La arteritis de células gigantes es la forma más común de vasculitis que afecta al anciano. Para su diagnóstico puede emplearse un microarreglo de alta calidad a partir de muestras embebidas en parafina, según se comenta en Cremin K, Leo P, Harris JE, De Smit E, Bradbury L, McKelvie P, et al. Utility of temporal artery biopsy samples for genome-wide analysis of giant cell arteritis. Genes and Immunity 2014;15:338-340.
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Algunas mutaciones de novo en el gen STAT3 parecen ser la causa de un grupo de enfermedades autoinmunes de debut temprano, incluida la diabetes mellitus tipo 1, en cinco individuos estudiados. El hallazgo es publicado en Flanagan SE, Haapaniemi E, Russell MA, Caswell R, Allen HL, De Franco E, et al. Activating germline mutations in STAT3 cause early-onset multi-organ autoimmune disease. Nature Genetics 2014;46:812-814.
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Un análisis de asociación de genoma completo en sujetos de ascendencia europea con esofagitis eosinofílica, un trastorno inflamatorio crónico relacionado con la hipersensibilidad a los alimentos, ha revelado una asociación significativa con el gen CAPN14 y la influencia de la exposición local a interleucina 13. Los detalles pueden ser consultados en Kottyan LC, Davis BP, Sherrill JD, Liu K, Rochman M, Kaufman K, et al. Genome-wide association analysis of eosinophilic esophagitis provides insight into the tissue specificity of this allergic disease. Nature Genetics 2014;46:895-900.
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Un grupo de mutaciones raras que afectan el gen que codifica para APOC3 se asocia con niveles más bajos de triglicéridos en el plasma y un menor riesgo de enfermedad arterial coronaria en sus portadores. El reporte aparece en TG and HDL Working Group of the Exome Sequencing Project, National Heart, Lung, and Blood Institute, Crosby J, Peloso GM, Auer PL, Crosslin DR, et al. Loss-of-Function Mutations in APOC3, Triglycerides, and Coronary Disease. N Engl J Med 2014;371:22-31.
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Los resultados de la aplicación clínica de los datos moleculares obtenidos de tumores pueden ser útiles en la predicción de la supervivencia de los enfermos, aunque ello depende del número y las variedades tumorales, entre otros factores. Una valoración al respecto aparece en Yuan Y, Van Allen EM, Omberg L, Wagle N, Amin-Mansour A, Sokolov A. Assessing the clinical utility of cancer genomic and proteomic data across tumor types. Nature Biotechnology 2014; doi:10.1038/nbt.2940.
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Una plataforma computacional para el análisis de los datos derivados de la secuenciación de muestras microbiológicas, que permite identificar patógenos entre 1 y 16 horas, es presentada en Naccache SN, Federman S, Veeraraghavan N, Zaharia M, Lee D, Samayoa E, et al. A cloud-compatible bioinformatics pipeline for ultrarapid pathogen identification from next-generation sequencing of clinical samples. Genome Res. 2014 Jul;24(7):1180-92.
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Un estudio de asociación de genoma completo en una cohorte de 741 españoles tratados por cáncer prostático ha señalado al gen TANC1 con alguna participación en el daño inducido por radioterapia. Puede acceder al texto completo del artículo en Fachal L, Gómez-Caamaño A, Barnett GC, Peleteiro P, Carballo AM, Calvo-Crespo P, et al. A three-stage genome-wide association study identifies a susceptibility locus for late radiotherapy toxicity at 2q24.1. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3020.
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La homocigosis de los haplotipos HLA DR3–DQ2 es un marcador de alto riesgo para la enfermedad celiaca, de acuerdo con un estudio de más de seis mil niños de cuatro países, aunque los nacidos en Suecia tienen mayor probabilidad de padecerla. Los detalles están en Liu E, Lee HS, Aronsson CA, Hagopian WA, Koletzko S, Rewers MJ, et al. Risk of Pediatric Celiac Disease According to HLA Haplotype and Country. N Engl J Med 2014; 371:42-49.
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Un marcador de metilación del ADN en portadores del gen BRCA1 mutado en células sanguíneas puede predecir el riesgo de cáncer de mama años antes del diagnóstico. Así se comenta en Anjum Z, Fourkala EO, Zikan M, Wong A, Gentry-Maharaj A, Jones A, et al. A BRCA1-mutation associated DNA methylation signature in blood cells predicts sporadic breast cancer incidence and survival. Genome Medicine 2014;6:47.
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La combinación de secuenciación del exoma y metodologías bioinformáticas condujo a predecir antígenos de neoformación en las leucemias, verificar su unión experimental a HLA y detectar linfocitos T CD8+ específicos en los pacientes afectados. Lea sobre estas tecnologías y sus resultados en Rajasagi M, Shukla SA, Fritsch EF, Keskin DB, DeLuca D, Carmona E, et al. Systematic identification of personal tumor-specific neoantigens in chronic lymphocytic leukemia. Blood. 2014 Jun 2. pii: blood-2014-04-567933.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
