Diagnóstico

Polimorfismos, variantes, mutaciones: enfermedades neurodegenerativas

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– Genetic subtypes, allelic effects, and convergent neurodevelopmental mechanisms
– Emerging genetic complexity and rare genetic variants in neurodegenerative brain diseases
– Truncating SRCAP variants outside the Floating-Harbor syndrome locus cause a distinct neurodevelopmental disorder with a specific DNA methylation signature
– Bi-allelic loss-of-function variants in BCAS3 cause a syndromic neurodevelopmental disorder
– Impaired glucose-1,6-biphosphate production due to bi-allelic PGM2L1 mutations is associated with a neurodevelopmental disorder

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microARNs como biomarcadores de enfermedad cardiovascular

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miRNAAl menos cuatro microARNs que pueden detectarse en el plasma sanguíneo permiten diferenciar la disección espontánea de la arteria coronaria del infarto aterotrombótico del miocardio, y arrojan luz sobre la patogenia de la enfermedad. Los detalles en Lozano-Prieto M, Adlam D, García-Guimaraes M, Sanz-García A, Vera-Tomé P, Rivero F, et al. Differential miRNAs in acute spontaneous coronary artery dissection: Pathophysiological insights from a potential biomarker. EBioMedicine. 2021;66:103338.

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Secuenciación distingue dos variantes de mieloma

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Las entidades precursoras del mieloma múltiple, la gammapatía monoclonal de significado incierto y el mieloma latente, se diferencian en los eventos genómicos que caracterizan la enfermedad, según se detecta por secuenciación de genoma completo. Los detalles en Oben B, Froyen G, Maclachlan KH, Leongamornlert D, Abascal F, Zheng-Lin B, et al. Whole-genome sequencing reveals progressive versus stable myeloma precursor conditions as two distinct entities. Nature Communications 2021;12:1861.

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Caracterizan heterogeneidad intratumoral

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La secuenciación de 2658 muestras de 38 tipos tumorales ha revelado patrones de mutaciones, fusiones, variantes estructurales y alteraciones en el número de copias en la evolución de la mayoría de los cánceres estudiados. El reporte original es Dentro SC, Leshchiner I, Haase K, Tarabichi M, Wintersinger J, Deshwar AG, et al. Characterizing genetic intra-tumor heterogeneity across 2,658 human cancer genomes. Cell, 2021.

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Polimorfismos, variantes, mutaciones: lupus, polimicrogiria, arritmia, trombocitopenia

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– Global discovery of lupus genetic risk variant allelic enhancer activity
– De novo ATP1A3 variants cause polymicrogyria
– Arrhythmia variant associations and reclassifications in the eMERGE-III sequencing study
– Familial thrombocytopenia due to a complex structural variant resulting in a WAC-ANKRD26 fusion transcript

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Recomendaciones para pesquisa basada en ADN

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ACMG1El Colegio Americano de Genética y Genómica Médicas (ACMG, por sus siglas en inglés) ha divulgado siete puntos a considerar para implementar programas de pesquisa poblacional basados en estudios de ADN. La posición del ente puede ser consultada en DNA-based screening and population health: a points to consider statement for programs and sponsoring organizations from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine 2021; https://doi.org/10.1038/s41436-020-01082-w.

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Relevancia de la genómica en la covid-19

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Genomx– The Human Genome Organisation (HUGO) and the 2020 COVID-19 pandemic
– Policy for Evaluating Impact of Viral Mutations on COVID-19 Tests Guidance for Test Developers and Food and Drug Administration Staff February 2021
– Genomic sequencing in pandemics
– Insights from SARS-CoV-2 sequences
– SARS-CoV-2 within-host diversity and transmission
– Alarming COVID variants show vital role of genomic surveillance

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ADN ambiental relaciona polen con salud respiratoria

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PollenLa composición y abundancia del polen, según las muestras de ADN ambiental, podrían influir en el estado de salud respiratoria, sobre todo en el caso de una de las especies de pasto. Tales hallazgos aparecen en Rowney FM, Brennan GL, Skjøth CA, Wheeler B, Osborne NJ, Creer S, et al. Environmental DNA reveals links between abundance and composition of airborne grass pollen and respiratory health. Current Biology 2021; DOI:https://doi.org/10.1016/j.cub.2021.02.019.

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GDC, repositorio sobre genómica del cáncer

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GDCGenomic Data Commons (GDC) es un recurso del Instituto Nacional del Cáncer de EE.UU., sobre mutaciones, expresión génica y de ARN, estados de metilación, variaciones en el número de copias y la información clinica relacionada. Su descripción aparece en Zhang X, Hernandez K, Savage J, Li S, Miller D, Agrawal S, et al. Uniform genomic data analysis in the NCI Genomic Data Commons. Nature Communications 2021;12:1226.

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Secuenciación podría reducir mortalidad infantil

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El 70 % de las enfermedades genéticas de niños fallecidos en unidades de cuidados intensivos tenían protocolos de tratamiento, lo que revela el potencial del uso precoz de la secuenciación genómica en la reducción de la mortalidad infantil. Tal es la conclusión del reporte Kingsmore SF, Henderson A, Owen MJ, Clark MM, Hansen C, Dimmock D, et al. Measurement of genetic diseases as a cause of mortality in infants receiving whole genome sequencing. npj Genomic Medicine 2020;5:49.

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