Diagnóstico

Mutaciones somáticas inocuas en centenaria

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Unas 450 mutaciones somáticas fueron detectadas en los leucocitos de una mujer de 115 años, la mayoría de ellas en regiones no codificadoras, sin alterar el funcionamiento celular. Tales hallazgos aparecen en Holstege H, Pfeiffer W, Sie D, Hulsman M, Nicholas TJ, Lee CC, et al. Somatic mutations found in the healthy blood compartment of a 115-yr-old woman demonstrate oligoclonal hematopoiesis. Genome Res. 2014 Apr 23. doi: 10.1101/gr.162131.113.

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Identifican causa de complejo síndrome neurológico

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Un extenso estudio aporta evidencias bioquímicas, genéticas y genómicas en enfermos y en animales de laboratorio sobre la participación de mutaciones en la cinasa CLP1 en la génesis de un síndrome neurológico con afectaciones tanto en el sistema nervioso central como en el periférico. La referencia es Karaca E, Weitzer S, Pehlivan D, Shiraishi H, Gogakos T, Hanada T, et al. Human CLP1 Mutations Alter tRNA Biogenesis, Affecting Both Peripheral and Central Nervous System Function. Cell 24 April 2014;157(3):636–650.

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Mutaciones que provocan encefalopatía epiléptica

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La secuenciación del exoma en sujetos con encefalopatía epiléptica infantil intratable, sensible a la fiebre, descubrió varias mutaciones responsables en el gen HCN1, que codifica para un canal iónico. El resumen del artículo de referencia está en Nava C, Dalle C, Rastetter A, Striano P, de Kovel CGF, Nabbout R, et al. De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy. Nature Genetics 20 April 2014; doi:10.1038/ng.2952.

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Epidemiología molecular de B. pertussis

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La comparación genómica de 343 cepas de Bordetella pertussis, aisladas entre 1920 y 2010, permitió trazar la diseminación geográfica e histórica de la bacteria, así como los cambios en las proteínas implicadas en la inmunidad protectora tras la vacunación. Puede acceder a todos los resultados en Bart MJ, Harris SR, Advani A, Arakawa Y, Bottero D, Bouchez V, et al. Global Population Structure and Evolution of Bordetella pertussis and Their Relationship with Vaccination. mBio 22 April 2014;5(2):e01074-14.

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Directrices para investigar causalidad genética

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Las dificultades en la interpretación de los resultados de la secuenciación y comparación entre genomas ha llevado a proponer unas directrices para evaluar la patogenicidad de las variaciones, de acuerdo con MacArthur DG, Manolio TA, Dimmock DP, Rehm HL, Shendure J, Abecasis GR, et al. Guidelines for investigating causality of sequence variants in human disease. Nature 24 April 2014;508:469–476.

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Panel múltiple para cáncer hereditario

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Un panel con secuencias de 42 genes con asociación de riesgo para cáncer hereditario identificó, además, 16 mutaciones en otros genes. Puede acceder al artículo en Kurian AW, Hare E, Mills MA, Kingham KE, McPherson L, Whittemore AS, et al. Clinical Evaluation of a Multiple-Gene Sequencing Panel for Hereditary Cancer Risk Assessment. JCO April 14;2014; doi: 10.1200/JCO.2013.53.6607.

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Mapa transcripcional de cerebro humano prenatal

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La combinación de varias técnicas, incluido el análisis de microarreglos (microarrays, en inglés), ha permitido construir el primer mapa basado en la actividad transcripcional del cerebro humano en la etapa prenatal. Sobre los resultados y aplicaciones consulte Miller JA, Ding SL, Sunkin SM, Smith KA, Ng L, Szafer A, et al. Transcriptional landscape of the prenatal human brain. Nature 10 April 2014;508:199–206.

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Nuevas variantes asociadas a cardiopatías congénitas

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La secuenciación del exoma en 13 trios de padres y su descendencia, así como de 112 controles, condujo a la identificación de cinco variantes del factor de transcripción NR2F2, asociados a defectos  no sindrómicos del septo auriculoventricular . Puede acceder al reporte completo en Al Turki S, Manickaraj AK, Mercer CL, Gerety SS, Hitz MP, Lindsay S, et al. Rare Variants in NR2F2 Cause Congenital Heart Defects in Humans. The American Journal of Human Genetics 3 April 2014;94(4):574–585.

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Toxicidad del estafiloco varía entre cepas

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Los datos de secuencia pueden ser parámetros clínicos relevantes para predecir la virulencia de cepas bacterianas circulantes. Tal es la conclusión del estudio del genoma de 90 cepas de estafiloco dorado resistente a la meticilina, publicado en Laabei M, Recker M, RudkiN JK, Aldeljawi M, Gulay Z, Sloan TJ, et al. Predicting the virulence of MRSA from its genome sequence. Genome Res. April 9 2014; doi: 10.1101/gr.165415.113.

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SNP candidato para síndrome de piernas inquietas

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Un polimorfismo mononucleotídico (SNP, por sus siglas en inglés) que afecta la expresión del gen MEIS1 y produce un fenotipo en ratones similar al del síndrome de piernas inquietas, es divulgado en Spieler D, Kaffe M, Knauf F, Bessa J, Tena JJ, Giesert F, et al. Restless Legs Syndrome-associated intronic common variant in Meis1 alters enhancer function in the developing telencephalon. Genome Res. 2014;24:592-603.

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