A partir de datos de expresión de genes y de interacciones entre proteínas se identificaron módulos de genes altamente interconectados, ricos en polimorfismos (SNPs, por sus siglas en inglés) asociados a enfermedades complejas. Se encontraron coincidencias para vías relacionadas con el cáncer, trastornos metabólicos y procesos inflamatorios. Puede revisar el texto en Genome Biology 2012;13:R46.
La Universidad de California en Santa Cruz ha lanzado un repositorio para almacenar y publicar los masivos volúmenes de datos generados por los proyectos de genómica de cáncer. El nuevo recurso se nombra Cancer Genomics Hub (CGHub) y, con capacidad de 5 petabytes, fue generado para respaldar tres grandes proyectos del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos: The Cancer Genome Atlas, the Therapeutically Applicable Research to Generate Effective Treatments program, y The Cancer Genome Characterization Initiative.
Filed under Bases de datos, Cáncer, Diagnóstico, Genómica by on . Comment. 
El re-secuenciamiento de diez líneas cultivadas del protozoario Entamoeba histolytica ha mostrado un bajo nivel de diversidad en su genoma, a pesar de grandes diferencias en el contenido de las familias de genes y del número de copias. El patrón de polimorfismos ha sugerido la posibilidad de reproducción sexual en este parásito, lo que nunca se ha comprobado. Lea el artículo completo en Genome Biology 2012, 13:R38.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Otros Proyectos Genoma, Patógenos, Polimorfismos by on . Comment.
Las cepas B y K-12 de E. coli han sido comparadas exhaustivamente por medio del análisis de sus genomas, transcriptomas, proteomas y fenomas. Los resultados han sugerido que E. coli B está bien capacitada para la producción de proteínas recombinantes, por la carencia de flagelos y menos proteasas. E. coli K-12, en cambio, tiene una mayor expresión de proteínas de choque térmico y es menos susceptible a ciertas condiciones de estrés. Puede acceder al trabajo en Genome Biology 2012, 13:R37.
Filed under Biología de sistemas, Diagnóstico, Otros Proyectos Genoma, Patógenos by on . Comment.
Está disponible el mayor volumen de datos nunca antes publicado sobre el cáncer humano, derivado del Pediatric Cancer Genome Project. La intención de la iniciativa es secuenciar más de 1200 genomas para fin de año, aunque ahora se divulgan 520 obtenidos de muestras de tejidos normales y tumorales de 260 pacientes pediátricos. El anuncio apareció en Nature Genetics 2012;44:619-622, y los datos pueden consultarse en el Instituto Europeo de Bioinformática.
Filed under Bases de datos, Cáncer, Diagnóstico, Genómica by on . Comment.
El objetivo inicial de encontrar las enzimas que se unen al ARN, en un proyecto del Laboratorio Europeo de Biología Molecular, culminó en el descubrimiento de 300 nuevas proteínas con esa misma afinidad. De ellas, alrededor de 50 moléculas participan en su forma mutada en enfermedades como diabetes mellitus, glaucoma, cáncer de próstata y tumores malignos de páncreas. El resumen del reporte está disponible en Cell 2012;149(6):1393-1406.
Filed under Biología de sistemas, Biología sintética, Cáncer, Diagnóstico, Genómica by on . Comment.
Una versión modificada del algoritmo PageRank de Google ha permitido ordenar unas veinte mil proteínas de acuerdo con su relevancia en la progresión del cáncer pancreático. Siete proteínas fueron seleccionadas por sus posibilidades en la evaluación de la agresividad tumoral y la decisión de indicar o no la quimioterapia. Esta aplicación aparece en PLoS Computational Biology 8(5): e1002511.
Filed under Algoritmos, Cáncer, Diagnóstico, Medicina personalizada, Tratamientos by on . Comment.
Dos empresas dedicadas al desarrollo de tecnologías de secuenciamiento, Illumina Inc. and Life Technologies Corp., han anunciado la salida al mercado de sendos equipos capaces de leer el genoma humano en 24 horas, y el costo del estudio en la segunda de ellas descenderá hasta los 1000 dólares. Las nuevas máquinas, HiSeq 2500 e Ion Proton Sequencer, respectivamente, significan un avance importante en los esfuerzos por hacer del estudio de los genomas individuales un proceder que llegue a las instituciones de salud. Puede acceder a una breve nota sobre el tema en The Scientist.
Filed under Diagnóstico, Proyecto Genoma Humano by on .
El perfil de expresión génica de la leucemia linfoblástica aguda (LLA) de precursores de células T la asemejan más a la leucemia mieloide aguda que a otras formas de LLA. Se trata de una variante más agresiva, cuyo genoma tumoral ha sido caracterizado en doce pacientes como parte del Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico, y es reportado en Nature.
Se ha encontrado la primera evidencia que relaciona al cáncer, en este caso el glioma pontino intrínseco difuso, con mutaciones en los genes implicados en la organización del ADN. En este agresivo tumor se detectaron mutaciones en los genes de las histonas H3F3A y HIST1H3B, de acuerdo con Nature Genetics.
El análisis de datos de microarreglos con 56 genes y sus interacciones sugiere su papel potencial en la diferenciación de tejidos y la carcinogénesis. El procedimiento logró distinguir entre el melanoma, la piel normal y tumores cutáneos benignos con 96% de sensibilidad y 89% de especificidad. Los resultados con comentados en BMC Genomics.
Filed under Algoritmos, Biología de sistemas, Cáncer, Diagnóstico, Polimorfismos by on .
La re-evaluación de los datos genómicos de 801 sujetos con una edad promedio de 104 años permitió construir un modelo con 281 polimorfismos (SNPs, por sus siglas en inglés) y la identificación de “firmas genéticas” para agrupar a los centenarios de acuerdo con valores predictivos de la longevidad. El análisis bioinformático de los resultados es presentado en PLoS ONE.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos by on .
