Los perfiles de expresión de ARN en células aisladas del epiblasto y el naciente mesodermo aportan nuevos datos sobre el proceso de gastrulación en mamíferos. Lea sobre estos hallazgos en Scialdone A, Tanaka Y, Jawaid W, Moignard V, Wilson NK, Macaulay IC, et al. Resolving early mesoderm diversification through single-cell expression profiling. Nature 14 July 2016;535:289–293.
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Una toma de decisiones transparente y más ajustada al contexto puede ser clave para mejorar la utilidad clínica de los servicios genómicos. Esa es la opinión defendida en Dotson WD, Bowen MS, Kolor K, Khoury MJ. Clinical utility of genetic and genomic services: context matters. Genetics in Medicine 2016;18:672–674.
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El análisis de datos de microarreglos y de varias bases de datos condujo a la identificación de marcadores genéticos relacionados con el desarrollo de la artritis reumatoidea, y otros para la osteoartritis. El artículo original es He P, Zhang Z, Liao W, Xu D, Fu M, Kang Y. Screening of gene signatures for rheumatoid arthritis and osteoarthritis based on bioinformatics analysis. Molecular Medicine Reports 2016;14(2):1587-1593.
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Los principales problemas al ejecutar estudios epigenómicos, y las alternativas para solventarlos, son objeto de análisis en Birney E, Smith GD, Greally JM. Epigenome-wide Association Studies and the Interpretation of Disease -Omics. PLoS Genet 2016;12(6):e1006105.
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La descripción de una estrategia bioinformática para el procesamiento de datos genómicos y su presentación clínica es publicada en Tsai EA, Shakbatyan R, Evans J, Rossetti P, Graham C, Sharma H, et al. Bioinformatics Workflow for Clinical Whole Genome Sequencing at Partners HealthCare Personalized Medicine. J. Pers. Med. 2016;6(1):12.
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Las características y los resultados de los proyectos en marcha para la secuenciación del genoma en sujetos aparentemente sanos son descritos en Linderman MD, Nielsen DE, Green RC. Personal Genome Sequencing in Ostensibly Healthy Individuals and the PeopleSeq Consortium. J. Pers. Med. 2016;6(2):14.
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Son varios los diagnósticos definidos gracias a las tecnologías ómicas. Puede leer algunos ejemplos en:
– Next-generation sequencing for diagnosis of rare diseases in the neonatal intensive care unit
– Clinical genomics expands the morbid genome of intellectual disability and offers a high diagnostic yield
– Molecular diagnostic experience of whole-exome sequencing in adult patients
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Nuevos conocimientos sobre el virus del zika aparecen en:
– Identification of Zika Virus and Dengue Virus Dependency Factors using Functional Genomics
– ZIKV – CDB: A Collaborative Database to Guide Research Linking SncRNAs and ZIKA Virus Disease Symptoms
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Lea los siguientes reportes:
– Whole-Genome Sequencing for Routine Pathogen Surveillance in Public Health: a Population Snapshot of Invasive Staphylococcus aureus in Europe
– Genomic Analysis and Comparison of Two Gonorrhea Outbreaks
– Worldwide Phylogenetic Distributions and Population Dynamics of the Genus Histoplasma
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Las variaciones en el número de copias pueden afectar la positividad de las pruebas no invasivas de pesquisa neonatal que usan ADN fetal libre circulante en la sangre materna. Así se discute en Chudova DI, Sehnert AJ, Bianchi DW. Copy-Number Variation and False Positive Prenatal Screening Results. N Engl J Med 2016;375:97-98.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
