Diagnóstico

Polimorfismos en la relación entre enfermedades psiquiátricas

0

La evaluación de la relación genética entre cinco condiciones psiquiátricas por medio de los polimorfismos mononucleotídicos (SNPs) ha revelado una alta correlación entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Estos y otros resultados aparecen en Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Genetic relationship between five psychiatric disorders estimated from genome-wide SNPs. Nature Genetics 11 August 2013; doi:10.1038/ng.2711.

Filed under Diagnóstico, Neurogenética, Polimorfismos by on . Comment. #

Recomiendan pruebas genómicas para cáncer de pulmón

0

Cinco pruebas y tecnologías diagnósticas para el cáncer de pulmón de células no pequeñas han sido recomendadas por el National Institute for Health and Care Excellence (NICE) para su incorporación al sistema británico de salud. La normativa, publicada en agosto de 2013, puede consultada en NICE diagnostics guidance.

Filed under Cáncer, Diagnóstico, Medicina personalizada, Tratamientos by on . Comment. #

Catalogan mutaciones en 30 tipos de cáncer

0

El análisis bioinformático de los datos de secuencias del exoma en más de treinta tipos tumorales comunes ha encontrado al menos veinte firmas genéticas muy frecuentes, en varias combinaciones en la mayoría de las neoplasias malignas. Tales hallazgos son comentados en Alexandrov LB, Nik-Zainal S, Wedge DC, Aparicio SAJR, Behjati S, Biankin AV, et al. Signatures of mutational processes in human cancer. Nature 14 August 2013; doi:10.1038/nature12477.

Filed under Bioinformática, Cáncer, Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment. #

Estafiloco resistente emergió de las reses

0

El origen del Staphyloccocus aureus resistente a la meticilina que ha infectado a personas en el Reino Unido ha sido vinculado a cepas de la bacteria que circularon entre reses. El estudio filogenético es presentado en Spoor LE, McAdam PE, Weinert LA, Rambaut A, Hasman H, Aarestrup FM, et al. Livestock Origin for a Human Pandemic Clone of Community-Associated Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus. mBio 2013;4(4):e00356-13.

Filed under Diagnóstico, Filogenética, Patógenos by on . Comment. #

Biomarcadores para el riesgo suicida

0

Los perfiles de expresión de genoma completo en pacientes con trastorno bipolar con ideación suicida han mostrado asociación con SAT1, una enzima catabólica que afecta la viabilidad celular. Lea el reporte completo en Le-Niculescu H, Levey DF, Ayalew M, Palmer L, Gavrin LM, Jain N, et al. Discovery and validation of blood biomarkers for suicidality. Molecular Psychiatry 20 August 2013; doi: 10.1038/mp.2013.95.

Filed under Diagnóstico, Genómica, Neurogenética, Polimorfismos by on . Comment. #

Bases genéticas de epilepsia infantil

0

Las mutaciones en nueve genes, dos de ellos nunca antes reportados, han sido vinculadas a dos formas infantiles de epilepsia por medio de secuenciación del exoma. Acceda a los resultados originales en Epi4K Consortium, Epilepsy Phenome/Genome Project. De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature 11 August 2013; doi:10.1038/nature12439.

Filed under Diagnóstico, Neurogenética, Neurología, Polimorfismos by on . Comment. #

Genómica relaciona remedio herbario con cáncer urinario

0

Un promedio superior a las 700 mutaciones fue detectado en tumores del tracto urinario superior de pacientes expuestos al ácido aristolóquico, derivado de las plantas de la familia Aristolochia, empleadas tradicionalmente en Europa para tratar síntomas de la artritis, la gota y la inflamación. El resumen del trabajo está disponible en Poon SL, Pang S-T, McPherson JR, Yu W, Huang KK, Guan P, et al. Genome-Wide Mutational Signatures of Aristolochic Acid and Its Application as a Screening Tool. Science Translational Medicine 2013;5(197):197ra101.

Filed under Cáncer, Diagnóstico by on . Comment. #

Genes para los olores

0

La sensibilidad para olores particulares, tanto para la capacidad de percibirlos como la manera en que se califican, parece estar influenciada por las variaciones genéticas entre las personas, sobre todo a nivel de los receptores olfatorios. Este curioso estudio aparece en McRae JF, Jaeger SR, Bava CM, Beresford MK, Hunter D, Jia Y, et al. Identification of Regions Associated with Variation in Sensitivity to Food- Related Odors in the Human Genome. Current Biology 2013; DOI: 10.1016/j.cub.2013.07.031.

Filed under Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos by on . Comment. #

Pruebas genéticas asociadas a mejor rendimiento escolar

0

Los estudiantes de un curso de medicina personalizada que se sometieron al estudio de su genoma tuvieron una mejor comprensión de los materiales docentes que sus compañeros que no optaron por igual posibilidad. El texto completo del reporte puede ser consultado en Salari K, Karczewski KJ, Hudgins L, Ormond KE. Evidence That Personal Genome Testing Enhances Student Learning in a Course on Genomics and Personalized Medicine. PLoS ONE 2013;8(7):e68853.

Filed under Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment. #

Nuevas mutaciones en la esquizofrenia

0

Una red de cincuenta genes que incluye secuencias con mutaciones de novo en individuos con esquizofrenia, tiene una significativa expresión durante del desarrollo fetal en la corteza prefrontal. Sus perfiles transcriptómicos, localización y funciones son descritos en Gulsuner S, Walsh T, Watts AC, Lee MK, Thornton AM, Casadei S, et al. Spatial and Temporal Mapping of De Novo Mutations in Schizophrenia to a Fetal Prefrontal Cortical Network. Cell 2013;154(3):518-529.

Filed under Diagnóstico, Neurogenética by on . Comment. #

45 46 47 48 49 50 51