El Proyecto de los 1000 Genomas ha publicado las variaciones en el ADN de 1092 personas de 14 grupos étnicos de África, Asia, Europa y América. Los datos obtenidos están disponibles para el dominio público y sumaron un total de 38 millones de polimorfimos (SNPs). Tales diferencias podrían explicar las variaciones en la susceptibilidad a las enfermedades, la respuesta a medicamentos y el efecto de factores ambientales. Acceda al artículo completo en Nature 2012;491:56-65.
GEM (del inglés Genomic Multitool) es una novedosa aplicación para la interpretación de datos derivados del genoma, con mayor velocidad y precisión que las empleadas en la actualidad. Desarrollado en Barcelona por investigadores españoles e italianos, GEM puede ser ajustado a los requisitos de cada experimento. Su descripción y resultados aparecen en Nature Methods 2012 Oct 28.
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Con el empleo de técnicas de aprendizaje automático y minería de datos, científicos españoles compararon los niveles de expresión de genes entre dos regiones del hipocampo en pacientes con la enfermedad de Alzheimer. Entre los principales hallazgos se cuentan la desregulación de genes como BTRC, relacionado con trastornos del sueño, así como del gen S100A10, vinculado a receptores de serotonina y síntomas neuropsiquiátricos en estos enfermos. El resumen del trabajo aparece en Computer Methods and Programs in Biomedicine 2012;108(1):442.
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EvoD es un método basado en la genómica comparativa que analiza la importancia de variantes génicas particulares en el humano. Su objetivo es reducir la tasa de falsos positivos en la búsqueda de mutaciones en el genoma. Sus autores describen las principales características en Nature Methods 2012;9:855–856.
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El principio de conteo de cromosomas empleado para la detección de aneuploidías puede aplicarse al análisis no invasivo del genoma fetal y revelar hasta alelos individuales. El método propuesto aprovecha el contenido de ADN fetal en la circulación materna, el cual se incrementa con el tiempo gestacional, y es comentado en Nature 04 July 2012.
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Resultados recién divulgados del secuenciamiento de 125 pares de muestras en el Proyecto de Tumores Cerebrales Pediátricos del International Cancer Genome Consortium, ha revelado que la tetraploidía es un evento frecuente en los meduloblastomas de los grupos 3 y 4 y que existe una correlación positiva entre la edad del paciente y la tasa de mutaciones. Lea el texto completo en Nature 2012;488:100–105.
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El primer reporte de la secuenciación completa de 91 espermatozoides del mismo hombre ha confirmado los estimados previos de los procesos de recombinación que tienen lugar durante la meiosis. Como promedio, en cada gameto se encontraron 23 recombinaciones y en dos células faltaron cromosomas completos. Acceda al resumen en Cell 2012;150(2):402-412.
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Smart-Seq es un nuevo método para la secuenciación genómica de células individuales. Ello permite apreciar mejor las diferencias en la expresión de genes, la variabilidad intrínseca de los tejidos, los procesos de transformación maligna, entre otras aplicaciones potenciales. La novedosa herramienta es descrita en Nature Biotechnology 2012;30:777–782.
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Los genomas completos de cinco individuos de comunidades africanas de cazadores-recolectores revelaron 13,4 millones de variantes y numerosos loci relacionados con la adaptación local. Entre estos últimos, se mencionan genes implicados en la inmunidad, el metabolismo, la percepción olfatoria y gustativa, la reproducción y la cicatrización de heridas. El reporte es publicado a texto completo en Cell 2012;150(3):457-469.
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Los conjuntos de datos de expresión de genes, que ya se acercan al millón disponibles en repositorios de acceso público, pueden conducir a identificar tendencias en las enfermedades o revelar nuevas dianas, sin entrar siquiera a un laboratorio convencional. Ese es el criterio del que parte un artículo en Nature 2012;487:282-283.
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