Diagnóstico

Mutaciones que reducen lípidos sanguíneos

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Un grupo de mutaciones raras que afectan el gen que codifica para APOC3 se asocia con niveles más bajos de triglicéridos en el plasma y un menor riesgo de enfermedad arterial coronaria en sus portadores. El reporte aparece en TG and HDL Working Group of the Exome Sequencing Project, National Heart, Lung, and Blood Institute, Crosby J, Peloso GM, Auer PL, Crosslin DR, et al. Loss-of-Function Mutations in APOC3, Triglycerides, and Coronary Disease. N Engl J Med 2014;371:22-31.

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Controversia sobre utilidad clínica de genómica del cáncer

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Los resultados de la aplicación clínica de los datos moleculares obtenidos de tumores pueden ser útiles en la predicción de la supervivencia de los enfermos, aunque ello depende del número y las variedades tumorales, entre otros factores. Una valoración al respecto aparece en Yuan Y, Van Allen EM, Omberg L, Wagle N, Amin-Mansour A, Sokolov A. Assessing the clinical utility of cancer genomic and proteomic data across tumor types. Nature Biotechnology 2014; doi:10.1038/nbt.2940.

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Bioinformática para la identificación de patógenos

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Una plataforma computacional para el análisis de los datos derivados de la secuenciación de muestras microbiológicas, que permite identificar patógenos entre 1 y 16 horas, es presentada en Naccache SN, Federman S, Veeraraghavan N, Zaharia M, Lee D, Samayoa E, et al. A cloud-compatible bioinformatics pipeline for ultrarapid pathogen identification from next-generation sequencing of clinical samples. Genome Res. 2014 Jul;24(7):1180-92.

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Toxicidad a radioterapia tiene base genética

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Un estudio de asociación de genoma completo en una cohorte de 741 españoles tratados por cáncer prostático ha señalado al gen TANC1 con alguna participación en el daño inducido por radioterapia. Puede acceder al texto completo del artículo en Fachal L, Gómez-Caamaño A, Barnett GC, Peleteiro P, Carballo AM, Calvo-Crespo P, et al. A three-stage genome-wide association study identifies a susceptibility locus for late radiotherapy toxicity at 2q24.1. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3020.

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Haplotipos de riesgo para enfermedad celiaca

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La homocigosis de los haplotipos HLA DR3–DQ2 es un marcador de alto riesgo para la enfermedad celiaca, de acuerdo con un estudio de más de seis mil niños de cuatro países, aunque los nacidos en Suecia tienen mayor probabilidad de padecerla. Los detalles están en Liu E, Lee HS, Aronsson CA, Hagopian WA, Koletzko S, Rewers MJ, et al. Risk of Pediatric Celiac Disease According to HLA Haplotype and Country. N Engl J Med 2014; 371:42-49.

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Variante de metilación predice cáncer de mama

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Un marcador de metilación del ADN en portadores del gen BRCA1 mutado en células sanguíneas puede predecir el riesgo de cáncer de mama años antes del diagnóstico. Así se comenta en Anjum Z, Fourkala EO, Zikan M, Wong A, Gentry-Maharaj A, Jones A, et al. A BRCA1-mutation associated DNA methylation signature in blood cells predicts sporadic breast cancer incidence and survival. Genome Medicine 2014;6:47.

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Nuevos antígenos en tumores generan respuesta inmune

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La combinación de secuenciación del exoma y metodologías bioinformáticas condujo a predecir antígenos de neoformación en las leucemias, verificar su unión experimental a HLA y detectar linfocitos T CD8+ específicos en los pacientes afectados. Lea sobre estas tecnologías y sus resultados en Rajasagi M, Shukla SA, Fritsch EF, Keskin DB, DeLuca D, Carmona E, et al. Systematic identification of personal tumor-specific neoantigens in chronic lymphocytic leukemia. Blood. 2014 Jun 2. pii: blood-2014-04-567933.

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Neuroleptospirosis en paciente con inmunodeficiencia

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Un adolescente de 14 años con inmunodeficiencia severa combinada, padeció durante meses de fiebre y cefalea hasta llegar a la hidrocefalia y el status epilepticus. Solo la secuenciación de próxima generación del líquido cefalorraquídeo pudo revelar el agente etiológico, confirmado luego por otros métodos, según Wilson MR, Naccache SM, Samayoa E, Biagtan M, Bashir H, Yu G, et al. Actionable Diagnosis of Neuroleptospirosis by Next-Generation Sequencing. N Engl J Med 2014;370:2408-2417.

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Publican versiones del proteoma humano

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Dos artículos recién publicados emplean la espectrometría de masa para identificar y catalogar la composición proteica de diversas muestras de tejidos y líquidos corporales. Se trata de un avance notable, no solo por el número de moléculas descritas sino por las implicaciones para la investigación biomédica. Los reportes originales son Kim MS, Pinto SM, Getnet D, Nirujogi RS, Manda SS, Chaerkady R, et al. A draft map of the human proteome. Nature 29 May 2014;509:575–581 y Wilhelm  M, Schlegl J, Hahne H, Gholami AM, Lieberenz M, Savitski MM, et al. Mass-spectrometry-based draft of the human proteome. Nature 29 May 2014;509:582–587.

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Perfiles de riesgo para infarto del miocardio

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La expresión diferenciada de varios genes implicados en la señalización de linfocitos T y la respuesta inflamatoria se relaciona con el infarto agudo del miocardio y la muerte asociada a la enfermedad arterial coronaria. Puede leer al respecto en Kim J, Ghasemzadeh N, Eapen DJ, Chung NC, Storey JD, Quyyumi AA, et al. Gene expression profiles associated with acute myocardial infarction and risk of cardiovascular death. Genome Medicine 2014;6:40.

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