Diagnóstico

Secuenciamiento en la salud pública

En un taller realizado en Bruselas varias agencias de seguridad alimentaria y sanitarias concordaron en que el secuenciamiento de próxima generación (en inglés next-generation sequencing) será la tecnología de elección para monitorear los brotes de patógenos a escala global. Se espera que en una década los laboratorios de microbiología clínica dispongan de un secuenciador de ADN para el uso diario y los costos de un genoma bacteriano completo se hayan reducido a menos de $138. El mayor reto será la creación y mantenimiento de las bases de datos donde almacenar la información obtenida.

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Más aplicaciones clínicas de secuenciación

En el Congreso Internacional de Genética Humana, efectuado el mes pasado en Montreal, se discutieron las aplicaciones clínicas de la secuenciación de próxima generación. Se mencionó la identificación de variantes genéticas asociadas a enfermedades, la correspondencia entre las mutaciones tumorales y los fármacos contra esas dianas, la búsqueda de variaciones en enfermedades como Tay-Sachs y la pesquisa de infecciones intrahospitalarias, entre otras.

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Nuevo tratamiento para linfoma folicular

El análisis bioinformático de los datos genómicos disponibles sobre el linfoma folicular condujo a la identificación de la proteína EPHA7 (del inglés ephrin receptor A7) como una nueva diana terapéutica para la enfermedad dada su actividad antitumoral. La administración en ratones de EPHA7 fusionada con anticuerpos específicos redujo el tamaño de los tumores, de acuerdo con el reporte en Cell.

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Metabolómica y diferencias individuales

La comparación de los datos de los niveles de más de 250 compuestos bioquímicos en 60 vías metabólicas con la información de 37 polimorfismos (SNPs) fuertemente asociados con rasgos metabólicos, ha arrojado luz sobre las bases genéticas de las variaciones metabólicas entre individuos y su influencia en enfermedades como los trastornos cardiovasculares, renales, diabetes, cáncer, gota y trombosis. Puede leer el artículo conpleto en Nature.

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Identifican mutaciones en cáncer de ovario

Un método rápido y de bajo costo para el análisis del genoma en formas hereditarias de cáncer de ovario, trompas de Falopio y peritoneo ha permitido identificar 85 mutaciones en 12 genes, al tiempo que podría ser aplicable en tumores de mama, colon, páncreas y melanoma. La técnica, denominada BROCA, no ha sido patentada, cuesta $200 y puede detectar sustituciones, pequeñas inserciones y deleciones y grandes reordenamientos génicos. Acceda al reporte en PNAS.

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Reino Unido por introducir secuenciamiento

Un reporte de la Fundación para la Genómica y la Salud de la Población llama a la implementación responsable y efectiva del secuenciamiento genómico en la práctica clínica dentro del Sistema Nacional de Salud del Reino Unido. El informe llama la atención sobre la necesidad de nuevos recursos, bases de datos clínicas, expertos en bioinformática, guías de práctica clínica y mayor capacidad para la interpretación de los datos genómicos.

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Biblioteca de datos sobre genotipo-fenotipo

Un grupo de 15 instituciones científicas de seis países ha lanzado un proyecto para crear una de las mayores bibliotecas de datos sobre funciones genéticas en mamíferos. El objetivo es facilitar el acceso internacional a los recursos e información derivados de los experimentos de inactivación de genes (knockout, en inglés) en ratones. En la primera fase de diez años se espera bloquear cinco mil genes murinos y describir los fenotipos resultantes. Está disponible una nota sobre el Consorcio Internacional de Fenotipos de Ratón (International Mouse Phenotyping Consortium, IMPC) en el Instituto Sanger.

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Marcador para cáncer bucal recurrente

Una combinación de cuatro genes puede predecir con buena precisión la recurrencia del carcinoma bucal de células escamosas. A partir de un meta-análisis de trabajos basados en micromatrices (microarrays) de genes expresados en lesiones malignas y células normales, se encontró que la presencia de MMP1, COL4A1, P4HA2 y THBS2 tiene un alto valor predictivo para la recurrencia. El texto completo del hallazgo es publicado en BMC Cancer.

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Colección sobre secuenciamiento del exoma

El número 9 del presente año de la revista Genome Biology presenta una colección especial de artículos dedicada al secuenciamiento de captura del exoma, una popular técnica de rápida expansión que se dirige a regiones definidas del genoma. Los trabajos de expertos en el tema varían entre reportes originales y artículos de revisión y de opinión, que puede leer en el sitio de Genome Biology.

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Diferencias entre gripe estacional y pandémica

A partir de un método computacional que analizó la secuencia de aminoácidos de los virus de gripe estacional y pandémico del 2009, investigadores israelíes han identificado unas diez posiciones en la proteína hemaglutinina que alteran los sitios antigénicos y comprometen severamente la capacidad del sistema inmune de responder al virus. A partir de estos resultados podrían diseñarse nuevos antivirales y mejores vacunas para enfrentar nuevas epidemias, según el reporte en PNAS.

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