Diagnóstico

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2016 05 21 - ibdLa identificación y modulación en animales de laboratorio de la función de miR-223 en las vías moleculares de la enfermedad inflamatoria intestinal podría llevar a nuevos agentes para el tratamiento de este trastorno. El reporte original es Wang H, Chao K, Ng SC, Bai AH, Yu Q, Yu J, et al. Pro-inflammatory miR-223 mediates the cross-talk between the IL23 pathway and the intestinal barrier in inflammatory bowel disease. Genome Biology 2016;17:58.

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2016 05 21 - prostateMediante microarrays de proteínas y el uso de paneles de anticuerpos se compararon los antígenos en muestras de tumores prostáticos, 50 malignos y 49 hiperplasias. Los resultados aparecen en Luna-Coronell JA, Vierlinger K, Gamperl M, Hofbauer J, Berger I, Weinhäusel A. The prostate cancer immunome: In silico functional analysis of antigenic proteins from microarray profiling with IgG. Proteomics April 2016;16(8):1204–1214.

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2016 05 21 - mosquito to humanEl análisis filogenético de 41 cepas de virus zika de América del Sur, Polinesia, Malasia y Nigeria reveló cambios en una proteína que podrían alterar su virulencia. Los hallazgos al respecto son presentados en Wang L, Valderramos SG, Wu A, Ouyang S, Li C, Brasil P, et al. From Mosquitos to Humans: Genetic Evolution of Zika Virus. Cell Host and Microbe 2016;19(5):561–565.

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2016 05 21 - MendelianLa pesquisa en más de medio millón de genomas identificó a 13 sujetos sin manifestaciones clínicas que portaban mutaciones relacionadas con ocho trastornos mendelianos severos. En torno a la penetrancia incompleta se discute en Chen R, Shi L, Hakenberg J, Naughton B, Sklar P, Zhang J, et al. Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases. Nature Biotechnology 2016;34:531–538.

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2016 04 09 Down 1El análisis transcriptómico ha revelado un defecto en la mielinización y diferenciación de los oligodendrocitos en los pacientes con síndrome de Down. Los detalles de los estudios en humanos y animales son descritos en Olmos-Serrano JL, Jung Kang H, Tyler WA, Silbereis JC, Cheng F, Zhu Y, et al. Down Syndrome Developmental Brain Transcriptome Reveals Defective Oligodendrocyte Differentiation and Myelination. Neuron 2016;89(6):1208–1222.

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2016 04 09 IctusVarios loci de riesgo para el ictus y la enfermedad de vasos pequeños, alrededor del gen FOXF2, han sido identificados por un estudio de asociación genómica. Lea el estudio en CHARGE, SiGN, ISGC. Identification of additional risk loci for stroke and small vessel disease: a meta-analysis of genome-wide association studies. The Lancet Neurology; doi: 10.1016/S1474-4422(16)00102-2.

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2016 04 09 Cannabis 1Al menos tres regiones independientes en el genoma parecen asociarse a la dependencia a cannabis. Primer reporte de su tipo, en opinión de sus autores, aparece en Sherva R, Wang Q, Kranzler H, Zhao H, Koesterer R, Herman A, et al. Genome-wide Association Study of Cannabis Dependence Severity, Novel Risk Variants, and Shared Genetic Risks. JAMA Psychiatry March 30, 2016; doi:10.1001/jamapsychiatry.2016.0036.

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El lnc13 es un ARN largo no codificador cuyos niveles están disminuidos en los pacientes con enfermedad celiaca y pudiera participar en otros trastornos inmunológicos. Tal opinión puede apreciarse en el resumen de Castellanos-Rubio A, Fernandez-Jimenez N, Kratchmarov R, Luo X, Bhagat G, Green PHR, et al. A long noncoding RNA associated with susceptibility to celiac disease. Science  01 Apr 2016;352(6281):91-95.

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2016 04 09 Leishmania 1La epidemia de Leishmania donovani que afecta al subcontinente indio ha sido estudiada por secuenciación completa de varias muestras, lo que ha revelado la diseminación de una mutación responsable de la resistencia a la terapia farmacológica. El estudio puede ser consultado en Imamura H, Downing T, Van den Broeck F, Sanders MJ, Rijal S, Sundar S, et al. Evolutionary genomics of epidemic visceral leishmaniasis in the Indian subcontinent. eLife 2016;5:e12613.