La necesidad de estándares para el diagnóstico genómico, ineludibles para consolidar el avance de la medicina, son abordadas en Barker RW, Brindley DA, Schuh A. Establish good genomic practice to guide medicine forward. Nature Medicine 2013;19:530.
Para conmemorar el décimo aniversario del completamiento del genoma humano, celebrado el pasado 14 de abril, la revista JAMA publicó en su volumen 309, número 14 del 10 de abril, una serie de artículos sobre la medicina genómica. En la Página para Pacientes (Goodman DM, Lynm C, Livingston EH. Genomic Medicine. JAMA 2013;309(14):1544) se abordan simplificadamente sus aplicaciones y se proporciona un Glosario de términos sobre el tema (Appendix. Glossary of Genomics Terms. JAMA 2013;309(14):1533-1535).
Filed under Capacitación, Diagnóstico, Farmacogenómica, Medicina personalizada, Publicaciones by on . Comment. 
El Colegio (norte)Americano de Genética Médica ha discutido en su reunión anual, celebrada en Phoenix, la utilidad de la secuenciación del genoma para el diagnóstico de enfermedades de etiología no precisada. Puede consultar sus Recomendaciones para el reporte de hallazgos en la secuenciación clínica del exoma y el genoma, aprobadas en el mes de marzo.
Filed under Capacitación, Diagnóstico, Medicina personalizada, Publicaciones by on . Comment.
El Instituto Nacional para la Investigación del Genoma Humano, de Estados Unidos, ha lanzado una convocatoria para proyectos relacionados con el uso de la información genómica en la asistencia médica. Se espera disponer de unos tres millones de dólares anuales entre 2014 y 2017 para aplicaciones que van desde la pesquisa de mutaciones hasta la evaluación de los datos de secuencia en la práctica clínica. Puede acceder a la convocatoria aquí.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment.
El primer reporte de la circulación del virus de la influenza pandémica H1N1/2009 en rebaños de cerdos en Cuba y el análisis filogenético de tres de las cepas detectadas con el objetivo del trabajo Perez LJ, Perera CL, Frias MT, Rouseaux D, Ganges L, Nuñez JI et al. Isolation and complete genomic characterization of pandemic H1N1/2009 influenza viruses from Cuban swine herds. Research in Veterinary Science 2013;94(3):781–788.
Filed under Diagnóstico, Filogenética, Patógenos by on . Comment.
La secuenciación del genoma de cepas bacterianas ha confirmado que es posible la transmisión zoonótica de patógenos resistentes a antibióticos. El estudio de dos brotes de Staphylococcus 
aureus resistentes a meticilina es comentado en Harrison EM, Paterson GK, Holden MTG, Larsen J, Stegger M, Larsen AR et al. Whole genome sequencing identifies zoonotic transmission of MRSA isolates with the novel mecA homologue mecC. EMBO Molecular Medicine 2013;5(4):509–515.
Filed under Diagnóstico, Patógenos by on . Comment.
El análisis del ADN mitocondrial de restos de cráneos de indígenas de la etnia Botocudo, ya extinguida en Brasil, ha arrojado la presencia de haplogrupos compartidos con polinesios. Ello aporta elementos acerca de las migraciones que poblaron el continente americano, según se lee en Gonçalves VF, Stenderup J, Rodrigues-Carvalho C, Silva HP, Gonçalves-Dornelas H, Líryo A et al. Identification of Polynesian mtDNA haplogroups in remains of Botocudo Amerindians from Brazil. PNAS April 1, 2013, doi: 10.1073/pnas.1217905110.
Filed under Diagnóstico, Filogenética, Polimorfismos by on . Comment.
El genoma del celacanto, un pez que se creía extinto 70 millones de años atrás 
y fue “redescubierto” en 1938, ha sido secuenciado y sus principales resultados son comentados en Amemiya CT, Alföldi J, Lee AP, Fan S, Philippe H, MacCallum I et al. The African coelacanth genome provides insights into tetrapod evolution. Nature 2013;496:311–316.
Filed under Bioinformática, Diagnóstico, Filogenética, Otros Proyectos Genoma by on . Comment.
Una nueva herramienta para el análisis, por métodos bayesianos, de datos generados de la secuenciación de muestras de tumores malignos y la detección de mutaciones somáticas ha sido desarrollada y comentada en Shiraishi Y, Sato Y, Chiba K, Okuno Y, Nagata Y, Yoshida K et al. An empirical Bayesian framework for somatic mutation detection from cancer genome sequencing data. Nucl. Acids Res. 2013;41(7):e89.
Filed under Algoritmos, Bioinformática, Cáncer, Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment.
El empleo de las tecnologías genómicas para el estudio de la metilación parcial de dominios en la placenta humana a término ha revelado la existencia de genes con funciones tisulares específicas. Algunas implicaciones para el desarrollo fetal y la tumorigénesis son discutidas en Schroeder DI, Blaird JD, Lott P, Yu HOK, Hong D, Crary F et al. The human placenta methylome. PNAS March 25, 2013 , doi: 10.1073/pnas.1215145110.
Filed under Biología de sistemas, Diagnóstico by on . Comment.
