Los estudios basados en la secuenciación del exoma son hoy una popular alternativa para evaluar la asociación de variantes raras con fenotipos complejos. Sin embargo, deben realizarse con decenas de miles de muestras para asegurar el adecuado poder estadístico, en opinión de los autores de un trabajo en Nature Genetics 2012;44:623–630.
La comparación de la expresión de genes en las mejores y peores condiciones clínicas de la enfermedad en un individuo puede ser clave para identificar genes de resistencia o susceptibilidad. Este enfoque fue aplicado a la fibrosis quística y reveló el papel de variantes raras del gen DCTN4 en infecciones crónicas por Pseudomonas aeruginosa. Puede acceder al trabajo en Nature Genetics 2012;44:886–889.
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Varias agencias federales de Estados Unidos, universidades y empresas privadas han iniciado un proyecto para secuenciar los genomas de cien mil agentes infecciosos de transmisión hídrica o digestiva. Con una duración estimada de cinco años, se espera disponer en una base de datos de acceso público de los genomas de bacterias como Salmonella, Listeria y E. coli, así como numerosos virus. Lea la nota al respecto en el sitio de la FDA.
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A partir de datos de expresión de genes y de interacciones entre proteínas se identificaron módulos de genes altamente interconectados, ricos en polimorfismos (SNPs, por sus siglas en inglés) asociados a enfermedades complejas. Se encontraron coincidencias para vías relacionadas con el cáncer, trastornos metabólicos y procesos inflamatorios. Puede revisar el texto en Genome Biology 2012;13:R46.
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La Universidad de California en Santa Cruz ha lanzado un repositorio para almacenar y publicar los masivos volúmenes de datos generados por los proyectos de genómica de cáncer. El nuevo recurso se nombra Cancer Genomics Hub (CGHub) y, con capacidad de 5 petabytes, fue generado para respaldar tres grandes proyectos del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos: The Cancer Genome Atlas, the Therapeutically Applicable Research to Generate Effective Treatments program, y The Cancer Genome Characterization Initiative.
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El re-secuenciamiento de diez líneas cultivadas del protozoario Entamoeba histolytica ha mostrado un bajo nivel de diversidad en su genoma, a pesar de grandes diferencias en el contenido de las familias de genes y del número de copias. El patrón de polimorfismos ha sugerido la posibilidad de reproducción sexual en este parásito, lo que nunca se ha comprobado. Lea el artículo completo en Genome Biology 2012, 13:R38.
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Las cepas B y K-12 de E. coli han sido comparadas exhaustivamente por medio del análisis de sus genomas, transcriptomas, proteomas y fenomas. Los resultados han sugerido que E. coli B está bien capacitada para la producción de proteínas recombinantes, por la carencia de flagelos y menos proteasas. E. coli K-12, en cambio, tiene una mayor expresión de proteínas de choque térmico y es menos susceptible a ciertas condiciones de estrés. Puede acceder al trabajo en Genome Biology 2012, 13:R37.
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Está disponible el mayor volumen de datos nunca antes publicado sobre el cáncer humano, derivado del Pediatric Cancer Genome Project. La intención de la iniciativa es secuenciar más de 1200 genomas para fin de año, aunque ahora se divulgan 520 obtenidos de muestras de tejidos normales y tumorales de 260 pacientes pediátricos. El anuncio apareció en Nature Genetics 2012;44:619-622, y los datos pueden consultarse en el Instituto Europeo de Bioinformática.
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El objetivo inicial de encontrar las enzimas que se unen al ARN, en un proyecto del Laboratorio Europeo de Biología Molecular, culminó en el descubrimiento de 300 nuevas proteínas con esa misma afinidad. De ellas, alrededor de 50 moléculas participan en su forma mutada en enfermedades como diabetes mellitus, glaucoma, cáncer de próstata y tumores malignos de páncreas. El resumen del reporte está disponible en Cell 2012;149(6):1393-1406.
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Una versión modificada del algoritmo PageRank de Google ha permitido ordenar unas veinte mil proteínas de acuerdo con su relevancia en la progresión del cáncer pancreático. Siete proteínas fueron seleccionadas por sus posibilidades en la evaluación de la agresividad tumoral y la decisión de indicar o no la quimioterapia. Esta aplicación aparece en PLoS Computational Biology 8(5): e1002511.
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