Family Genome Browser es una aplicación bioinformática que permite visualizar genomas de familias y determinar orígenes paternales, mutaciones de novo, eventos de recombinación, entre otras ventajas. Sus caracteristicas son descritas en Juan L, Liu Y, Wang Y, Teng M, Zang T, Wang Y. Family Genome Browser: Visualizing Genomes with Pedigree Information. Bioinformatics 2015; doi: 10.1093/bioinformatics/btv151.
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Algunos casos esporádicos de esclerosis lateral amiotrófica pueden explicarse por la presencia de variantes recesivas y mutaciones de novo, encontradas en el 27 % de una muestra de enfermos y sus padres a los que se secuenció el exoma. Tales hallazgos aparecen en Steinberg KM, Yu B, Koboldt DC, Mardis ER, Pamphlett R. Exome sequencing of case-unaffected-parents trios reveals recessive and de novo genetic variants in sporadic ALS. Scientific Reports 2015;5:9124; doi:10.1038/srep09124.
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Los avances del estudio no invasivo del genoma fetal, a partir de la sangre materna, se ha extendido a la obtención del metiloma y la secuenciación del transcriptoma, con nuevas aplicaciones para la medicina prenatal. El tema se discute en Wong AIC, Lo YMD. Noninvasive fetal genomic, methylomic, and transcriptomic analyses using maternal plasma and clinical implications. Trends in Molecular Medicine February 2015;21(2):98–108.
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En el 2015 culminará la iniciativa The Cancer Genome Atlas, tras nueve años dedicados a la búsqueda de una mejor comprensión de la biología tumoral y su traducción al diagnóstico y las terapias. Al respecto, y sus nuevos objetivos, se ha publicado el editorial The future of cancer genomics. Nature Medicine 2015;21:99.
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Un estudio de asociación de genoma completo añadió los genes BATF3, CCDC88B y CIITA-SOCS1 a la lista de los que incrementan la susceptibilidad a la lepra. Sus efectos también se relacionaron con fenómenos autoinmunes e inflamatorios, de acuerdo con Liu H, Irwanto A, Fu X, Yu G, Yu Y, Sun Y, et al. Discovery of six new susceptibility loci and analysis of pleiotropic effects in leprosy. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3212.
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La secuenciación del exoma y el análisis de ligamiento en un grupo de familias afectadas por escoliosis idiopática encontró tres variantes del gen POC5 (p.A446T, p.A455P y p.A429V) que se asocian con la enfermedad y la producen en un modelo animal. Vea estos resultados en Patten SA, Margaritte-Jeannin P, Bernard JC, Alix E, Labalme A, Besson A, et al. Functional variants of POC5 identified in patients with idiopathic scoliosis. J Clin Invest. Published February 2, 2015; doi:10.1172/JCI77262.
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La combinación de técnicas genómicas y bioinformáticas en sujetos con diferente ascendencia, en este caso con ancestros europeos o asiáticos, reveló dos nuevas variantes (rs10816625 y rs13294895) y sus efectos en la génesis del cáncer de mama. El resumen del hallazgo está disponible en Orr N, Dudbridge F, Dryden N, Maguire S, Novo D, Perrakis E, et al. Fine-mapping identifies two additional breast cancer susceptibility loci at 9q31.2. Hum. Mol. Genet. 2015; doi: 10.1093/hmg/ddv035.
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Los genes y vías implicados en los carcinomas escamosos de cabeza y cuello difieren entre los tumores relacionados con papilomavirus o el hábito de fumar. Sucede algo similar según la localización anatómica, sea en la cavidad bucal o la laringe, según se lee en The Cancer Genome Atlas Network. Comprehensive genomic characterization of head and neck squamous cell carcinomas. Nature 2015;517:576–582.
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La Agencia de Medicamentos y Alimentos (FDA por sus siglas en inglés) de Estados Unidos realizará en el próximo mes de febrero un taller para discutir los aspectos regulatorios de los ensayos diagnósticos basados en la secuenciación de próxima generación (NGS en inglés). El documento marco para el debate está ya disponible.
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Por medio de la secuenciación del exoma se determinó la contribución de las mutaciones en genes conocidos para las formas familiares del cáncer colorrectal. Tal estudio aparece en Chubb D, Broderick P, Frampton M, Kinnersley B, Sherborne A, Penegar S, et al. Genetic Diagnosis of High-Penetrance Susceptibility for Colorectal Cancer (CRC) Is Achievable for a High Proportion of Familial CRC by Exome Sequencing. Journal of Clinical Oncology January 5, 2015; doi: 10.1200/JCO.2014.56.5689.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
