Los principales problemas al ejecutar estudios epigenómicos, y las alternativas para solventarlos, son objeto de análisis en Birney E, Smith GD, Greally JM. Epigenome-wide Association Studies and the Interpretation of Disease -Omics. PLoS Genet 2016;12(6):e1006105.
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La descripción de una estrategia bioinformática para el procesamiento de datos genómicos y su presentación clínica es publicada en Tsai EA, Shakbatyan R, Evans J, Rossetti P, Graham C, Sharma H, et al. Bioinformatics Workflow for Clinical Whole Genome Sequencing at Partners HealthCare Personalized Medicine. J. Pers. Med. 2016;6(1):12.
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Las características y los resultados de los proyectos en marcha para la secuenciación del genoma en sujetos aparentemente sanos son descritos en Linderman MD, Nielsen DE, Green RC. Personal Genome Sequencing in Ostensibly Healthy Individuals and the PeopleSeq Consortium. J. Pers. Med. 2016;6(2):14.
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Son varios los diagnósticos definidos gracias a las tecnologías ómicas. Puede leer algunos ejemplos en:
– Next-generation sequencing for diagnosis of rare diseases in the neonatal intensive care unit
– Clinical genomics expands the morbid genome of intellectual disability and offers a high diagnostic yield
– Molecular diagnostic experience of whole-exome sequencing in adult patients
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Nuevos conocimientos sobre el virus del zika aparecen en:
– Identification of Zika Virus and Dengue Virus Dependency Factors using Functional Genomics
– ZIKV – CDB: A Collaborative Database to Guide Research Linking SncRNAs and ZIKA Virus Disease Symptoms
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Lea los siguientes reportes:
– Whole-Genome Sequencing for Routine Pathogen Surveillance in Public Health: a Population Snapshot of Invasive Staphylococcus aureus in Europe
– Genomic Analysis and Comparison of Two Gonorrhea Outbreaks
– Worldwide Phylogenetic Distributions and Population Dynamics of the Genus Histoplasma
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Las variaciones en el número de copias pueden afectar la positividad de las pruebas no invasivas de pesquisa neonatal que usan ADN fetal libre circulante en la sangre materna. Así se discute en Chudova DI, Sehnert AJ, Bianchi DW. Copy-Number Variation and False Positive Prenatal Screening Results. N Engl J Med 2016;375:97-98.
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Dos perspectivas diferentes sobre la introducción de la genómica completo en la práctica clínica pueden consultarse en:
– Slavotinek A. Clinical care models in the era of next-generation sequencing. Molecular Genetics & Genomic Medicine May 2016;4(3):239–242.
– Caleshu C, Ashley EA. Taming the genome: towards better genetic test interpretation. Genome Medicine 2016;8:70.
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Una variante del gen GLP1R (glucagon-like peptide-1 receptor), diana de varios tratamientos para la diabetes mellitus, se ha asociado con menor riesgo de enfermedad coronaria. Los detalles aparecen en Scott RA, Freitag DF, Li L, Chu AY, Surendran P, Young R, et al. A genomic approach to therapeutic target validation identifies a glucose-lowering GLP1R variant protective for coronary heart disease. Science Translational Medicine 01 Jun 2016;8(341):341ra76.
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Dos artículos abordan la importancia de la introducción de la secuenciación del genoma en la atención a los individuos con enfermedades plaquetarias:
– Lentaigne C, Freson K, Laffan MA, Turro E, Ouwehand WH. Inherited platelet disorders: toward DNA-based diagnosis. Blood 2016 127:2814-2823.
– Nagalla S, Bray PF. Personalized medicine in thrombosis: back to the future. Blood 2016 127:2665-2671.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
