Las mutaciones somáticas permiten trazar los momentos del desarrollo de las neuronas y revelan la arquitectura policlonal de la corteza cerebral humana. Lea al respecto en Lodato MA, Woodworth MB, Lee S, Evrony GD, Mehta BK, Karger A, et al. Somatic mutation in single human neurons tracks developmental and transcriptional history. Science 2015;350(6256):94-98.
Un haplotipo que confiere un 33 % de protección frente a la infección grave por Plasmodium falciparum es el hallazgo divulgado en Malaria Genomic Epidemiology Network. A novel locus of resistance to severe malaria in a region of ancient balancing selection. Nature 2015; doi:10.1038/nature15390.
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Las mutaciones que afectan los genes ERBB2, EGFR, FGFR1, PDGFRA y MAP2K1 limitan la sensibilidad del cáncer colorrectal a los tratamientos dirigidos contra el EGFR. Estos y otros resultados aparecen en Bertotti A, Papp E, Jones S, Adleff V, Anagnostou V, Lupo B, et al. The genomic landscape of response to EGFR blockade in colorectal cancer. Nature 2015; doi:10.1038/nature14969.
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Las tecnologías ómicas han revelado la presencia de Klebsiella pneumoniae en fuentes no humanas. La posibilidad de contagio a partir de ellas es tema de un editorial sobre el reporte original: Manges AR. Genomic Epidemiology: Revealing Hidden Reservoirs for Klebsiella pneumoniae. Clin Infect Dis. 2015;61(6):900-902.
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La necesidad del debate público acerca de las implicaciones socioéticas de la manipulación del genoma de línea germinal es tema del artículo Ishiiemail T. Germline genome-editing research and its socioethical implications. Trends in Molecular Medicine August 2015;21(8):473–481.
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La Asociación de Patología Molecular de Estados Unidos ha llamado a directivos y especialistas del laboratorio clínico a avanzar en la introducción y la capacitación sobre la secuenciación del genoma y sus aplicaciones diagnósticas. Lea al respecto en Schrijver I, Farkas DH, Gibson JS, Lyon E. The Evolving Role of the Laboratory Professional in the Age of Genome Sequencing. A Vision of the Association for Molecular Pathology. The Journal of Molecular Diagnostics July 2015;17(4):335–338.
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La introducción de la secuenciación de próxima generación (en inglés next-generation sequencing) en el diagnóstico de laboratorio de los síndromes tumorales hereditarios, en particular el cáncer de endometrio asociado al síndrome de Lynch, es apoyada en los comentarios de Tafe LJ. Targeted Next-Generation Sequencing for Hereditary Cancer Syndromes. A Focus on Lynch Syndrome and Associated Endometrial Cancer. The Journal of Molecular Diagnostics September 2015;17(5):472–482.
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Las tecnologías ómicas han revelado el origen clonal, en células de Schwann, del contagioso cáncer que amenaza con la extinción a los demonios de Tasmania. Los detalles se reportan en Grueber CE, Peel E, Gooley R, Belovemail K. Genomic insights into a contagious cancer in Tasmanian devils. Trends in Genetics September 2015;31(9):528–535.
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La búsqueda de las variaciones relacionadas con las enfermedades es un reto mayor que secuenciar el genoma de cien mil habitantes del Reino Unido. Tal es la opinión a la que puede acceder en Marx V. The DNA of a nation. Nature August 2015;524:503–505.
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Las tecnologías de secuenciación, junto al intercambio de datos, podrían cambiar la vigilancia sanitaria, particularmente en lo relativo a la causalidad infecciosa y la evolución de los patógenos, de acuerdo con Gardy J, Loman NJ, Rambaut A. Real-time digital pathogen surveillance — the time is now. Genome Biology 2015;16:155.
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