Diagnóstico

Distinción entre artritis reumatoide y osteoartritis

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160723 RAEl análisis de datos de microarreglos y de varias bases de datos condujo a la identificación de marcadores genéticos relacionados con el desarrollo de la artritis reumatoidea, y otros para la osteoartritis. El artículo original es He P, Zhang Z, Liao W, Xu D, Fu M, Kang Y. Screening of gene signatures for rheumatoid arthritis and osteoarthritis based on bioinformatics analysis. Molecular Medicine Reports 2016;14(2):1587-1593.

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Diagnósticos se definen gracias a genómica

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Microsoft PowerPoint - Figures 1Son varios los diagnósticos definidos gracias a las tecnologías ómicas. Puede leer algunos ejemplos en:
– Next-generation sequencing for diagnosis of rare diseases in the neonatal intensive care unit
– Clinical genomics expands the morbid genome of intellectual disability and offers a high diagnostic yield
– Molecular diagnostic experience of whole-exome sequencing in adult patients

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Otras aplicaciones genómicas en epidemiología

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160723 EpidemiolLea los siguientes reportes:
– Whole-Genome Sequencing for Routine Pathogen Surveillance in Public Health: a Population Snapshot of Invasive Staphylococcus aureus in Europe
– Genomic Analysis and Comparison of Two Gonorrhea Outbreaks
– Worldwide Phylogenetic Distributions and Population Dynamics of the Genus Histoplasma

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Variaciones del genoma afectan pesquisa neonatal

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160723 Neo screeningLas variaciones en el número de copias pueden afectar la positividad de las pruebas no invasivas de pesquisa neonatal que usan ADN fetal libre circulante en la sangre materna. Así se discute en Chudova DI, Sehnert AJ, Bianchi DW. Copy-Number Variation and False Positive Prenatal Screening Results. N Engl J Med 2016;375:97-98.

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Más sobre genómica en la práctica clínica

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Clinical GxDos perspectivas diferentes sobre la introducción de la genómica completo en la práctica clínica pueden consultarse en:
– Slavotinek A. Clinical care models in the era of next-generation sequencing. Molecular Genetics & Genomic Medicine May 2016;4(3):239–242.
– Caleshu C, Ashley EA. Taming the genome: towards better genetic test interpretation. Genome Medicine 2016;8:70.

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Gen protector para cardiopatía isquémica

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STM CHDUna variante del gen GLP1R (glucagon-like peptide-1 receptor), diana de varios tratamientos para la diabetes mellitus, se ha asociado con menor riesgo de enfermedad coronaria. Los detalles aparecen en Scott RA, Freitag DF, Li L, Chu AY, Surendran P, Young R, et al. A genomic approach to therapeutic target validation identifies a glucose-lowering GLP1R variant protective for coronary heart disease. Science Translational Medicine  01 Jun 2016;8(341):341ra76.

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