Diagnóstico

Variantes y polimorfismos: presión arterial, diverticulosis, tono de la voz, disección aórtica

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– Systematic characterization of regulatory variants of blood pressure genes. Cell Genomics, 2023; DOI:https://doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100330.
– 150 risk variants for diverticular disease of intestine prioritize cell types and enable polygenic prediction of disease susceptibility. Cell Genomics, 2023; DOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100326.
– Sequence variants affecting voice pitch in humans. Science Advances, 2023;(9)23.
– Genome-wide association meta-analysis of spontaneous coronary artery dissection identifies risk variants and genes related to artery integrity and tissue-mediated coagulation. Nature Genetics, 2023

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Construyen atlas celular del pulmón humano

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Un tipo de macrófago profibrótico presente en la covid-19 y el carcinoma pulmonar, es parte de los hallazgos del nuevo Atlas Celular del Pulmón Humano, el cual es presentado en Sikkema L, Ramírez-Suástegui C, Strobl DC, Gillett TE, Zappia L, Madissoon E, et al. An integrated cell atlas of the lung in health and disease. Nature Medicine, 2023.

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Expertos apoyan la secuenciación genómica neonatal

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Una encuesta entre 238 expertos en enfermedades raras, reveló que el 87,9 % respaldó que el uso de la secuenciación neonatal debe estar disponible para todos los casos sospechosos de enfermedad monogénica tratable. Tal es el reporte en Gold NB, Adelson SM, Shah N, Williams S, Bick SL, Zoltick ES, et al. Perspectives of Rare Disease Experts on Newborn Genome Sequencing. JAMA Netw Open. 2023;6(5):e2312231.

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Proteínas sanguíneas podrían anunciar el cáncer de pulmón

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Un conjunto de 36 proteínas plasmáticas se asociaron con riesgo inminente de diagnóstico de cáncer de pulmón. Entre ellas, factores de crecimiento (HGF, IGFBP-1, IGFP-2), citocinas (TNFRSF6B, TNFRSF13B) y quimiocinas (CXL17), según The Lung Cancer Cohort Consortium. The blood proteome of imminent lung cancer diagnosis. Nature Communications, 2023;14:3042.

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Arrojan luz sobre etiología de hepatitis desconocida en niños

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El brote de hepatitis infantil inexplicada que afectó a más de mil niños en todo el mundo tiene una causa probable: el ADN del virus 2 adenoasociado (AAV2) ha sido encontrado en el hígado, la sangre, el plasma y las heces de 27 niños en Reino Unido. Lea el reporte en Morfopoulou S, Buddle S, Torres OE, Atkinson L, Guerra-Assunção JA, Moradi M, et al. Genomic investigations of unexplained acute hepatitis in children.  Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06003-w.

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Diagnóstico genómico de enfermedades raras

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– Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland
– Diagnostics for rare diseases
– Automated prioritization of sick newborns for whole genome sequencing using clinical natural language processing and machine learning
– Genetic association analysis of 77,539 genomes reveals rare disease etiologies

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Recomendaciones sobre riesgos genómico y poligénico

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– Returning integrated genomic risk and clinical recommendations: The eMERGE study
– The clinical application of polygenic risk scores: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
– Laboratory perspectives in the development of polygenic risk scores for disease: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

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Ómicas en diagnóstico: cáncer, diabetes, pediatría, insuficiencia ovárica, cardiología

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– Blood-Based mRNA Tests as Emerging Diagnostic Tools for Personalised Medicine in Breast Cancer
– Reclassification of the Etiology of Infant Mortality With Whole-Genome Sequencing
– The Pathogenic Diagnosis in Pediatric Diabetology: Next Generation Sequencing and Precision Therapy
– Systematic assessment of prognostic molecular features across cancers
– Landscape of pathogenic mutations in premature ovarian insufficiency
– Circulating Tumor DNA Is Prognostic in Intermediate-Risk Rhabdomyosarcoma: A Report From the Children’s Oncology Group
– Exome/Genome Sequencing in Undiagnosed Syndromes
– Precision Medicine and the future of Cardiovascular Diseases: A Clinically Oriented Comprehensive Review

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Secuenciación del exoma en el diagnóstico prenatal

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En menos de dos semanas se obtuvieron los resultados de la secuenciación del exoma de todas las muestras de vellosidades coriónicas o líquido amniótico, tomadas de gestantes con hallazgos ultrasonográficos sospechosos. El reporte aparece en Faas BHW, Westra D, de Munnik SA, van Rij M, Marcelis C, Joosten S, et al. All-in-one whole exome sequencing strategy with simultaneous CNV-, SNV- and Absence-of-Heterozygosity analysis in fetuses with structural ultrasound anomalies: A one year’s experience. Prenatal Diagnosis, 2023; https://doi.org/10.1002/pd.6314.

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