Una aplicación para iPad basada en la plataforma Integrative Genomics Viewer (IGV) permite visualizar y compartir datos genómicos en tablets. Sus potencialidades son descritas en Thorvaldsdóttir H, Robinson JT, Turner D, Mesirov JP. A genomic data viewer for iPad. Genome Biology 2015;16:46, doi:10.1186/s13059-015-0595-3.
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Un estudio de pobladores de Islandia (Gudbjartsson DF, Helgason H, Gudjonsson SA, Zink F, Oddson A, Gylfason A, et al. Large-scale whole-genome sequencing of the Icelandic population. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3247) ha encontrado variantes de susceptibilidad para enfermedades cardiacas, hepáticas y tiroideas. La contribución de Europa y África a la mezcla que se produjo en las poblaciones americanas es abordada en Montinaro F, Busby GBJ, Pascali VL, Myers S, Hellenthal G, Capelli C. Unravelling the hidden ancestry of American admixed populations. Nature Communications 2015;6:6596, doi:10.1038/ncomms7596.
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Dos variantes genéticas en los cromosomas 12 y 15 se relacionan con un menor riesgo de cáncer colorrectal en los sujetos portadores que consumieron aspirina u otros antinflamatorios no esteroideos. Así se reporta en Nan H, Hutter CM, Lin Y, Jacobs EJ, Ulrich CM, White E, et al. Association of Aspirin and NSAID Use With Risk of Colorectal Cancer According to Genetic Variants. JAMA. 2015;313(11):1133-1142.
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La edición del genoma en células madres pluripotenciales humanas inducidas derivadas de pacientes con anemia drepanocítica permitió corregir uno de los alelos del gen HBB, lo que acerca más la posibilidad de resolver el defecto genético de esta enfermedad. El reporte está disponible en Huang X, Wang Y, Yan W, Smith C, Ye Z, Wang J, et al. Production of gene-corrected adult beta globin protein in human erythrocytes differentiated from patient iPSCs after genome editing of the sickle point mutation. Stem Cells 2015; DOI: 10.1002/stem.1969.
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Los avances del estudio no invasivo del genoma fetal, a partir de la sangre materna, se ha extendido a la obtención del metiloma y la secuenciación del transcriptoma, con nuevas aplicaciones para la medicina prenatal. El tema se discute en Wong AIC, Lo YMD. Noninvasive fetal genomic, methylomic, and transcriptomic analyses using maternal plasma and clinical implications. Trends in Molecular Medicine February 2015;21(2):98–108.
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En el 2015 culminará la iniciativa The Cancer Genome Atlas, tras nueve años dedicados a la búsqueda de una mejor comprensión de la biología tumoral y su traducción al diagnóstico y las terapias. Al respecto, y sus nuevos objetivos, se ha publicado el editorial The future of cancer genomics. Nature Medicine 2015;21:99.
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La disponibilidad de nucleasas programables ha permitido hacer cambios precisos en los genomas ecucarióticas. La posibilidad de corregir mutaciones responsables de enfermedades es la gran expectativa que se aborda en Turitz DB, Platt RJ, Zhang F. Therapeutic genome editing: prospects and challenges. Nature Medicine 2015;21:121–131.
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Unos cien genes pueden eliminarse del genoma humano sin que se produzcan efectos aparentes. Tal es una de las conclusiones derivadas de un mapa construido a partir de los reportes de las variaciones del número de copias en el genoma, que aparece en Zarrei M, MacDonald JR, Merico D, Scherer SW. A copy number variation map of the human genome. Nature Reviews Genetics 2015;16:172–183.
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La combinación de técnicas genómicas y bioinformáticas en sujetos con diferente ascendencia, en este caso con ancestros europeos o asiáticos, reveló dos nuevas variantes (rs10816625 y rs13294895) y sus efectos en la génesis del cáncer de mama. El resumen del hallazgo está disponible en Orr N, Dudbridge F, Dryden N, Maguire S, Novo D, Perrakis E, et al. Fine-mapping identifies two additional breast cancer susceptibility loci at 9q31.2. Hum. Mol. Genet. 2015; doi: 10.1093/hmg/ddv035.
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Los genes y vías implicados en los carcinomas escamosos de cabeza y cuello difieren entre los tumores relacionados con papilomavirus o el hábito de fumar. Sucede algo similar según la localización anatómica, sea en la cavidad bucal o la laringe, según se lee en The Cancer Genome Atlas Network. Comprehensive genomic characterization of head and neck squamous cell carcinomas. Nature 2015;517:576–582.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
