Diagnóstico

Genómica de la osteoartritis y el dolor asociado

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2017 07 22 OACon la utilización de microarreglos en pacientes con osteoartritis avanzada que requerían reemplazo total de rodilla, se encontró la expresión aumentada de 218 genes, entre ellos stathmin 2, thrombospondin 4 y matrix metalloproteinase 13. La activación de moléculas de señalización Wnt/Notch/catenina/quimiocina puede explicar la habitual presencia de dolor en estos enfermos, de acuerdo con Kuttapitiya A, Assi L, Laing K, Hing C, Mitchell P, Whitley G, et al. Microarray analysis of bone marrow lesions in osteoarthritis demonstrates upregulation of genes implicated in osteochondral turnover, neurogenesis and inflammation. Annals of the Rheumatic Diseases 2017; doi: 10.1136/annrheumdis-2017-211396.

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Nuevos modelos de enfermedades a partir de ratones

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2017 07 22 mouse modelsEl Consorcio Internacional de Fenotipificación Murina (en inglés the International Mouse Phenotyping Consortium) ha propuesto modelos para los síndromes Bernard–Soulier tipo C, Bardet–Biedl-5 y Gordon Holmes. El texto completo aparece en Meehan TF, Conte N, West DB, Jacobsen JO, Mason J, Warren J, et al. Disease model discovery from 3,328 gene knockouts by The International Mouse Phenotyping Consortium. Nature Genetics 2017; doi:10.1038/ng.3901.

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Fibrosis quística como ejemplo de medicina de precisión

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2017 06 26 FQLas posibilidades y controversias en torno a términos como “medicina personalizada” y “medicina de precisión”, incluida la posible aplicación de la edición del genoma como estrategia de tratamiento, son ejemplificadas a partir de la fibrosis quística. Asi se revisa en Marson FAL, Bertuzzo CS, Ribeiro JD. Personalized or Precision Medicine? The Example of Cystic Fibrosis. Front. Pharmacol., 20 June 2017;

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Riesgo de cáncer para portadoras de mutaciones en BRCA1/2

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2017 06 24 BRCANuevos estimados de riesgo de cáncer de mama, ovario o cáncer contralateral en mujeres portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son calculados para la edad, los antecedentes positivos y la localización de la mutación. A los 80 años de edad estos tumores malignos  aparecen en más del 60 % de las portadoras. Los resultados son presentados en Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, Phillips KA, Mooij TM, Roos-Blom MJ, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402-2416.

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Comparan cinco especies de hongo Aspergillus

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2017 04 16 AspergillusLos resultados de la comparación filogenética de cinco especies de hongos del género Aspergillus, y el análisis de sus implicaciones industriales y médicas, son presentados en de Vries RP, Riley R, Wiebenga A, Aguilar-Osorio G, Amillis S, Uchima CA, et al. Comparative genomics reveals high biological diversity and specific adaptations in the industrially and medically important fungal genus Aspergillus. Genome Biology 2017;18:28.

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Marcadores epigenéticos de sarcoma uterino

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2017 04 16 UterineLas alteraciones en los patrones de metilación en los genes MIR200, EMILIN1, NEFM, CLEC14A, PKP3, FAM83F y TCP11 caracterizan a las células del carcinosarcoma uterino, un tumor maligno endometrial. Tales hallazgos son comentados en Li J, Xing X, Li D, Zhang B, Mutch DG, Hagemann IS, et al. Whole-Genome DNA Methylation Profiling Identifies Epigenetic Signatures of Uterine Carcinosarcoma. Neoplasia February 2017;19(2):100–111.

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Nuevos estudios de asociación genética

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– Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases

– Genome-wide analyses identify common variants associated with macular telangiectasia type 2

– Whole-genome sequencing identifies common-to-rare variants associated with human blood metabolites

– Genome-wide association study identifies three novel loci in Fuchs endothelial corneal dystrophy

– Genome-Wide Association Studies for Idiosyncratic Drug-Induced Hepatotoxicity: Looking Back–Looking Forward to Next-Generation Innovation

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Biomarcadores lipidómicos para hiperlipidemia y cardiopatías

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2017 04 16 OmicsLa utilidad de los ácidos grasos libres, las ceramidas y los ácidos grasos saturados de cadena pequeña, entre otros biomarcadores, para la hipercolesterolemia y los trastornos cardiovasculares, son revisados en Sneha R, Sonika B. Novel Lipidomic Biomarkers in Hyperlipidemia and Cardiovascular Diseases: An Integrative Biology Analysis. OMICS: A Journal of Integrative Biology. March 2017;21(3):132-142.

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Epidemiología molecular: del hospital al continente

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El seguimiento a una bacteria resistente a vancomicina aparece en Raven KE, Gouliouris T, Brodrick H, Coll F, Brown NM, Reynolds R, et al. Complex Routes of Nosocomial Vancomycin-Resistant Enterococcus faecium Transmission Revealed by Genome Sequencing. Clin Infect Dis 2017 ciw872. doi: 10.1093/cid/ciw872.
2017 02 24 H pyloriPuede leer sobre la evolución de la infección por Helicobacter pylori en las Américas en Thorell K, Yahara K, Berthenet E, Lawson DJ, Mikhail J, Kato I, et al. Rapid evolution of distinct Helicobacter pylori subpopulations in the Americas. PLoS Genet 2017;13(2):e1006546.

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