El secuenciamiento de los genomas de 112 aislamientos de la bacteria Burkholderia dolosa en 14 pacientes con fibrosis quística permitió identificar los patrones recurrentes de mutaciones y localizar los genes con relevancia para la patogenia. 17 genes bacterianos adquirieron mutaciones no sinónimas en múltiples individuos, lo que indica una evolución adaptativa paralela. Algunos de los genes se relacionan con la resistencia a antibióticos, composición de la membrana y regulación dependiente del oxígeno. Lea sobre estos hallazgos en Nature Genetics.
En un taller realizado en Bruselas varias agencias de seguridad alimentaria y sanitarias concordaron en que el secuenciamiento de próxima generación (en inglés next-generation sequencing) será la tecnología de elección para monitorear los brotes de patógenos a escala global. Se espera que en una década los laboratorios de microbiología clínica dispongan de un secuenciador de ADN para el uso diario y los costos de un genoma bacteriano completo se hayan reducido a menos de $138. El mayor reto será la creación y mantenimiento de las bases de datos donde almacenar la información obtenida.
Filed under Bases de datos, Bioinformática, Diagnóstico, Genómica, Otros Proyectos Genoma, Patógenos by on . 
En el Congreso Internacional de Genética Humana, efectuado el mes pasado en Montreal, se discutieron las aplicaciones clínicas de la secuenciación de próxima generación. Se mencionó la identificación de variantes genéticas asociadas a enfermedades, la correspondencia entre las mutaciones tumorales y los fármacos contra esas dianas, la búsqueda de variaciones en enfermedades como Tay-Sachs y la pesquisa de infecciones intrahospitalarias, entre otras.
Filed under Diagnóstico, Farmacogenómica, Genómica, Medicina personalizada, Polimorfismos, Tratamientos by on .
El análisis bioinformático de los datos genómicos disponibles sobre el linfoma folicular condujo a la identificación de la proteína EPHA7 (del inglés ephrin receptor A7) como una nueva diana terapéutica para la enfermedad dada su actividad antitumoral. La administración en ratones de EPHA7 fusionada con anticuerpos específicos redujo el tamaño de los tumores, de acuerdo con el reporte en Cell.
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Tratamientos by on .
La comparación de los datos de los niveles de más de 250 compuestos bioquímicos en 60 vías metabólicas con la información de 37 polimorfismos (SNPs) fuertemente asociados con rasgos metabólicos, ha arrojado luz sobre las bases genéticas de las variaciones metabólicas entre individuos y su influencia en enfermedades como los trastornos cardiovasculares, renales, diabetes, cáncer, gota y trombosis. Puede leer el artículo conpleto en Nature.
Filed under Biología de sistemas, Cáncer, Diagnóstico, Farmacogenómica, Genómica, Medicina personalizada by on .
Un método rápido y de bajo costo para el análisis del genoma en formas hereditarias de cáncer de ovario, trompas de Falopio y peritoneo ha permitido identificar 85 mutaciones en 12 genes, al tiempo que podría ser aplicable en tumores de mama, colon, páncreas y melanoma. La técnica, denominada BROCA, no ha sido patentada, cuesta $200 y puede detectar sustituciones, pequeñas inserciones y deleciones y grandes reordenamientos génicos. Acceda al reporte en PNAS.
Filed under Cáncer, Diagnóstico by on .
Un reporte de la Fundación para la Genómica y la Salud de la Población llama a la implementación responsable y efectiva del secuenciamiento genómico en la práctica clínica dentro del Sistema Nacional de Salud del Reino Unido. El informe llama la atención sobre la necesidad de nuevos recursos, bases de datos clínicas, expertos en bioinformática, guías de práctica clínica y mayor capacidad para la interpretación de los datos genómicos.
Filed under Bioinformática, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada, Publicaciones by on .
Un grupo de 15 instituciones científicas de seis países ha lanzado un proyecto para crear una de las mayores bibliotecas de datos sobre funciones genéticas en mamíferos. El objetivo es facilitar el acceso internacional a los recursos e información derivados de los experimentos de inactivación de genes (knockout, en inglés) en ratones. En la primera fase de diez años se espera bloquear cinco mil genes murinos y describir los fenotipos resultantes. Está disponible una nota sobre el Consorcio Internacional de Fenotipos de Ratón (International Mouse Phenotyping Consortium, IMPC) en el Instituto Sanger.
Filed under Biología de sistemas, Diagnóstico, Genómica, Otros Proyectos Genoma by on .
Una combinación de cuatro genes puede predecir con buena precisión la recurrencia del carcinoma bucal de células escamosas. A partir de un meta-análisis de trabajos basados en micromatrices (microarrays) de genes expresados en lesiones malignas y células normales, se encontró que la presencia de MMP1, COL4A1, P4HA2 y THBS2 tiene un alto valor predictivo para la recurrencia. El texto completo del hallazgo es publicado en BMC Cancer.
Filed under Biología de sistemas, Cáncer, Diagnóstico by on .
El número 9 del presente año de la revista Genome Biology presenta una colección especial de artículos dedicada al secuenciamiento de captura del exoma, una popular técnica de rápida expansión que se dirige a regiones definidas del genoma. Los trabajos de expertos en el tema varían entre reportes originales y artículos de revisión y de opinión, que puede leer en el sitio de Genome Biology.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Publicaciones by on .
