El diagnóstico de una cepa de Staphylococcus aureus resistente a meticilina como agente causal de un brote en una unidad de cuidados especiales pediátricos, fue posible gracias a la utilización de las tecnologías de secuenciación. Por primera vez, el análisis genómico permitió el control del brote y la identificación del portador. El caso es descrito en The Lancet Infectious Diseases 2012 Nov 9:S1473-3099(12)70268-2.
La mayoría de las mutaciones en las regiones codificadoras del genoma humano se produjeron hace apenas entre 5000 y 10000 años, y predominaron entre europeos en comparación con sujetos de origen africano. El incremento en el número de mutaciones podría relacionarse con el aumento poblacional, según opinan los autores en Nature 2012 28 November.
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Seis veces mayor que el genoma humano, el del trigo ha sido secuenciado, al igual que el de la cebada, el papamoscas, la naranja y el abedul. Se han publicado nuevos elementos sobre el genoma del cerdo. Los artículos originales que describen estos y otros hallazgos están disponibles en la página de este sitio sobre otros Proyectos Genoma. Un comentario sobre el estudio del trigo ha sido publicado por Nature 2012;491:678–680.
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La secuenciación del ADN libre que circula en la sangre periférica permite detectar las alteraciones cromosómicas de tumores malignos de colon o mama. Un estudio abarcó diez enfermos y otros sujetos sanos, al tiempo que empleó un método denominado personalized analysis or rearranged ends (PARE). El reporte original es publicado en Science Translational Medicine 2012;4(162):162ra154.
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Cronobacter es un género bacteriano agresivo que ha sido descubierto recientemente en relación con los alimentos, materiales sanitarios y el ambiente; es causa de muerte, daño cerebral, meningitis o enterocolitis necrotizante en recién nacidos. Fueron secuenciadas cepas de siete especies y muchos de sus genes caracterizados, lo que significa un paso importante en el conocimiento del germen, y una oportunidad para mejorar el diagnóstico y su tratamiento. Puede leer al respecto en PLoS One. 2012;7(11):e49455.
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WikiGWA es una aplicación para capturar los resultados de los estudios de asociación de genoma completo (en inglés genome-wide association studies, GWAS), publicados o no, y ponerlos a disposición de la comunidad científica. Sigue el modelo wiki y es presentado en un artículo de European Journal of Human Genetics 2012.
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Varias universidades médicas en Estados Unidos, entre ellas las de Stanford, Florida y Ohio, están implementando cambios en los programas de formación en la carrera de Medicina con el objetivo de preparar a los futuros galenos en los avances de la genómica y su introducción en la práctica clínica. Tales transformaciones responden a encuestas que reportan que solo el 10 % de los médicos de la atención primaria y de los cardiólogos se sienten preparados para enfrentar los cambios en esta área. La necesidad, los retos y los avances sobre medicina computacional son revisados en Science Translational Medicine 2012;4(158).
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Investigadores de la Universidad John Hopkins conformaron conjuntos de entrenamiento a partir de secuencias publicadas u obtenidas de experimentos propios, con el objetivo de identificar las regiones que en el genoma cumplen funciones de potenciar la actividad de genes particulares. Los resultados son reportados en Genome Res. 2012 Nov;22(11):2278-89 y Genome Res. 2012 Nov;22(11):2290-301.
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Las diferencias en la calidad de los resultados de los proyectos que emplean tres nuevas de plataformas de secuenciación de próxima generación son publicadas en un reciente artículo. Se evaluaron las tecnologías de las firmas Ion Torrent, Pacific Biosciences e Illumina. Puede leer el texto completo del trabajo en BMC Genomics 2012;13:341.
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La secuenciación del genoma completo en tres muestras prenatales permitieron localizar las anormalidades cromosómicas en apenas 14 días, lo que representa un avance potencial notable para el diagnóstico y el asesoramiento genéticos. La técnica fue empleada para complementar hasta el nivel nucleotídico estudios previos por cariotipo y aCGH (del inglés array comparative genomic hybridization). Tales hallazgos fueron presentados el 7 de noviembre en la reunión de la Sociedad (norte)Americana de Genética Humana en San Francisco.
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