Diagnóstico

Biología de sistemas y computacional en la psoriasis

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psoriasisEl análisis de conjunto de datos de microarrays en la psoriasis ha revelado una vía de señalización JAK/STAT y varios candidatos a biomarcadores y terapias para la enfermedad. El texto completo del trabajo puede ser consultado en Sevimoglu T, Arga KY. Computational Systems Biology of Psoriasis: Are We Ready for the Age of Omics and Systems Biomarkers? OMICS: A Journal of Integrative Biology. November 2015;19(11):669-687.

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Prevalencia de mutaciones en cáncer pediátrico

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ped cancerLa secuenciación del genoma o el exoma en 1120 pacientes pediátricos encontró mutaciones patogénicas de línea germinal en genes que predisponen al cáncer en el 8,5 % de los niños y adolescentes estudiados, de acuerdo con Zhang J, Walsh MF, Wu G, Edmonson MN, Gruber TA, Easton J, et al. Germline Mutations in Predisposition Genes in Pediatric Cancer. N Eng J Med November 18, 2015; DOI: 10.1056/NEJMoa1508054.

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Variante de riesgo para síndrome de Wolff–Parkinson–White

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wpwLa secuenciación del exoma de cinco miembros de una familia con síndrome de Wolff–Parkinson–White ha encontrado una variante en el gen MYH6 (p.E1885K) que parece relacionarse con la enfermedad. El hallazgo es comentado en Bowles NE, Jou CJ, Arrington CB, Kennedy BJ, Earl A, Matsunami N, et al. Exome analysis of a family with Wolff–Parkinson–White syndrome identifies a novel disease locus. American Journal of Medical Genetics Part A December 2015;167(12):2975–2984.

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Premian en Cuba trabajo sobre genoma del dengue

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minsapLa edición 40a. del Concurso Premio Anual de la Salud de Cuba otorgó un Gran Premio a un trabajo que estudió la secuencia completa del genoma de una cepa del virus dengue 2 introducida en el país y responsable de la más grave epidemia de dengue hemorrágico. El reporte original había sido publicado en Rodriguez-Roche R, Hinojosa Y, Guzman MG. First dengue haemorrhagic fever epidemic in the Americas, 1981: insights into the causative agent. Arch Virol. 2014 Dec;159(12):3239-47.

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Evidencia molecular de transmisión sexual del ébola

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La comparación del genoma de viral entre muestras de semen de un sobreviviente de la infección por ébola y de sangre de su pareja sexual ha aportado evidencias de la transmisión sexual de la enfermedad y de la persistencia del virus en el semen por seis meses o más. Así se describe en Mate SE, Kugelman JR, Nyenswah TG, Ladner JT, Wiley MR, Cordier-Lassalle T, et al. Molecular Evidence of Sexual Transmission of Ebola Virus. N Eng J Med October 14, 2015; DOI: 10.1056/NEJMoa1509773.

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Talleres sobre aplicaciones ómicas en clínica

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La agencia federal norteramericana de medicamentos y alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha convocado a dos talleres sobre las aplicaciones clínicas de tecnologías ómicas. Para el 12 de noviembre tendrá lugar la reunión Standards Based Approach to Analytical Performance Evaluation of Next Generation Sequencing In Vitro Diagnostic Tests, mientras al día siguiente se efectuará el evento Use of Databases for Establishing the Clinical Relevance of Human Genetic Variants.

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Plataforma integra genómica y atención al cáncer

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cancer genomicsCon el objetivo de integrar la investigación genómica en la atención oncológica se diseñó la plataforma APOLLO (adaptive patient-oriented longitudinal learning and optimization), la cual descrita en Chin L, Wargo JA, Spring DJ, Kantarjian H, Futreal PA. Cancer Genomics in Clinical Context. Trends in Cancer September 2015;1(1):36–43.

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Eficacia vacunal depende de polimorfismos en malaria

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Las variaciones de la proteína del circumsporozoíto de Plasmodium falciparum determina la eficacia de una vacuna dirigida contra esa diana parasitaria, de acuerdo con Neafsey DE, Juraska M, Bedford T, Benkeser D, Valim C, Griggs A, et al. Genetic Diversity and Protective Efficacy of the RTS,S/AS01 Malaria Vaccine. N Eng J Med October 21, 2015; DOI: 10.1056/NEJMoa1505819.

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Alelos de riesgo para enfermedad arterial periférica

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padUn estudio de asociación de genoma completo encontró tres loci de susceptibilidad para la enfermedad arterial periférica: IPO5/RAP2A, EDNRA y HDAC9. Los detalles se publican en Matsukura M, Ozaki K, Takahashi A, Onouchi Y, Morizono T, Komai H, et al. Genome-Wide Association Study of Peripheral Arterial Disease in a Japanese Population. PLoS ONE 2015;10(10): e0139262.

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Secuenciación aclara diagnósticos genéticos

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triosLa secueciación de todo el genoma y la utilización de herramientas bioinformáticas condujo a definir un diagnóstico para la cuarta parte de un grupo de pacientes que hasta entonces no lo tenían. Puede leer el trabajo Zhu X, Petrovski S, Xie P, Ruzzo EK, Lu YF, McSweeney KM, et al. Whole-exome sequencing in undiagnosed genetic diseases: interpreting 119 trios. Genetics in Medicine 2015;17:774–781.

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