El origen del Staphyloccocus aureus resistente a la meticilina que ha infectado a personas en el Reino Unido ha sido vinculado a cepas de la bacteria que circularon entre reses. El estudio filogenético es presentado en Spoor LE, McAdam PE, Weinert LA, Rambaut A, Hasman H, Aarestrup FM, et al. Livestock Origin for a Human Pandemic Clone of Community-Associated Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus. mBio 2013;4(4):e00356-13.
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Los perfiles de expresión de genoma completo en pacientes con trastorno bipolar con ideación suicida han mostrado asociación con SAT1, una enzima catabólica que afecta la viabilidad celular. Lea el reporte completo en Le-Niculescu H, Levey DF, Ayalew M, Palmer L, Gavrin LM, Jain N, et al. Discovery and validation of blood biomarkers for suicidality. Molecular Psychiatry 20 August 2013; doi: 10.1038/mp.2013.95.
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Las mutaciones en nueve genes, dos de ellos nunca antes reportados, han sido vinculadas a dos formas infantiles de epilepsia por medio de secuenciación del exoma. Acceda a los resultados originales en Epi4K Consortium, Epilepsy Phenome/Genome Project. De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature 11 August 2013; doi:10.1038/nature12439.
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Un promedio superior a las 700 mutaciones fue detectado en tumores del tracto urinario superior de pacientes expuestos al ácido aristolóquico, derivado de las plantas de la familia Aristolochia, empleadas tradicionalmente en Europa para tratar síntomas de la artritis, la gota y la inflamación. El resumen del trabajo está disponible en Poon SL, Pang S-T, McPherson JR, Yu W, Huang KK, Guan P, et al. Genome-Wide Mutational Signatures of Aristolochic Acid and Its Application as a Screening Tool. Science Translational Medicine 2013;5(197):197ra101.
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La sensibilidad para olores particulares, tanto para la capacidad de percibirlos como la manera en que se califican, parece estar influenciada por las variaciones genéticas entre las personas, sobre todo a nivel de los receptores olfatorios. Este curioso estudio aparece en McRae JF, Jaeger SR, Bava CM, Beresford MK, Hunter D, Jia Y, et al. Identification of Regions Associated with Variation in Sensitivity to Food- Related Odors in the Human Genome. Current Biology 2013; DOI: 10.1016/j.cub.2013.07.031.
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Los estudiantes de un curso de medicina personalizada que se sometieron al estudio de su genoma tuvieron una mejor comprensión de los materiales docentes que sus compañeros que no optaron por igual posibilidad. El texto completo del reporte puede ser consultado en Salari K, Karczewski KJ, Hudgins L, Ormond KE. Evidence That Personal Genome Testing Enhances Student Learning in a Course on Genomics and Personalized Medicine. PLoS ONE 2013;8(7):e68853.
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Una red de cincuenta genes que incluye secuencias con mutaciones de novo en individuos con esquizofrenia, tiene una significativa expresión durante del desarrollo fetal en la corteza prefrontal. Sus perfiles transcriptómicos, localización y funciones son descritos en Gulsuner S, Walsh T, Watts AC, Lee MK, Thornton AM, Casadei S, et al. Spatial and Temporal Mapping of De Novo Mutations in Schizophrenia to a Fetal Prefrontal Cortical Network. Cell 2013;154(3):518-529.
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Por medio de secuenciación de próxima generación en muestras de sangre de sujetos con enfermedad de Alzheimer y controles sanos, se encontró un panel de 12 microARN desregulados que puede ser empleado en el diagnóstico de este trastorno, con una precisión del 93 %, una especificidad del 95 % y una sensibilidad del 92 %. Los detalles aparecen en Leidinger P, Backes C, Deutscher S, Schmitt K, Muller SC, Frese K, et al. A blood based 12-miRNA signature of Alzheimer disease patients. Genome Biology 2013, 14:R78 doi:10.1186/gb-2013-14-7-r78.
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Los perfiles de expresión génica en leucocitos pueden variar entre individuos, de acuerdo con sus estados afectivos y el manejo del estrés. Las diferencias en las respuestas proinflamatoria, de anticuerpos e interferones, así como las células implicadas, son descritas en Fredrickson BL, Grewen KM, Coffey KA, Algoe SB, Firestine AM, Arevalo JMG, et al. A functional genomic perspective on human well-being. PNAS July 29, 2013; doi: 10.1073/pnas.1305419110.
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La secuenciación de genoma completo de una familia con varios miembros afectados por hipertensión pulmonar reveló numerosas variantes causales relacionadas con mutaciones en el gen KCNK3, que codifica parte de un canal de potasio. El efecto terapéutico de un inhibidor de la fosfolipasa A2 es comentado en Ma L, Roman-Campos D, Austin ED, Eyries M, Sampson KS, Soubrier F, et al. A Novel Channelopathy in Pulmonary Arterial Hypertension. N Engl J Med 2013;369:351-361.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
