Diagnóstico

Buscan estandarizar interpretación de hallazgos genómicos

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2017 02 24 AJHGInterVar es una herramienta que busca facilitar la interpretación del significado clínico de las variantes genómicas en las enfermedades humanas, particularmente los trastornos del desarrollo de inicio temprano y penetrancia alta. Su descripción y validación aparecen en Li Q, Wang K. InterVar: Clinical Interpretation of Genetic Variants by the 2015 ACMG-AMP Guidelines. AJHG 2017; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.004.

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Caracterizan mutaciones en trastornos del desarrollo

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2017 02 24 neurodevelop disordersUn extenso estudio en familias de sujetos con trastornos del desarrollo ha identificado 94 genes muy afectados por mutaciones de novo. La frecuencia de estas enfermedades ha sido estimada en 1 por cada 213 a 448 nacimientos, de acuerdo con Deciphering Developmental Disorders Study. Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders. Nature 2017; doi:10.1038/nature21062.

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Proponen estudios familiares como variante de casos y controles

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GWAXLa propuesta de emplear familiares en estudios de asociación genética para enfermedades poco frecuentes, estrategia denominada GWAX (del inglés genome-wide association study by proxy) fue evaluada en integrantes del biobanco del Reino Unido. La identificación de nuevos loci para la enfermedades de Alzheimer, arterial coronaria y la diabetes mellitus tipo 2 son hallazgos develados en Liu JZ, Erlich Y, Pickrell JK. Case–control association mapping by proxy using family history of disease. Nature Genetics 2017; doi:10.1038/ng.3766.

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Secuenciación aporta conocimientos sobre hematopoyesis

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HematopoyesisEl análisis de los datos de la secuenciación del genoma completo empleados en un estudio de asociación a partir del biobanco de Estonia permitió la identificación de un elemento regulador necesario para la producción de basófilos, localizado en la proximidad del factor de transcripción CEBPA. Vea otros hallazgos en Guo MH, Nandakumar SK, Ulirsch JC, Zekavat SM, Buenrostro JD, Natarajan P et al. Comprehensive population-based genome sequencing provides insight into hematopoietic regulatory mechanisms. PNAS 2017;114(3):E327–E336.

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Modificaciones genómicas en el cáncer de próstata localizado e indolente

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ProstateLos cambios genómicos observados en secuencias obtenidas de tumores prostáticos localizados e indolentes los distinguen de las formas metastásicas. Algunos de los cambios moleculares observados podrían tener utilidad pronóstica para la recurrencia, de acuerdo con Fraser M, Sabelnykova VY, Yamaguchi TN, Heisler LE, Livingstone J, Huang V, et al. Genomic hallmarks of localized, non-indolent prostate cancer. Nature 2017;541:359–364.

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NGS en la oncohematología pediátrica

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PediatricsUn programa del Centro Médico de la Universidad de Columbia aplicó la secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés) en 101 pacientes pediátricos, y en el 38 % de ellos los datos genómicos aportaron información de utilidad diagnóstica, pronóstica o farmacogenómica. Lea al respecto en Oberg JA, Glade Bender JL, Sulis ML, Pendrick D, Sireci AN, Hsiao SJ, et al. Implementation of next generation sequencing into pediatric hematology-oncology practice: moving beyond actionable alterations. Genome Medicine 2016;8:133.

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Nuevos estudios de asociación genética

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2017 01 28 Crohn– Genome-wide Association Study Identifies 27 Loci Influencing Concentrations of Circulating Cytokines and Growth Factors
– Genome-wide Trans-ethnic Meta-analysis Identifies Seven Genetic Loci Influencing Erythrocyte Traits and a Role for RBPMS in Erythropoiesis
– A Genome-wide Association Study Identifies Risk Alleles in Plasminogen and P4HA2 Associated with Giant Cell Arteritis
– Genome-wide association study identifies distinct genetic contributions to prognosis and susceptibility in Crohn’s disease
– Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
– ERAP1 association with ankylosing spondylitis is attributable to common genotypes rather than rare haplotype combinations

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Marcador para esclerosis sistémica

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2016 12 27 SSLos análisis de expresión de 415 genes permitió definir un índice de severidad para la esclerosis sistémica y distinguir precozmente los enfermos respondedores de los no respondedores. Puede ver los resultados en Lofgren S, Hinchcliff M, Carns M, Wood T, Aren K, Arroyo E, et al. Integrated, multicohort analysis of systemic sclerosis identifies robust transcriptional signature of disease severity. JCI Insight. 2016;1(21):e89073.

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Diagnóstico aportado por el exoma completo

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2016 12 27 ExomeLa secuenciación del exoma completo condujo al diagnóstico molecular de 2076 pacientes, 28,2 % de una muestra de enfermos remitidos a un laboratorio. Otros hallazgos son descritos en Posey JE, Harel T, Liu P, Rosenfeld JA, James RA, Akdemir ZHC, et al. Resolution of Disease Phenotypes Resulting from Multilocus Genomic Variation. N Eng J Med December 7, 2016; DOI: 10.1056/NEJMoa1516767.

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Novedades en estudios de asociación genómica

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– Cyclin D1 G870A polymorphism: Association with uterine leiomyoma risk and in silico analysis
– Variants in ANGPTL4 and the Risk of Coronary Artery Disease
– El polimorfismo (CAG)n del gen ATXN2, nuevo marcador de susceptibilidad para diabetes mellitus tipo 2
– Genome-wide changes in lncRNA, splicing, and regional gene expression patterns in autism
– Genome-wide analyses for personality traits identify six genomic loci and show correlations with psychiatric disorders
– Activating NOTCH1 Mutations Define a Distinct Subgroup of Patients With Adenoid Cystic Carcinoma Who Have Poor Prognosis, Propensity to Bone and Liver Metastasis, and Potential Responsiveness to Notch1 Inhibitors
– Variation in the oxytocin receptor gene (OXTR) is associated with differences in moral judgment

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