Diagnóstico

Premian en Cuba trabajo sobre genoma del dengue

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minsapLa edición 40a. del Concurso Premio Anual de la Salud de Cuba otorgó un Gran Premio a un trabajo que estudió la secuencia completa del genoma de una cepa del virus dengue 2 introducida en el país y responsable de la más grave epidemia de dengue hemorrágico. El reporte original había sido publicado en Rodriguez-Roche R, Hinojosa Y, Guzman MG. First dengue haemorrhagic fever epidemic in the Americas, 1981: insights into the causative agent. Arch Virol. 2014 Dec;159(12):3239-47.

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Evidencia molecular de transmisión sexual del ébola

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La comparación del genoma de viral entre muestras de semen de un sobreviviente de la infección por ébola y de sangre de su pareja sexual ha aportado evidencias de la transmisión sexual de la enfermedad y de la persistencia del virus en el semen por seis meses o más. Así se describe en Mate SE, Kugelman JR, Nyenswah TG, Ladner JT, Wiley MR, Cordier-Lassalle T, et al. Molecular Evidence of Sexual Transmission of Ebola Virus. N Eng J Med October 14, 2015; DOI: 10.1056/NEJMoa1509773.

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Talleres sobre aplicaciones ómicas en clínica

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La agencia federal norteramericana de medicamentos y alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha convocado a dos talleres sobre las aplicaciones clínicas de tecnologías ómicas. Para el 12 de noviembre tendrá lugar la reunión Standards Based Approach to Analytical Performance Evaluation of Next Generation Sequencing In Vitro Diagnostic Tests, mientras al día siguiente se efectuará el evento Use of Databases for Establishing the Clinical Relevance of Human Genetic Variants.

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Plataforma integra genómica y atención al cáncer

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cancer genomicsCon el objetivo de integrar la investigación genómica en la atención oncológica se diseñó la plataforma APOLLO (adaptive patient-oriented longitudinal learning and optimization), la cual descrita en Chin L, Wargo JA, Spring DJ, Kantarjian H, Futreal PA. Cancer Genomics in Clinical Context. Trends in Cancer September 2015;1(1):36–43.

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Eficacia vacunal depende de polimorfismos en malaria

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Las variaciones de la proteína del circumsporozoíto de Plasmodium falciparum determina la eficacia de una vacuna dirigida contra esa diana parasitaria, de acuerdo con Neafsey DE, Juraska M, Bedford T, Benkeser D, Valim C, Griggs A, et al. Genetic Diversity and Protective Efficacy of the RTS,S/AS01 Malaria Vaccine. N Eng J Med October 21, 2015; DOI: 10.1056/NEJMoa1505819.

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Alelos de riesgo para enfermedad arterial periférica

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padUn estudio de asociación de genoma completo encontró tres loci de susceptibilidad para la enfermedad arterial periférica: IPO5/RAP2A, EDNRA y HDAC9. Los detalles se publican en Matsukura M, Ozaki K, Takahashi A, Onouchi Y, Morizono T, Komai H, et al. Genome-Wide Association Study of Peripheral Arterial Disease in a Japanese Population. PLoS ONE 2015;10(10): e0139262.

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Secuenciación aclara diagnósticos genéticos

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triosLa secueciación de todo el genoma y la utilización de herramientas bioinformáticas condujo a definir un diagnóstico para la cuarta parte de un grupo de pacientes que hasta entonces no lo tenían. Puede leer el trabajo Zhu X, Petrovski S, Xie P, Ruzzo EK, Lu YF, McSweeney KM, et al. Whole-exome sequencing in undiagnosed genetic diseases: interpreting 119 trios. Genetics in Medicine 2015;17:774–781.

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Mutación responsable de atrofia de nervio óptico

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opticLas características moleculares y la expresión clínica de una mutación en la proteasa AFG3L2 en una familia con pacientes con atrofia del nervio óptico y discapacidad intelectual ligera son publicadas en Charif M, Roubertie A, Salime S, Mamouni S, Goizet C, Hamel CP, et al. A novel mutation of AFG3L2 might cause dominant optic atrophy in patients with mild intellectual disability. Front. Genet., 19 October 2015.

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Diferencias en implementación de diagnóstico genómico

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Diagnóstico genómicoOcho centros de genética clínica en Holanda difieren en las prácticas de diagnóstico basado en secuenciación de próxima generación. Las características e implicaciones de estos resultados son comentadas en Vrijenhoek T, Kraaijeveld K, Elferink M, de Ligt J, Kranendonk E, Santen G, et al. Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects. European Journal of Human Genetics 2015;23:1142–1150.

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Curso práctico con genoma de estudiantes

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Los contenidos y lecciones aprendidas a partir de un curso en que los estudiantes analizan su propio genoma son abordados en Linderman MD, Bashir A, Diaz GA, Kasarskis A, Sanderson SC, Zinberg RE, et al. Preparing the next generation of genomicists: a laboratory-style course in medical genomics. BMC Medical Genomics 2015;8:47.

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