Dos empresas dedicadas al desarrollo de tecnologías de secuenciamiento, Illumina Inc. and Life Technologies Corp., han anunciado la salida al mercado de sendos equipos capaces de leer el genoma humano en 24 horas, y el costo del estudio en la segunda de ellas descenderá hasta los 1000 dólares. Las nuevas máquinas, HiSeq 2500 e Ion Proton Sequencer, respectivamente, significan un avance importante en los esfuerzos por hacer del estudio de los genomas individuales un proceder que llegue a las instituciones de salud. Puede acceder a una breve nota sobre el tema en The Scientist.
El perfil de expresión génica de la leucemia linfoblástica aguda (LLA) de precursores de células T la asemejan más a la leucemia mieloide aguda que a otras formas de LLA. Se trata de una variante más agresiva, cuyo genoma tumoral ha sido caracterizado en doce pacientes como parte del Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico, y es reportado en Nature.
Se ha encontrado la primera evidencia que relaciona al cáncer, en este caso el glioma pontino intrínseco difuso, con mutaciones en los genes implicados en la organización del ADN. En este agresivo tumor se detectaron mutaciones en los genes de las histonas H3F3A y HIST1H3B, de acuerdo con Nature Genetics.
El análisis de datos de microarreglos con 56 genes y sus interacciones sugiere su papel potencial en la diferenciación de tejidos y la carcinogénesis. El procedimiento logró distinguir entre el melanoma, la piel normal y tumores cutáneos benignos con 96% de sensibilidad y 89% de especificidad. Los resultados con comentados en BMC Genomics.
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La re-evaluación de los datos genómicos de 801 sujetos con una edad promedio de 104 años permitió construir un modelo con 281 polimorfismos (SNPs, por sus siglas en inglés) y la identificación de “firmas genéticas” para agrupar a los centenarios de acuerdo con valores predictivos de la longevidad. El análisis bioinformático de los resultados es presentado en PLoS ONE.
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Los genomas completos de un hombre y una mujer que superaron los 114 años de vida han mostrado una frecuencia de genes de susceptibilidad a las enfermedades comunes similar a la de la población general. No obstante, la diferencia podría residir en que los centenarios probablemente presenten variantes asociadas con la longevidad que contrarresten los genes de enfermedad, hasta el punto de que las enfermedades no ocurran o, si lo hacen, sean menos patogénicas o se retrasen hasta el final de la vida. Tales hallazgos aparecen en Frontiers in Genetics.
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El secuenciamiento del genoma completo de dos cepas de Streptococcus pneumoniae resistentes a la penicilina mostró seis genes mutados, tres de ellos relacionados con proteínas de unión al antibiótico. Sin embargo, la mutación en otra molécula, la permeasa de hierro spr1178, redujo la acumulación de especies reactivas de oxígeno tras la exposición a varias sustancias bactericidas. El estudio genómico aportó la descripción de nuevos determinantes de resistencia en este frecuente patógeno, según aparece en Genome Biology.
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La mezcla de muestras de ADN reduce los costos de los estudios genómicos a nivel poblacional, aunque la interpretación de los datos derivados representa un problema significativo. El paquete PoPoolation2 contiene un amplio conjunto de métodos estadísticos para la determinación de las frecuencias alélicas en poblaciones diferentes, al tiempo que predice los niveles de divergencia entre las muestras utilizadas. Acceda al resumen en Bioinformatics.
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Por medio del secuenciamiento ultraprofundo de microARNs (ultra-deep miRNA-seq) y estudios de transformación en diez tejidos humanos se encontró que las variantes de estas pequeñas moléculas, conocidas como isomiRs, se asocian también al ARNm unido a los polirribosomas. Se trata, por tanto, de una red compleja de microARNs y variantes, completamente funcional, que cooperan en la regulación de vías génicas. Puede leer el reporte en Genome Biology.
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Dos de las principales plataformas empleadas para secuenciar el genoma humano, Illumina y Complete Genomics, han sido comparadas en el estudio de un individuo. El 88,1 % de los polimorfismos mononucleotídicos fue identificado por ambas tecnologías, mientras que solo se encontró un 26,5 % de concordancia para las inserciones-deleciones. Más del 60 % de las variantes detectadas por las plataformas independientes estaban efectivamente presentes en el genoma. Lea el artículo completo en Nature Biotechnology.
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Una nueva tecnología de secuenciamiento, denominada Benchtop Ion Proton Sequencer, puede procesar el genoma humano completo en apenas un día de trabajo a un costo de mil dólares. La mejoría en tiempo, precisión y precio podría tener un profundo impacto en las aplicaciones clínicas del secuenciamiento. Los fabricantes han solicitado la aprobación a la FDA y trabajan en la introducción progresiva de chips de capacidad creciente, según comenta el servicio de noticias Medical News Today.
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Un método de secuenciación ultraprofundo, denominado Ultra-deep targeted sequencing (UDT-Seq), permite detectar mutaciones somáticas de baja prevalencia en muestras tumorales. La sensibilidad reportada para el ensayo fue de 94 %, en tanto la especificidad superó el 99 %. Las potenciales aplicaciones clínicas del método se relacionan con la identificación de la clonalidad tumoral así como la selección de las mejores opciones de tratamiento, en opinión de los autores en Genome Biology, quienes depositaron los datos obtenidos en el NCBI.
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