El hallazgo de variantes génicas, a partir de estudios de asociación de genoma completo, y su traducción en la medicina de precisión para pacientes con psoriasis, son temas revisados en Sun LD. Research Progress of Genomic Variation in Psoriasis. International Journal of Dermatology and Venereology, 2022;5(4):207-212.
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La clasificación de 805 pacientes con leucemia linfoblástica aguda en seis grupos, a partir de herramientas genómicas, reveló diferencias en cuanto a la respuesta a los tratamientos, las recaídas, el pronóstico y la supervivencia. Tales son los resultados en Lee SHR, Yang W, Gocho Y, John A, Rowland L, Smart B, et al. Pharmacotypes across the genomic landscape of pediatric acute lymphoblastic leukemia and impact on treatment response. Nature Medicine. 2023; https://doi.org/10.1038/s41591-022-02112-7.
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Dos proyectos de pesquisa de más de 200 enfermedades en recién nacidos, uno planificado para iniciar en 2023 en el Reino Unido, y otro ya en marcha en la ciudad de Nueva York, generan también preocupaciones bioéticas, de acuerdo con Kaiser J. Sequencing projects will screen 200,000 newborns for disease genes. Science, 2022; doi: 10.1126/science.adg2659
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El uso de ensayos diagnósticos para el uso efectivo y seguro de la terapia oncológica es un área en expansión, a partir del uso de las tecnologías ómicas. El tema es abordado en Schilsky RL, Longo DL. Closing the Gap in Cancer Genomic Testing. N Engl J Med, 2022; 387:2107-2110.
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– Integrating genome-wide polygenic risk scores and non-genetic risk to predict colorectal cancer diagnosis using UK Biobank data: population based cohort study. BMJ 2022;379:e071707.
– Biobanking as a Tool for Genomic Research: From Allele Frequencies to Cross-Ancestry Association Studies. J. Pers. Med. 2022;12(12), 2040.
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La utilidad potencial de la genómica en la atención a los pacientes con multimorbilidades, además de aspectos básicos sobre medicina genómica, son revisados en Masoli JAH, Pilling LC, Frayling TM. Genomics and multimorbidity. Age and Ageing, 2022;512.
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Con la intención de pesquisar más de 400 enfermedades en recién nacidos, apoyar las decisiones terapéuticas y el desarrollo de fármacos huérfanos, se ha lanzado la Iniciativa BeginNBS, que es descrita en Kingsmore SF, The BeginNGS Consortium. BeginNGS: Rapid newborn genome sequencing to end the diagnostic and therapeutic odyssey. Am J Hum Genet, 2022; https://doi.org/10.1002/ajmg.c.32005.
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– Detection and localization of early- and late-stage cancers using platelet RNA. Cancer Cell, 2022;40(9):999-1009.e6.
– Clinical Utility of Universal Germline Genetic Testing for Patients With Breast Cancer. JAMA Netw Open. 2022;5(9):e2232787.
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En unas tres horas fue posible descartar el diagnóstico y el estado de portador de acrodermatitis enteropática, por medio de la secuenciación del genoma completo en un recién nacido con un hermano afectado por la enfermedad. El reporte está disponible en Galey M, Reed P, Wenger T, Beckman E, Chang IJ, Paschal CR, et al. 3-hour genome sequencing and targeted analysis to rapidly assess genetic risk. MedRiXv, 2022; https://doi.org/10.1101/2022.09.09.22279746.
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– Global Biobank Meta-analysis Initiative: Powering genetic discovery across human disease. Cell Genomics, 2022;2(10):100192.
– Proteome-wide Mendelian randomization in global biobank meta-analysis reveals multi-ancestry drug targets for common diseases. Cell Genomics, 2022;2(10):100195.
– A practical guideline of genomics-driven drug discovery in the era of global biobank meta-analysis. Cell Genomics, 2022;2(10):100190.
– Best practices for multi-ancestry, meta-analytic transcriptome-wide association studies: Lessons from the Global Biobank Meta-analysis Initiative. Cell Genomics, 2022;2(10):100180.
– Genome-wide study on 72,298 individuals in Korean biobank data for 76 traits. Cell Genomics, 2022; DOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100189.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
