Las variaciones interindividuales en regiones del genoma, de acuerdo con los patrones de metilación, que pueden servir para identificar riesgos para diversas enfermedades, son descritas en Gunasekara CJ, Scott CA, Laritsky E, Baker MS, MacKay H, Duryea JD, et al. A genomic atlas of systemic interindividual epigenetic variation in humans. Genome Biology, 2019;20:105.
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Un estudio de gemelos, llevado a cabo por la NASA, de los cuales uno permaneció en la Tierra y otro estuvo en el espacio durante más de un año, ha arrojado cambios diversos en el genoma: acortamiento de telómeros, niveles de expresión génica, daño al ADN por inversiones cromosómicas, así como afectaciones en otros sistemas. El reporte completo, en Garrett-Bakelman FE, Darshi M, Green SJ, Gur RC, Lin L, Macias BR, et al. The NASA Twins Study: A multidimensional analysis of a year-long human spaceflight. Science, 2019;364(6436):eaau8650.
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El líquido uterino puede influir en la salud fetal a través de cambios epigenéticos y ser una fuente de biomarcadores con múltiples aplicaciones clínicas. Así opinan los autores del trabajo Zhang Y, Wang Q, Wang H, Duan E. Uterine Fluid in Pregnancy: A Biological and Clinical Outlook. Trends in Molecular Medicine 2017;23(7):604–614.
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Las alteraciones en los patrones de metilación en los genes MIR200, EMILIN1, NEFM, CLEC14A, PKP3, FAM83F y TCP11 caracterizan a las células del carcinosarcoma uterino, un tumor maligno endometrial. Tales hallazgos son comentados en Li J, Xing X, Li D, Zhang B, Mutch DG, Hagemann IS, et al. Whole-Genome DNA Methylation Profiling Identifies Epigenetic Signatures of Uterine Carcinosarcoma. Neoplasia February 2017;19(2):100–111.
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Puede leer una aproximación a las potencialidades de la bioinformática en la integración de los datos derivados de la atención a pacientes y su aporte a la toma de decisiones clínicas, desde el diagnóstico hasta las intervenciones por el mayor bienestar, en el artículo Shameer K, Badgeley MA, Miotto R, Glicksberg BS, Morgan JW, Dudley JT. Translational bioinformatics in the era of real-time biomedical, health care and wellness data streams. Brief Bioinform. 2017 Jan;18(1):105-124.
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La era de la ingeniería epigenómica ha llegado. Las herramientas para la edición del epigenoma y sus aplicaciones, así como sus potencialidades como nueva forma de terapia génica, son revisados en Park M, Keung AJ, Khalil AS. The epigenome: the next substrate for engineering. Genome Biology 2016;17:183.
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La activación transcripcional con el sistema CRISPR/Cas9 para modificar el estado epigenético de los genes Brn2, Ascl1 y Myt1l permitió convertir fibroblastos embrionarios de ratón en células neuronales. El resumen del reporte original puede ser consultado en Black JB, Adler AF, Wang HG, D’Ippolito AM, Hutchinson HA, Reddy TE, et al. Targeted Epigenetic Remodeling of Endogenous Loci by CRISPR/Cas9-Based Transcriptional Activators Directly Converts Fibroblasts to Neuronal Cells. Cell Stem Cell 2016; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.stem.2016.07.001.
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Los principales problemas al ejecutar estudios epigenómicos, y las alternativas para solventarlos, son objeto de análisis en Birney E, Smith GD, Greally JM. Epigenome-wide Association Studies and the Interpretation of Disease -Omics. PLoS Genet 2016;12(6):e1006105.
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EpiFactors es una base de datos que contiene información sobre 815 proteínas con funciones en la regulación epigenética de la expresión de genes y la estabilidad del genoma. Sus características y contenidos son abordados en Medvedeva YA, Lennartsson A, Ehsani R, Kulakovskiy IV, Vorontsov IE, Panahandeh P, et al. EpiFactors: a comprehensive database of human epigenetic factors and complexes. Database (Oxford). 2015 Jul 7;2015. doi: 10.1093/database/bav067.
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Los avances del estudio no invasivo del genoma fetal, a partir de la sangre materna, se ha extendido a la obtención del metiloma y la secuenciación del transcriptoma, con nuevas aplicaciones para la medicina prenatal. El tema se discute en Wong AIC, Lo YMD. Noninvasive fetal genomic, methylomic, and transcriptomic analyses using maternal plasma and clinical implications. Trends in Molecular Medicine February 2015;21(2):98–108.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
