Diagnóstico

Bases genómicas de enfermedades autoinmunes

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Considerado el más completo estudio de secuenciación de enfermedades humanas, investigadores ingleses han explorado las bases genéticas de seis enfermedades autoinmunes: psoriasis, esclerosis múltiple, diabetes tipo 1, enfermedad tiroidea autoimmune, celiaca y de Crohn. Lea los resultados en Hunt KA, Mistry V, Bockett NA, Ahmad T, Ban M, Barker JN et al. Negligible impact of rare autoimmune-locus coding-region variants on missing heritability. Nature 2013;498:232–235.

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Número de JAMA sobre medicina genómica

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Para conmemorar el décimo aniversario del completamiento del genoma humano, celebrado el pasado 14 de abril, la revista JAMA publicó en su volumen 309, número 14 del 10 de abril, una serie de artículos sobre la medicina genómica. En la Página para Pacientes (Goodman DM, Lynm C, Livingston EH. Genomic Medicine. JAMA 2013;309(14):1544) se abordan simplificadamente sus aplicaciones y se proporciona un Glosario de términos sobre el tema (Appendix. Glossary of Genomics Terms. JAMA 2013;309(14):1533-1535).

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Recomendaciones para secuenciación en la clínica

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El Colegio (norte)Americano de Genética Médica ha discutido en su reunión anual, celebrada en Phoenix, la utilidad de la secuenciación del genoma para el diagnóstico de enfermedades de etiología no precisada. Puede consultar sus Recomendaciones para el reporte de hallazgos en la secuenciación clínica del exoma y el genoma, aprobadas en el mes de marzo.

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Más financiamiento para genómica clínica

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El Instituto Nacional para la Investigación del Genoma Humano, de Estados Unidos, ha lanzado una convocatoria para proyectos relacionados con el uso de la información genómica en la asistencia médica. Se espera disponer de unos tres millones de dólares anuales entre 2014 y 2017 para aplicaciones que van desde la pesquisa de  mutaciones hasta la evaluación de los datos de secuencia en la práctica clínica. Puede acceder a la convocatoria aquí.

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Cuba: caracterizan genomas de influenza en cerdos

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El primer reporte de la circulación del virus de la influenza pandémica H1N1/2009 en rebaños de cerdos en Cuba y el análisis filogenético de tres de las cepas detectadas con el objetivo del trabajo Perez LJ, Perera CL, Frias MT, Rouseaux D, Ganges L, Nuñez JI et al. Isolation and complete genomic characterization of pandemic H1N1/2009 influenza viruses from Cuban swine herds. Research in Veterinary Science 2013;94(3):781–788.

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Transmisión bacteriana de animales a humanos

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La secuenciación del genoma de cepas bacterianas ha confirmado que es posible la transmisión zoonótica de patógenos resistentes a antibióticos. El estudio de dos brotes de Staphylococcus aureus resistentes a meticilina es comentado en Harrison EM, Paterson GK, Holden MTG, Larsen J, Stegger M, Larsen AR et al. Whole genome sequencing identifies zoonotic transmission of MRSA isolates with the novel mecA homologue mecC. EMBO Molecular Medicine 2013;5(4):509–515.

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Aborígenes suramericanos tuvieron ancestros polinesios

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El análisis del ADN mitocondrial de restos de cráneos de indígenas de la etnia Botocudo, ya extinguida en Brasil, ha arrojado la presencia de haplogrupos compartidos con polinesios. Ello aporta elementos acerca de las migraciones que poblaron el continente americano, según se lee en Gonçalves VF, Stenderup J, Rodrigues-Carvalho C, Silva HP, Gonçalves-Dornelas H, Líryo A et al. Identification of Polynesian mtDNA haplogroups in remains of Botocudo Amerindians from Brazil. PNAS April 1, 2013, doi: 10.1073/pnas.1217905110.

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Genoma de pez fósil

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El genoma del celacanto, un pez que se creía extinto 70 millones de años atrás y fue “redescubierto” en 1938, ha sido secuenciado y sus principales resultados son comentados en Amemiya CT, Alföldi J, Lee AP, Fan S, Philippe H, MacCallum I et al. The African coelacanth genome provides insights into tetrapod evolution. Nature 2013;496:311–316.

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Herramienta para genoma tumoral

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Una nueva herramienta para el análisis, por métodos bayesianos, de datos generados de la secuenciación de muestras de tumores malignos y la detección de mutaciones somáticas ha sido desarrollada y comentada en Shiraishi Y, Sato Y, Chiba K, Okuno Y, Nagata Y, Yoshida K et al. An empirical Bayesian framework for somatic mutation detection from cancer genome sequencing data. Nucl. Acids Res. 2013;41(7):e89.

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