Diagnóstico

Genomas de 1092 personas señalan al cáncer

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El análisis de las secuencias de 1092 individuos ha identificado un centenar de regiones con asociación potencial a tumores malignos como el de mama, próstata y el meduloblastoma. El resumen del trabajo está disponible en Khurana E, Fu Y, Colonna V, Mu XJ, Kang HM, Lappalainen T, et al. Integrative Annotation of Variants from 1092 Humans: Application to Cancer Genomics. Science 4 October 2013;342(6154); DOI: 10.1126/science.1235587.

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Cuba: farmacogenética del diclofenaco

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Un estudio multinacional que incluyó voluntarios cubanos encontró diferencias étnicas en el metabolismo del diclofenaco, lo que parece estar relacionado con los alelos CYP2C9*3 y CYP2C9*8. El reporte es publicado en Llerena A, Alvarez M, Dorado P, González I, Peñas-LLedó E, Pérez B, et al. Interethnic differences in the relevance of CYP2C9 genotype and environmental factors for diclofenac metabolism in Hispanics from Cuba and Spain. The Pharmacogenomics Journal 20 August 2013; doi: 10.1038/tpj.2013.28.

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Genómica y autoinmunidad

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Las tecnologías genómicas han abierto oportunidades para la mejor comprensión de las enfermedades autoinmunes, así como la predicción del riesgo, su diagnóstico, pronóstico y prevención. Los retos y perspectivas de ese campo son abordadas en Castiblanco J, Arcos-Burgos M, Anaya JM. What is next after the genes for autoimmunity? BMC Medicine 2013;11:197.

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Descubren regiones genéticas relacionadas con migraña

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Un metaanálisis de 29 estudios distintos sobre el genoma en individuos con migraña y personas sanas encontró cinco loci asociados a la enfermedad: AJAP1, TSPAN2, FHL5, C7orf10 y MMP16. Acceda al texto completo del trabajo en Anttila V, Winsvold BS, Gormley P, Kurth T, Bettella F, McMahon G, et al. Genome-wide meta-analysis identifies new susceptibility loci for migraine. Nature Genetics 2013;45:912–917.

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Genes en la anorexia nerviosa

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La secuenciación del genoma de 261 sujetos con anorexia nerviosa severa de debut temprano condujo a la identificación de variantes del gen EPHX2, asociados a la enfermedad, explicables en parte por su influencia en el metabolismo del colesterol. Lea todo el artículo en Scott-Van Zeeland AA, Bloss CS, Tewhey R, Bansal V, Torkamani A, Libiger O, et al. Evidence for the role of EPHX2 gene variants in anorexia nervosa. Molecular Psychiatry 3 September 2013; doi: 10.1038/mp.2013.91.

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Marcador pronóstico en cáncer de pulmón

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Un polimorfismo en el gen NRF2 fue más frecuente en mujeres japonesas no fumadoras con adenocarcinoma pulmonar y parece influir en la supervivencia tras la cirugía. El trabajo original está disponible en Okano Y, Nezu U, Enokida Y, Lee MTM, Kinoshita H, et al. SNP (–617C>A) in ARE-Like Loci of the NRF2 Gene: A New Biomarker for Prognosis of Lung Adenocarcinoma in Japanese Non-Smoking Women. PLoS ONE 2013;8(9):e73794.

 

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Mutación asociada a leucemia linfoblástica aguda

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Una mutación recurrente en línea germinal del gen PAX5 parece conferir una mayor susceptibilidad a la leucemia linfoblástica aguda de células pre-B. Los mecanismos e implicaciones son comentados en Shah S, Schrader KA, Waanders E, Timms AE, Vijai J, Miething C, et al. A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia. Nature Genetics 8 September 2013; doi:10.1038/ng.2754.

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Polimorfismos en la relación entre enfermedades psiquiátricas

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La evaluación de la relación genética entre cinco condiciones psiquiátricas por medio de los polimorfismos mononucleotídicos (SNPs) ha revelado una alta correlación entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Estos y otros resultados aparecen en Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Genetic relationship between five psychiatric disorders estimated from genome-wide SNPs. Nature Genetics 11 August 2013; doi:10.1038/ng.2711.

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Recomiendan pruebas genómicas para cáncer de pulmón

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Cinco pruebas y tecnologías diagnósticas para el cáncer de pulmón de células no pequeñas han sido recomendadas por el National Institute for Health and Care Excellence (NICE) para su incorporación al sistema británico de salud. La normativa, publicada en agosto de 2013, puede consultada en NICE diagnostics guidance.

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Catalogan mutaciones en 30 tipos de cáncer

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El análisis bioinformático de los datos de secuencias del exoma en más de treinta tipos tumorales comunes ha encontrado al menos veinte firmas genéticas muy frecuentes, en varias combinaciones en la mayoría de las neoplasias malignas. Tales hallazgos son comentados en Alexandrov LB, Nik-Zainal S, Wedge DC, Aparicio SAJR, Behjati S, Biankin AV, et al. Signatures of mutational processes in human cancer. Nature 14 August 2013; doi:10.1038/nature12477.

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