Diagnóstico

Relación genotipo-fenotipo en la era de la secuenciación

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La diversidad y los efectos de las variaciones genéticas en su relación con los fenotipos, incluso los más complejos o menos evidentes, son ahora diseccionados por medio de la secuenciación de próxima generación (en inglés, next generation sequencing). Sobre el tema puede consultar el artículo Lu JT, Campeau PM, Lee BH. Genotype–Phenotype Correlation — Promiscuity in the Era of Next-Generation Sequencing. N Engl J Med 2014;371:593-596.

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Colección dedicada a genómica del cáncer

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La revista Genome Biology ha publicado una colección especial sobre las aplicaciones de las tecnologías de secuenciación y otras relacionadas en el estudio del cáncer, sobre todo con respecto a la progresión y heterogeneidad de estos trastornos. Puede acceder al material The genomics of cancer progression and heterogeneity en Genome Biology August 2014.

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En busca de biomarcadores para el cáncer

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Las potencialidades de la combinación de las técnicas genómicas con la espectrometría de masa para identificar péptidos mutados altamente específicos para diferentes tipos de cáncer, puede conducir a su empleo como marcadores tumorales útiles en el diagnóstico y el seguimiento de la enfermedad. Así se discurre en Diamandis EP. Towards identification of true cancer biomarkers. BMC Medicine 2014;12:156.

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Evalúan introducción de medicina genómica

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El seguimiento a la literatura científica concerniente a la introducción en la clínica de los avances en la genómica ha identificado que la mayoría de los artículos publicados aborda pruebas genómicas específicas y es el cáncer el área más representada. Estos y otros hallazgos aparecen en Clyne M, Schully SD, Dotson WD, Douglas MP, Gwinn M, Kolor K, et al. Horizon scanning for translational genomic research beyond bench to bedside. Genetics in Medicine 2014;16:535-538.

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Publican guías pediátricas para medicina genómica

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El Hospital Pediátrico de Boston ha desarrollado directrices para los resultados de las investigaciones genómicas en sus pacientes. Con un importante componente ético, en la prevención del daño, el respeto a la autonomía y la autoridad paterna en la toma de decisiones, los resultados de tres años de trabajo son comentados en Holm IA, Savage SK, Green RC, Juengst E, McGuire A, Kornetsky S, et al. Guidelines for return of research results from pediatric genomic studies: deliberations of the Boston Children’s Hospital Gene Partnership Informed Cohort Oversight Board. Genetics in Medicine 2014;16:547-552.

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Genómica y oncología, a favor y en contra

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La pertinencia de la toma de decisiones clínicas a partir de los resultados de técnicas que emplean la secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés) en la caracterización de tumores, es respaldada o rechazada por expertos. Lea un debate al respecto publicado en Tripathy D, Harnden K, Blackwell K, Robson M. Next generation sequencing and tumor mutation profiling: are we ready for routine use in the oncology clinic? BMC Medicine 2014;12:140.

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Seis nuevos genes para el párkinson

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Un metanálisis de más de siete millones de variantes en el genoma humano identificó seis nuevos loci relacionados con la enfermedad de Parkinson. Entre ellos, GBA, GAK–DGKQ, SNCA y una región del HLA. Puede leer el texto completo del reporte en Nalls MA, Pankratz N, Lill CM, Do CB, Hernandez DG, Saad M, et al. Large-scale meta-analysis of genome-wide association data identifies six new risk loci for Parkinson’s disease. Nature Genetics 27 July 2014; doi:10.1038/ng.3043.

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Diagnóstico genómico de arteritis de células gigantes

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La arteritis de células gigantes es la forma más común de vasculitis que afecta al anciano. Para su diagnóstico puede emplearse un microarreglo de alta calidad a partir de muestras embebidas en parafina, según se comenta en Cremin K, Leo P, Harris JE, De Smit E, Bradbury L, McKelvie P, et al. Utility of temporal artery biopsy samples for genome-wide analysis of giant cell arteritis. Genes and Immunity 2014;15:338-340.

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Nueva causa genética de autoinmunidad

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Algunas mutaciones de novo en el gen STAT3 parecen ser la causa de un grupo de enfermedades autoinmunes de debut temprano, incluida la diabetes mellitus tipo 1, en cinco individuos estudiados. El hallazgo es publicado en Flanagan SE, Haapaniemi E, Russell MA, Caswell R, Allen HL, De Franco E, et al. Activating germline mutations in STAT3 cause early-onset multi-organ autoimmune disease. Nature Genetics 2014;46:812-814.

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Factores genéticos en esofagitis eosinofílica

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Un análisis de asociación de genoma completo en sujetos de ascendencia europea con esofagitis eosinofílica, un trastorno inflamatorio crónico relacionado con la hipersensibilidad a los alimentos, ha revelado una asociación significativa con el gen CAPN14 y la influencia de la exposición local a interleucina 13. Los detalles pueden ser consultados en Kottyan LC, Davis BP, Sherrill JD, Liu K, Rochman M, Kaufman K, et al. Genome-wide association analysis of eosinophilic esophagitis provides insight into the tissue specificity of this allergic disease. Nature Genetics 2014;46:895-900.

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