Solo dos grupos, de un total de 30 instituciones involucradas, coincidieron en los diagnósticos de tres familias portadoras de enfermedades genéticas que fueron sometidas a las tecnologías genómicas. Las implicaciones derivadas para la armonización de estos métodos en la práctica clínica son debatidos en Brownstein CA, Beggs AH, Homer N, Merriman B, Yu TW, Flannery KC, et al. An international effort towards developing standards for best practices in analysis, interpretation and reporting of clinical genome sequencing results in the CLARITY Challenge. Genome Biology 2014;15:R53.
A partir de los datos de expresión de genes de un tumor antes de comenzar los regímenes terapéuticos, es posible predecir la sensibilidad a la quimioterapia. Los resultados que soportan tal hipótesis se muestran en Geeleher P, Cox NJ, Huang RS. Clinical drug response can be predicted using baseline gene expression levels and in vitro drug sensitivity in cell lines. Genome Biology 2014;15:R47.
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El análisis del genoma y el exoma de 19 pacientes con tumores malignos de estómago reveló, entre otros hallazgos, siete nuevas mutaciones somáticas en el gen CDH1 y la identificación de un gen de fusión TSC2–RNF216. Lee YS, Cho YS, Lee GK, Lee S, Kim YW, Jho S, et al. Genomic profile analysis of diffuse-type gastric cancers. Genome Biology 2014;15:R55.
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Son varias las novedades encontradas a partir del análisis genómico de 131 carcinomas uroteliales de vejiga, como la alta frecuencia de alteraciones en genes de regulación de la cromatina y 9 genes mutados nunca antes reportados. Puede acceder al texto completo del estudio en The Cancer Genome Atlas Research Network. Comprehensive molecular characterization of urothelial bladder carcinoma. Nature 20 March 2014;507:315–322.
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A punto de cumplir una década, los organizadores de Harvard Personal Genome Project consideran que la divulgación no anónima de datos clínicos, de historia familiar y del genoma favorece la investigación y la educación de la población. Así puede leerse en Ball MP, Bobe JR, Chou MF, Clegg T, Estep PW, Lunshof JE, et al. Harvard Personal Genome Project: lessons from participatory public research. Genome Medicine 2014;6:10.
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La empresa 23andMe, especializada en el uso comercial de las técnicas de secuenciación, ha sido advertida por la Agencia norteamericana de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) por hacer campaña publicitaria antes de la autorización del ente regulador. La nota es comentada en Annas GJ, Elias S. 23andMe and the FDA. The New England Journal of Medicine February 12, 2014;DOI: 10.1056/NEJMp1316367.
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Mutaciones clonales y mutuamente excluyentes que afectan los genes CTNNB1 y BRAF han sido encontradas en los subtipos adamantinomatoso y papilar de los craniofaringiomas, un tumor cerebral de origen epitelial. Los resultados de la secuenciación y el genotipaje aparecen en Brastianos PK, Taylor-Weiner A, Manley PE, Jones RT, Dias-Santagata D, Thorner AR, et al. Exome sequencing identifies BRAF mutations in papillary craniopharyngiomas. Nature Genetics 12 January 2014; doi:10.1038/ng.2868.
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El análisis genómico del ADN mitocondrial, de los autosomas y de los cromosomas X e Y ha aportado elementos para evaluar los efectos de la selección de las mutaciones deletéreas y de las positivas en la baja diversidad del cromosoma Y humano. Algunas de las implicaciones derivadas son comentados en Wilson Sayres MA, Lohmueller KE, Nielsen R. Natural Selection Reduced Diversity on Human Y Chromosomes. PLoS Genet 2014;10(1): e1004064.
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La secuenciación del exoma de 14 familias extensas con enfermedad de Alzheimer de debut tardío, con el consiguiente análisis de series de casos y controles, ha puesto de relieve variantes del gen de la fosfolipasa D3 que duplican el riesgo de esta condición. Lea el reporte completo en Cruchaga C, Karch CM, Jin SC, Benitez BA, Cai Y, Guerreiro R, et al. Rare coding variants in the phospholipase D3 gene confer risk for Alzheimer’s disease. Nature 11 December 2013; doi:10.1038/nature12825.
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Por medio de la secuenciación del exoma y su análisis bioinformático se ha encontrado que las mutaciones en el gen NFS1 son responsables de una forma por primera vez reportada de enfermedad mitocondrial caracterizada por acidemia láctica, hipotonía y fallo multiorgánico. El caso es presentado en Farhan SMK, Wang J, Robinson JF, Lahiry P, Siu VM, Prasad C. Exome sequencing identifies NFS1 deficiency in a novel Fe-S cluster disease, infantile mitochondrial complex II/III deficiency. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2014;2(1):73–80.
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