Diagnóstico

Mutaciones y polimorfismos de riesgo para cardiopatías, conducta reproductiva, fragilidad cutánea y otras

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– MIPEP recessive variants cause a syndrome of left ventricular non-compaction, hypotonia, and infantile death
– Genome-wide associations for birth weight and correlations with adult disease
– Identification of genomic loci associated with resting heart rate and shared genetic predictors with all-cause mortality
– Genome-wide analysis identifies 12 loci influencing human reproductive behavior
– Stabilizing mutations of KLHL24 ubiquitin ligase cause loss of keratin 14 and human skin fragility

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Variantes para hipertensión, autismo, mecanocepción, comportamiento, otitis media y peso al nacer

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Trans-ancestry meta-analyses identify rare and common variants associated with blood pressure and hypertension
Meta-analysis identifies common and rare variants influencing blood pressure and overlapping with metabolic trait loci
The genetics of blood pressure regulation and its target organs from association studies in 342,415 individuals
The Contribution of Mosaic Variants to Autism Spectrum Disorder
The Role of PIEZO2 in Human Mechanosensation
Mutations in Human Accelerated Regions Disrupt Cognition and Social Behavior
Genome-wide association study for acute otitis media in children identifies FNDC1 as disease contributing gene
Genome-wide associations for birth weight and correlations with adult disease

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Más controversias sobre pruebas genómicas personales

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Dos perspectivas diferentes sobre la utilización de pruebas genómicas directamente por los consumidores aparecen en:
2016 09 30 DTCLaestadius LI, Rich JR, Auer PL. All your data (effectively) belong to us: data practices among direct-to-consumer genetic testing firms. Genetics in Medicine 2016; doi:10.1038/gim.2016.136
Krieger JL, Murray F, Roberts JS, Green RC. The impact of personal genomics on risk perceptions and medical decision-making. Nature Biotechnology 2016;34:912–918

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Virus son más abundantes de lo pensado

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4El viroma o población viral del planeta es más amplio, diverso y complejo de lo que se pensaba. Un abarcador estudio en busca de secuencias virales ha duplicado el número de especies microbianas infectadas por estos agentes y ha identificado el más grande fago hasta ahora. Otros hallazgos son comentados en Paez-Espino D, Eloe-Fadrosh EA, Pavlopoulos GA, Thomas AD, Huntemann M, Mikhailova N, et al. Uncovering Earth’s virome. Nature 25 August 2016;536(425–430).

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Genes para el rostro, consumo de café, preclampsia y otros

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15Los artículos originales relacionados con nuevas asociaciones genéticas son:
– Shaffer JR, Orlova E, Lee MK, Leslie EJ, Raffensperger ZD, Heike CL, et al. Genome-Wide Association Study Reveals Multiple Loci Influencing Normal Human Facial Morphology. PLOS Genetics, 2016;12(8):e1006149.
– Pirastu N, Kooyman M, Robino A, van der Spek A, Navarini L, Amin N, et al. Non-additive genome-wide association scan reveals a new gene associated with habitual coffee consumption. Scientific Reports, 2016;6:31590.
– Brew O, Sullivan MHF, Woodman A. Comparison of Normal and Pre-Eclamptic Placental Gene Expression: A Systematic Review with Meta-Analysis. PLoS ONE 2016;11(8):e0161504.
– Chahal HS, Wu W, Ransohoff KJ, Yang L, Hedlin H, Desai M, et al. Genome-wide association study identifies 14 novel risk alleles associated with basal cell carcinoma. Nature Communications 2016;7:12510.
– Zhou Q, Yu X, Demirkaya E, Deuitch N, Stone D, Tsai WL, et al. Biallelic hypomorphic mutations in a linear deubiquitinase define otulipenia, an early-onset autoinflammatory disease. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2016; DOI: 10.1073/pnas.1612594113.

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Epidemiología molecular de estafilococo resistente

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5La emergencia y diseminación de una cepa de estafilococo dorado resistente a meticilina, así como su asociación a las prácticas de uso de antibióticos, son resultados del análisis de secuencias genómicas de muestras de cuatro continentes, tal como aparece en Ward MJ, Goncheva M, Richardson E, McAdam PR, Raftis E, Kearns A, et al. Identification of source and sink populations for the emergence and global spread of the East-Asia clone of community-associated MRSA. Genome Biology 2016;17:160.

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Herramienta mejora detección de CNVs

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18EXCAVATOR2 es el nombre de un algoritmo de descarga gratuita que mejora la detección de variantes del número de copias (CNVs en inglés) a partir de los datos obtenidos en experimentos de secuenciación del exoma. La herramienta es descrita en D’Aurizio R, Pippucci T, Tattini L, Giusti B, Pellegrini M, Magi A. Enhanced copy number variants detection from whole-exome sequencing data using EXCAVATOR2. Nucl. Acids Res. 2016; doi: 10.1093/nar/gkw695.

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Prueba genómica reduciría uso de quimioterapia

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1El uso del ensayo MammaPrint, basado en la combinación de 70 genes, reduciría la administración de quimioterapia en un 46 % de la proporción de mujeres enfermas de cáncer de mama con aparente alto riesgo clínico. Así se reporta en Cardoso F, van’t Veer LJ, Bogaerts J, Slaets L, Viale G, Delaloge S, et al. 70-Gene Signature as an Aid to Treatment Decisions in Early-Stage Breast Cancer. N Engl J Med 2016;375:717-729.

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Otro marcador para enfermedad de Alzheimer

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2016 08 15 ADLa expresión diferenciada de genes puede revelar la vulnerabilidad a la enfermedad de Alzheimer mucho antes de su inicio típico, de acuerdo con Freer R, Sormanni P, Vecchi G, Ciryam P, Dobson CM, Vendruscolo M. A protein homeostasis signature in healthy brains recapitulates tissue vulnerability to Alzheimer’s disease. Science Advances  10 Aug 2016;2(8):e1600947.

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Identifican causa de resistencia en melanoma

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2016 08 15 melanomaLa secuenciación del exoma reveló que las mutaciones en las proteínas STAG2 y STAG3 son responsables de resistencia a la inhibición de BRAF en pacientes con melanoma. Así se publica en Shen CH, Kim SH, Trousil S, Frederick DT, Piris A, Yuan P, et al. Loss of cohesin complex components STAG2 or STAG3 confers resistance to BRAF inhibition in melanoma. Nature Medicine 2016; doi:10.1038/nm.4155.

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