Diagnóstico

Cuba: influencia de polimorfismos en ataxia

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2017 02 24 ataxiaEl polimorfismo rs2297235 “AG” de la glutatión S-transferasa omega se asocia a la ataxia espinocerebelosa tipo 2 en pacientes cubanos, aunque solo con una relación potencial con la edad de debut de la enfermedad. Estos y otros resultados son comentados en Almaguer-Mederos LE, Almaguer-Gotay D, Aguilera-Rodríguez R, González-Zaldívar Y, Cuello-Almarales D, Laffita-Mesa J, et al. Association of glutathione S-transferase omega polymorphism and spinocerebellar ataxia type 2. J Neurol Sci. 2017 Jan 15;372:324-328.

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Cuba: dos nuevos virus que infectan el frijol

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2017 02 24 begomovirusLas secuencias genómicas completas de dos nuevos miembros del género Begomovirus, que infectan el frijol común (Phaseolus vulgaris) en Cuba, han sido reportadas y propuestas su denominación como virus del mosaico severo y virus del moteado del frijol común. Los detalles son descritos en Chang-Sidorchuk L, González-Alvarez H, Navas-Castillo J, Fiallo-Olivé E, Martínez-Zubiaur Y. Complete genome sequences of two novel bipartite begomoviruses infecting common bean in Cuba. Arch Virol. 2017 Feb 6. doi: 10.1007/s00705-016-3209-9.

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Nuevos estudios de asociación genómica

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– Genome-wide association study implicates immune activation of multiple integrin genes in inflammatory bowel disease
– Exploring the genetic architecture of inflammatory bowel disease by whole-genome sequencing identifies association at ADCY7
– Genome-wide analysis of blood gene expression in migraine implicates immune-inflammatory pathways
– A missense variant in NCF1 is associated with susceptibility to multiple autoimmune diseases
– GLRB allelic variation associated with agoraphobic cognitions, increased startle response and fear network activation: a potential neurogenetic pathway to panic disorder
– Systematic Evaluation of Pleiotropy Identifies 6 Further Loci Associated With Coronary Artery Disease
– 11,670 whole-genome sequences representative of the Han Chinese population from the CONVERGE project
– Commentary: Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment

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Pruebas genéticas y asesoramiento en cáncer de mama

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A la disponibilidad de las pruebas genéticas para los genes BRCA1 y BRCA2, se han añadido paneles extendidos de menores costos para la pesquisa del cáncer de mama. Para indagar sobre el impacto de estos ensayos y la influencia del perfil profesional en el asesoramiento genético se realizó la investigación reportada en Kurian AW, Griffith KA, Hamilton AS, Ward KC, Morrow M, Katz SJ, et al. Genetic Testing and Counseling Among Patients With Newly Diagnosed Breast Cancer. JAMA. 2017;317(5):531-534.

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Buscan estandarizar interpretación de hallazgos genómicos

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2017 02 24 AJHGInterVar es una herramienta que busca facilitar la interpretación del significado clínico de las variantes genómicas en las enfermedades humanas, particularmente los trastornos del desarrollo de inicio temprano y penetrancia alta. Su descripción y validación aparecen en Li Q, Wang K. InterVar: Clinical Interpretation of Genetic Variants by the 2015 ACMG-AMP Guidelines. AJHG 2017; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.004.

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Caracterizan mutaciones en trastornos del desarrollo

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2017 02 24 neurodevelop disordersUn extenso estudio en familias de sujetos con trastornos del desarrollo ha identificado 94 genes muy afectados por mutaciones de novo. La frecuencia de estas enfermedades ha sido estimada en 1 por cada 213 a 448 nacimientos, de acuerdo con Deciphering Developmental Disorders Study. Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders. Nature 2017; doi:10.1038/nature21062.

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Proponen estudios familiares como variante de casos y controles

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GWAXLa propuesta de emplear familiares en estudios de asociación genética para enfermedades poco frecuentes, estrategia denominada GWAX (del inglés genome-wide association study by proxy) fue evaluada en integrantes del biobanco del Reino Unido. La identificación de nuevos loci para la enfermedades de Alzheimer, arterial coronaria y la diabetes mellitus tipo 2 son hallazgos develados en Liu JZ, Erlich Y, Pickrell JK. Case–control association mapping by proxy using family history of disease. Nature Genetics 2017; doi:10.1038/ng.3766.

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Secuenciación aporta conocimientos sobre hematopoyesis

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HematopoyesisEl análisis de los datos de la secuenciación del genoma completo empleados en un estudio de asociación a partir del biobanco de Estonia permitió la identificación de un elemento regulador necesario para la producción de basófilos, localizado en la proximidad del factor de transcripción CEBPA. Vea otros hallazgos en Guo MH, Nandakumar SK, Ulirsch JC, Zekavat SM, Buenrostro JD, Natarajan P et al. Comprehensive population-based genome sequencing provides insight into hematopoietic regulatory mechanisms. PNAS 2017;114(3):E327–E336.

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Modificaciones genómicas en el cáncer de próstata localizado e indolente

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ProstateLos cambios genómicos observados en secuencias obtenidas de tumores prostáticos localizados e indolentes los distinguen de las formas metastásicas. Algunos de los cambios moleculares observados podrían tener utilidad pronóstica para la recurrencia, de acuerdo con Fraser M, Sabelnykova VY, Yamaguchi TN, Heisler LE, Livingstone J, Huang V, et al. Genomic hallmarks of localized, non-indolent prostate cancer. Nature 2017;541:359–364.

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NGS en la oncohematología pediátrica

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PediatricsUn programa del Centro Médico de la Universidad de Columbia aplicó la secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés) en 101 pacientes pediátricos, y en el 38 % de ellos los datos genómicos aportaron información de utilidad diagnóstica, pronóstica o farmacogenómica. Lea al respecto en Oberg JA, Glade Bender JL, Sulis ML, Pendrick D, Sireci AN, Hsiao SJ, et al. Implementation of next generation sequencing into pediatric hematology-oncology practice: moving beyond actionable alterations. Genome Medicine 2016;8:133.

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