes MIR200, EMILIN1, NEFM, CLEC14A, PKP3, FAM83F y TCP11 caracterizan a las células del carcinosarcoma uterino, un tumor maligno endometrial. Tales hallazgos son comentados en Li J, Xing X, Li D, Zhang B, Mutch DG, Hagemann IS, et al. Whole-Genome DNA Methylation Profiling Identifies Epigenetic Signatures of Uterine Carcinosarcoma. Neoplasia February 2017;19(2):100–111.

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Nuevos estudios de asociación genética

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– Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases

– Genome-wide analyses identify common variants associated with macular telangiectasia type 2

– Whole-genome sequencing identifies common-to-rare variants associated with human blood metabolites

– Genome-wide association study identifies three novel loci in Fuchs endothelial corneal dystrophy

– Genome-Wide Association Studies for Idiosyncratic Drug-Induced Hepatotoxicity: Looking Back–Looking Forward to Next-Generation Innovation

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Biomarcadores lipidómicos para hiperlipidemia y cardiopatías

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2017 04 16 OmicsLa utilidad de los ácidos grasos libres, las ceramidas y los ácidos grasos saturados de cadena pequeña, entre otros biomarcadores, para la hipercolesterolemia y los trastornos cardiovasculares, son revisados en Sneha R, Sonika B. Novel Lipidomic Biomarkers in Hyperlipidemia and Cardiovascular Diseases: An Integrative Biology Analysis. OMICS: A Journal of Integrative Biology. March 2017;21(3):132-142.

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Epidemiología molecular: del hospital al continente

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El seguimiento a una bacteria resistente a vancomicina aparece en Raven KE, Gouliouris T, Brodrick H, Coll F, Brown NM, Reynolds R, et al. Complex Routes of Nosocomial Vancomycin-Resistant Enterococcus faecium Transmission Revealed by Genome Sequencing. Clin Infect Dis 2017 ciw872. doi: 10.1093/cid/ciw872.
2017 02 24 H pyloriPuede leer sobre la evolución de la infección por Helicobacter pylori en las Américas en Thorell K, Yahara K, Berthenet E, Lawson DJ, Mikhail J, Kato I, et al. Rapid evolution of distinct Helicobacter pylori subpopulations in the Americas. PLoS Genet 2017;13(2):e1006546.

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Cuba: influencia de polimorfismos en ataxia

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2017 02 24 ataxiaEl polimorfismo rs2297235 “AG” de la glutatión S-transferasa omega se asocia a la ataxia espinocerebelosa tipo 2 en pacientes cubanos, aunque solo con una relación potencial con la edad de debut de la enfermedad. Estos y otros resultados son comentados en Almaguer-Mederos LE, Almaguer-Gotay D, Aguilera-Rodríguez R, González-Zaldívar Y, Cuello-Almarales D, Laffita-Mesa J, et al. Association of glutathione S-transferase omega polymorphism and spinocerebellar ataxia type 2. J Neurol Sci. 2017 Jan 15;372:324-328.

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Cuba: dos nuevos virus que infectan el frijol

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2017 02 24 begomovirusLas secuencias genómicas completas de dos nuevos miembros del género Begomovirus, que infectan el frijol común (Phaseolus vulgaris) en Cuba, han sido reportadas y propuestas su denominación como virus del mosaico severo y virus del moteado del frijol común. Los detalles son descritos en Chang-Sidorchuk L, González-Alvarez H, Navas-Castillo J, Fiallo-Olivé E, Martínez-Zubiaur Y. Complete genome sequences of two novel bipartite begomoviruses infecting common bean in Cuba. Arch Virol. 2017 Feb 6. doi: 10.1007/s00705-016-3209-9.

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Nuevos estudios de asociación genómica

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– Genome-wide association study implicates immune activation of multiple integrin genes in inflammatory bowel disease
– Exploring the genetic architecture of inflammatory bowel disease by whole-genome sequencing identifies association at ADCY7
– Genome-wide analysis of blood gene expression in migraine implicates immune-inflammatory pathways
– A missense variant in NCF1 is associated with susceptibility to multiple autoimmune diseases
– GLRB allelic variation associated with agoraphobic cognitions, increased startle response and fear network activation: a potential neurogenetic pathway to panic disorder
– Systematic Evaluation of Pleiotropy Identifies 6 Further Loci Associated With Coronary Artery Disease
– 11,670 whole-genome sequences representative of the Han Chinese population from the CONVERGE project
– Commentary: Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment

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Pruebas genéticas y asesoramiento en cáncer de mama

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A la disponibilidad de las pruebas genéticas para los genes BRCA1 y BRCA2, se han añadido paneles extendidos de menores costos para la pesquisa del cáncer de mama. Para indagar sobre el impacto de estos ensayos y la influencia del perfil profesional en el asesoramiento genético se realizó la investigación reportada en Kurian AW, Griffith KA, Hamilton AS, Ward KC, Morrow M, Katz SJ, et al. Genetic Testing and Counseling Among Patients With Newly Diagnosed Breast Cancer. JAMA. 2017;317(5):531-534.

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