El equipo internacional que participa en el proyecto Encyclopedia Of DNA Elements (ENCODE) ha publicado de manera gratuita algunos de los datos obtenidos en la iniciativa, los cuales pueden ser útiles en la interpretación de asociaciones entre las variaciones nucleotídicas y las enfermedades humanas. Los hallazgos de ENCODE confirman que los cambios en la secuencia pueden afectar la unión de factores de transcripción a regiones potenciadoras, lo que altera la expresión de oncogenes y conduce al cáncer. El grupo también ha desarrollado herramientas computacionales para el procesamiento y la interpretación de los datos genómicos a gran escala, lo que agiliza el proceso de anotación de las características de los genes, pseudogenes y regiones no codificadoras. Acceda al reporte completo en PLoS Biology.
El Catálogo de Mutaciones Somáticas en el Cáncer (COSMIC por sus siglas en inglés) ha incluido en su más reciente actualización la curación completa de los genes IKZF1, PIK3R1, PAX5 y 11 nuevos pares de fusión. De ese modo el número de genes relacionados con el cáncer se eleva a 98 y a un total de 11 111 las mutaciones identificadas en 19439 genes. Dos interesantes recursos están asimismo disponibles: el Censo de Genes de Cáncer (una lista de genes implicados en la promoción maligna) y el Análisis del Número de Copias en Cáncer (sobre las ganancias y pérdidas de contenido genómico).
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El primer atlas de genes del cerebro humano, que relaciona la anatomía con la genómica del órgano, ha sido desarrollado por el Instituto Allen de Ciencias del Cerebro. Los datos incorporados se basan en el estudio de dos cerebros humanos adultos normales e incluyen imágenes de resonancia magnética y de tensor de difusión, la histología y la expresión de genes a partir de microarreglos e hibridización in situ. Su análisis revela un 94 % de similitud entre los cerebros y que al menos el 82% de todos los genes humanos se expresan en el órgano. Se espera que este nuevo recurso pueda ser de utilidad en el estudio de enfermedades como la obesidad, Parkinson, autismo, esquizofrenia, Alzheimer y la esclerosis multiple.
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La combinación de espectrometría de masa, proteómica y análisis matemáticos han permitido construir una visión sistémica de los eventos de señalización en el interior de células cancerosas, lo que conduciría a nuevos métodos para el diagnóstico tumoral y vencer la resistencia a los medicamentos. El procedimiento ha sido aplicado al estudio de las leucemias con la mutación BCR-ABL y la emergencia de resistencia al fármaco Gleevec. Acceda al trabajo en Science Signaling.
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El secuenciamiento masivo del genoma de mielomas múltiples en 38 pacientes ha revelado nuevos genes, mutaciones y vías implicados en diversos procesos de la patogénesis de este tipo tumoral: procesamiento del ARN, síntesis de proteínas, metilación de histonas y coagulación sanguínea. Los genes DIS3 y FAM46C son importantes en la estabildidad del ARN, mientras que las mutaciones en BRAF por primera vez han sido descritas en un pequeño número de casos con mieloma. Lea el resumen en Nature.
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El Catálogo de Mutaciones Somáticas en el Cáncer (en inglés, Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer, COSMIC) es un recurso de acceso libre desarrollado por el Instituto Sanger. La versión 52 acaba de ser lanzada y tiene entre sus novedades la incorporación de cuatro nuevos genes, 16 nuevos pares de fusión y del proyecto Genomics of Drug Sensitivity in Cancer. En este último se ha incluido la acción del fármaco PLX4720 sobre el crecimiento de las células que portan la mutación BRAF.
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El congreso X-Gen, efectuado en marzo en la ciudad de San Diego, constituyó un importante foro de debate acerca de las aplicaciones reales y futuras de las tecnologías de secuenciamiento en la práctica clínica. El diagnóstico oncológico y las decisiones acerca de los esquemas de tratamiento en el cáncer recibieron el consenso como la utilidad más inmediata, lo que podría extenderse a la resistencia antirretroviral en la infección por el VIH y otras infecciones. Para la predicción de riesgo y el diagnóstico de las enfermedades complejas, sin embargo, las expectativas son más discretas.
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Una revista en línea, con revisión por pares y de acceso abierto, publicará artículos originales en todos los aspectos del desarrollo de enfoques bioinformáticos, incluyendo herramientas, metodologías e integración de datos, para la medicina clínica y traduccional. The Journal of Clinical Bioinformatics pretende dilucidar cómo la información biológica y médica puede ser aplicada al desarrollo de la medicina y el tratamiento personalizados, a partir de la traducción de la bioinformática y los métodos computacionales en la práctica clínica, así como en el avance de nuestra comprensión de los mecanismos celulares y moleculares de las enfermedades. Lea el editorial de lanzamiento.
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La Agencia de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos ha emitido un borrador para una directriz que permita a los desarrolladores de medicamentos evaluar cómo las variaciones genómicas humanas pueden afectar el modo en que funcionan los fármacos en diferentes personas y cómo pueden causar respuestas clínicas variables. El documento, en fase de discusión pública hasta el mes de abril, se denomina Clinical Pharmacogenomics: Premarketing Evaluation in Early Phase Clinical Studies y puede ser descargado en PDF.
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Las variaciones en el número de copias (Copy Number Variants, CNV) son una reconocida fuente de diferencias interindividuales en el genoma humano y están implicados en un grupo creciente de enfermedades. CNV-WebStore es una plataforma en línea para el procesamiento y la interpretación de los datos de microarreglos en un contexto clínico, que posibilita la visualización de los datos, priorización de genes, búsquedas automatizadas en PubMed y anotación. Los autores consideran que puede ser útil tanto para investigadores en el laboratorio como en la práctica clínica diaria, según explican en BMC Bioinformatics.
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