Numerosos genes implicados en la respuesta inmune innata y adaptativa, entre ellos IRF5–TNPO3, STAT4, IL12A y DDX6–CXCR5, han sido relacionados con el síndrome de Sjögren. Todas las variantes encontradas son comentadas en Lessard CJ, Li H, Adrianto I, Ice JA, Rasmussen A, Grundahl KM et al. Variants at multiple loci implicated in both innate and adaptive immune responses are associated with Sjögren’s syndrome. Nature Genetics 2013; doi:10.1038/ng.2792.
Estudios en animales de laboratorio sugieren que las mutaciones en la enzima HPRT afectan múltiples vías metabólicas en las neuronas, algunas de las cuales han sido descritas en la enfermedad de Alzheimer y la corea de Huntington. Acceda al artículo de Kang TH, Park Y, Bader JS, Friedmann T. The Housekeeping Gene Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase (HPRT) Regulates Multiple Developmental and Metabolic Pathways of Murine Embryonic Stem Cell Neuronal Differentiation. PLoS ONE 2013;8(10):e74967.
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Las experiencias en el empleo de la secuenciación en la evaluación del riesgo genético de adultos, la detección de portadores y las decisiones clínicas relativas a enfermedades severas son presentadas en Gonzalez-Garay ML, McGuire AL, Pereira S, Caskey CT. Personalized genomic disease risk of volunteers. PNAS September 30, 2013; doi: 10.1073/pnas.1315934110.
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El análisis de las secuencias de 1092 individuos ha identificado un centenar de regiones con asociación potencial a tumores malignos como el de mama, próstata y el meduloblastoma. El resumen del trabajo está disponible en Khurana E, Fu Y, Colonna V, Mu XJ, Kang HM, Lappalainen T, et al. Integrative Annotation of Variants from 1092 Humans: Application to Cancer Genomics. Science 4 October 2013;342(6154); DOI: 10.1126/science.1235587.
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Un estudio multinacional que incluyó voluntarios cubanos encontró diferencias étnicas en el metabolismo del diclofenaco, lo que parece estar relacionado con los alelos CYP2C9*3 y CYP2C9*8. El reporte es publicado en Llerena A, Alvarez M, Dorado P, González I, Peñas-LLedó E, Pérez B, et al. Interethnic differences in the relevance of CYP2C9 genotype and environmental factors for diclofenac metabolism in Hispanics from Cuba and Spain. The Pharmacogenomics Journal 20 August 2013; doi: 10.1038/tpj.2013.28.
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Las tecnologías genómicas han abierto oportunidades para la mejor comprensión de las enfermedades autoinmunes, así como la predicción del riesgo, su diagnóstico, pronóstico y prevención. Los retos y perspectivas de ese campo son abordadas en Castiblanco J, Arcos-Burgos M, Anaya JM. What is next after the genes for autoimmunity? BMC Medicine 2013;11:197.
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Un metaanálisis de 29 estudios distintos sobre el genoma en individuos con migraña y personas sanas encontró cinco loci asociados a la enfermedad: AJAP1, TSPAN2, FHL5, C7orf10 y MMP16. Acceda al texto completo del trabajo en Anttila V, Winsvold BS, Gormley P, Kurth T, Bettella F, McMahon G, et al. Genome-wide meta-analysis identifies new susceptibility loci for migraine. Nature Genetics 2013;45:912–917.
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La secuenciación del genoma de 261 sujetos con anorexia nerviosa severa de debut temprano condujo a la identificación de variantes del gen EPHX2, asociados a la enfermedad, explicables en parte por su influencia en el metabolismo del colesterol. Lea todo el artículo en Scott-Van Zeeland AA, Bloss CS, Tewhey R, Bansal V, Torkamani A, Libiger O, et al. Evidence for the role of EPHX2 gene variants in anorexia nervosa. Molecular Psychiatry 3 September 2013; doi: 10.1038/mp.2013.91.
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Un polimorfismo en el gen NRF2 fue más frecuente en mujeres japonesas no fumadoras con adenocarcinoma pulmonar y parece influir en la supervivencia tras la cirugía. El trabajo original está disponible en Okano Y, Nezu U, Enokida Y, Lee MTM, Kinoshita H, et al. SNP (–617C>A) in ARE-Like Loci of the NRF2 Gene: A New Biomarker for Prognosis of Lung Adenocarcinoma in Japanese Non-Smoking Women. PLoS ONE 2013;8(9):e73794.
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Una mutación recurrente en línea germinal del gen PAX5 parece conferir una mayor susceptibilidad a la leucemia linfoblástica aguda de células pre-B. Los mecanismos e implicaciones son comentados en Shah S, Schrader KA, Waanders E, Timms AE, Vijai J, Miething C, et al. A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia. Nature Genetics 8 September 2013; doi:10.1038/ng.2754.
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