La introducción de la secuenciación de próxima generación (en inglés next-generation sequencing) en el diagnóstico de laboratorio de los síndromes tumorales hereditarios, en particular el cáncer de endometrio asociado al síndrome de Lynch, es apoyada en los comentarios de Tafe LJ. Targeted Next-Generation Sequencing for Hereditary Cancer Syndromes. A Focus on Lynch Syndrome and Associated Endometrial Cancer. The Journal of Molecular Diagnostics September 2015;17(5):472–482.
Las tecnologías ómicas han revelado el origen clonal, en células de Schwann, del contagioso cáncer que amenaza con la extinción a los demonios de Tasmania. Los detalles se reportan en Grueber CE, Peel E, Gooley R, Belovemail K. Genomic insights into a contagious cancer in Tasmanian devils. Trends in Genetics September 2015;31(9):528–535.
Filed under Cáncer, Diagnóstico by on . Comment. 
La búsqueda de las variaciones relacionadas con las enfermedades es un reto mayor que secuenciar el genoma de cien mil habitantes del Reino Unido. Tal es la opinión a la que puede acceder en Marx V. The DNA of a nation. Nature August 2015;524:503–505.
Filed under Diagnóstico, Filogenética, Genómica, Polimorfismos, Proyecto Genoma Humano by on . Comment.
Las tecnologías de secuenciación, junto al intercambio de datos, podrían cambiar la vigilancia sanitaria, particularmente en lo relativo a la causalidad infecciosa y la evolución de los patógenos, de acuerdo con Gardy J, Loman NJ, Rambaut A. Real-time digital pathogen surveillance — the time is now. Genome Biology 2015;16:155.
Filed under Diagnóstico, Filogenética, Microbioma, Patógenos by on . Comment.
Los datos de toxicidad en líneas celulares de 156 compuestos ambientales permitieron relacionar las propiedades estructurales de los productos con los resultados experimentales y perfiles genómicos. Puede consultar el reporte en Eduati F, Mangravite LM, Wang T, Tang H, Bare JC, Huang R, et al. Prediction of human population responses to toxic compounds by a collaborative competition. Nature Biotechnology 2015; doi:10.1038/nbt.3299.
Filed under Algoritmos, Bases de datos, Diagnóstico by on . Comment.
Un metanálisis ha encontrado tres loci de riesgo para el síndrome de ovario poliquístico, ubicados en los cromosomas 8, 9 y 11. El hallazgo es comentado en Hayes MG, Urbanek M, Ehrmann DA, Armstrong LL, Lee JY, Sisk R, et al. Genome-wide association of polycystic ovary syndrome implicates alterations in gonadotropin secretion in European ancestry populations. Nature Communications 2015;6:7502; doi:10.1038/ncomms8502.
Filed under Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment.
En más del 80 % de los niños que debutaron con diabetes antes de los seis meses de vida pudieron identificarse las mutaciones responsables, gracias al empleo de varias tecnologías genómicas. Así reportan en De Franco E, Flanagan SE, Houghton JAL, Lango Allen H, Mackay DJG, Temple IK, et al. The effect of early, comprehensive genomic testing on clinical care in neonatal diabetes: an international cohort study. The Lancet 28 July 2015; Online First.
Filed under Diagnóstico, Genómica by on . Comment.
La secuenciación del genoma completo encontró variantes patogénicas en el 21 % de 217 pacientes en quienes no se había podido revelar la causa de su enfermedad. Los autores dan su respaldo a la utilidad diagnóstica de la tecnología en Taylor JC, Martin HC, Lise S, Broxholme J, Cazier JB, Rimmer A, et al. Factors influencing success of clinical genome sequencing across a broad spectrum of disorders. Nature Genetics 2015;47:717–726.
Filed under Diagnóstico, Genómica by on . Comment.
Dos loci ubicados en el cromosoma 10 han sido relacionados con la enfermedad depresiva mayor, tras la secuenciación del genoma de más de cinco mil mujeres chinas y un número similar de controles. Así aparece en CONVERGE consortium. Sparse whole-genome sequencing identifies two loci for major depressive disorder. Nature 15 July 2015; doi:10.1038/nature14659.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos by on . Comment.
Varias técnicas de secuenciación del genoma identificaron una mutación en el gen Caveolin1 (CAV1) y otras alteraciones metabólicas en una niña de tres años con apariencia progeroide y lipodistrofia. El reporte aparece en Schrauwen I, Szelinger S, Siniard AL, Kurdoglu A, Corneveaux JJ, Malenica I, et al. A Frame-Shift Mutation in CAV1 Is Associated with a Severe Neonatal Progeroid and Lipodystrophy Syndrome. PLoS ONE 2015;10(7):e0131797.
Filed under Defectos congénitos, Diagnóstico, Genómica by on . Comment.
