Una reciente revisión aborda el estado de la investigación genómica en relación con la pérdida de peso corporal. Puede consultarla en Bray MS, Loos RJF, McCaffery JM, Ling C, Franks PW, Weinstock GM, et al. NIH working group report—using genomic information to guide weight management: From universal to precision treatment. Obesity January 2016;24(1):14-22.
La contribución relativa de los pueblos nativos y los colonizadores europeos a las poblaciones sudamericanas es el contenido del trabajo Homburger JR, Moreno-Estrada A, Gignoux CR, Nelson D, Sanchez E, Ortiz-Tello P, et al. Genomic Insights into the Ancestry and Demographic History of South America. PLoS Genet 2015;11(12):e1005602. La relación de las transiciones a las eras neolítica y de Bronce con las variaciones genéticas es abordada en Cassidy LM, Martiniano R, Murphy EM, Teasdale MD, Mallory J, Hartwell B, Bradley DG. Neolithic and Bronze Age migration to Ireland and establishment of the insular Atlantic genome. Proc Natl Acad Sci U S A. 2016 Jan 12;113(2):368-73.
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La distinción del efecto del microambiente tumoral en los análisis de células malignas y el hallazgo de una nueva firma genética son resultados del estudio Aran D, Sirota M, Butte AJ. Systematic pan-cancer analysis of tumour purity. Nature Communications 04 December 2015;6:8971.
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La agencia federal norteramericana de medicamentos y alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha convocado a dos talleres sobre las aplicaciones clínicas de tecnologías ómicas. Para el 12 de noviembre tendrá lugar la reunión Standards Based Approach to Analytical Performance Evaluation of Next Generation Sequencing In Vitro Diagnostic Tests, mientras al día siguiente se efectuará el evento Use of Databases for Establishing the Clinical Relevance of Human Genetic Variants.
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La secueciación de todo el genoma y la utilización de herramientas bioinformáticas condujo a definir un diagnóstico para la cuarta parte de un grupo de pacientes que hasta entonces no lo tenían. Puede leer el trabajo Zhu X, Petrovski S, Xie P, Ruzzo EK, Lu YF, McSweeney KM, et al. Whole-exome sequencing in undiagnosed genetic diseases: interpreting 119 trios. Genetics in Medicine 2015;17:774–781.
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Los contenidos y lecciones aprendidas a partir de un curso en que los estudiantes analizan su propio genoma son abordados en Linderman MD, Bashir A, Diaz GA, Kasarskis A, Sanderson SC, Zinberg RE, et al. Preparing the next generation of genomicists: a laboratory-style course in medical genomics. BMC Medical Genomics 2015;8:47.
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Los loci KANSL1, TSEN54, TET2 y RBM19/TBX5, entre otros hallazgos, se relacionan con la capacidad ventilatoria y el riesgo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica, incluso en no fumadores. Estos resultados son publicados en Wain LV, Shrine N, Miller S, Jackson VE, Ntalla I, Soler Artigas M, et al. Novel insights into the genetics of smoking behaviour, lung function, and chronic obstructive pulmonary disease (UK BiLEVE): a genetic association study in UK Biobank. Lancet Respir Med 2015; DOI:
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Más del 80 % de una muestra de sujetos asintomáticos estudiada por secuenciación del exoma resultó tener variantes genéticas que requirieron recomendaciones para el diagnóstico y las terapias de algunas enfermedades, como cáncer y trastornos cardiovasculares. Lea el reporte en Pillar N, Isakov O, Weissglas-Volkov D, Botchan S, Friedman E, Arber N, et al. Actionable clinical decisions based on comprehensive genomic evaluation in asymptomatic adults. Molecular Genetics & Genomic Medicine September 2015;3(5):433–439.
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Un metanálisis de cuatro estudios de asociación de genoma completo ha encontrado nuevos loci de riesgo para el glioma en los cromosomas 10, 11, 12 y 15. Así se publica en Kinnersley B, Labussière M, Holroyd A, Di Stefano AL, Broderick P, Vijayakrishnan J, et al. Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for glioma. Nature Communications 2015;6:8559; doi:10.1038/ncomms9559.
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Un haplotipo que confiere un 33 % de protección frente a la infección grave por Plasmodium falciparum es el hallazgo divulgado en Malaria Genomic Epidemiology Network. A novel locus of resistance to severe malaria in a region of ancient balancing selection. Nature 2015; doi:10.1038/nature15390.
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