The Wellcome Trust ha anunciado que ha aumentado su capacidad de secuenciación al punto de poder decodificar un genoma humano con alta calidad cada 90 minutos. Ello permitirá processar hasta 18 000 muestras anuales. Lea la nota divulgada por The Sanger Center.
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Aún es escaso el uso en la práctica clínica de la información derivada de la secuenciación de los genomas individuales. Un reciente comentario clama por su introducción en la práctica médica, de acuerdo con Ginsburg G. Medical genomics: Gather and use genetic data in health care. Nature 23 April 2014; 508:451–453.
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La mayor diversidad genética de los agricultores del Neolítico permitiría conjeturar que las poblaciones de cazadores-recolectores de la Edad de Piedra eran más reducidas y de más limitadas condiciones de vida. Tal es la opinión en Skoglund P, Malmström H, Omrak A, Raghavan M, Valdiosera C, Günther T, et al. Genomic Diversity and Admixture Differs for Stone-Age Scandinavian Foragers and Farmers. Science April 24 2014;DOI: 10.1126/science.1253448.
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Las dificultades en la interpretación de los resultados de la secuenciación y comparación entre genomas ha llevado a proponer unas directrices para evaluar la patogenicidad de las variaciones, de acuerdo con MacArthur DG, Manolio TA, Dimmock DP, Rehm HL, Shendure J, Abecasis GR, et al. Guidelines for investigating causality of sequence variants in human disease. Nature 24 April 2014;508:469–476.
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Dos recientes artículos abordan la emergencia y filogenia del cromosoma Y. Los reportes son Cortez D, Marin R, Toledo-Flores D, Froidevaux L, Liechti A, Waters PD, et al. Origins and functional evolution of Y chromosomes across mammals. Nature 24 April 2014;508:488–493, y Bellott DW, Hughes JF, Skaletsky H, Brown LG, Pyntikova T, Cho TJ, et al. Mammalian Y chromosomes retain widely expressed dosage-sensitive regulators. Nature 24 April 2014;508:494–499.
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La construcción del mapa del genoma del mosquito Aedes aegypti y su comparación con el del Anopheles gambiae permitió establecer que los minisatélites son responsables de la rápida evolución del cromosoma 1 del primero. El trabajo está disponible en Timoshevskiy VA, Kinney NA, deBruyn BS, Mao C, Tu Z, Severson DW, et al. Genomic composition and evolution of Aedes aegypti chromosomes revealed by the analysis of physically mapped supercontigs. BMC Biology 2014;12:27.
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Reconocido con dos premios Nobel en Química (1958 y 1980) por el desarrollo de métodos para secuenciar proteínas y ácidos nucleicos, Frederick Sanger falleció el pasado año. Un breve recuento sobre su figura es presentado en Roe BA. Frederick Sanger (1918–2013). Genome Res. 2014;24:xi-xii.
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Son varias las novedades encontradas a partir del análisis genómico de 131 carcinomas uroteliales de vejiga, como la alta frecuencia de alteraciones en genes de regulación de la cromatina y 9 genes mutados nunca antes reportados. Puede acceder al texto completo del estudio en The Cancer Genome Atlas Research Network. Comprehensive molecular characterization of urothelial bladder carcinoma. Nature 20 March 2014;507:315–322.
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A punto de cumplir una década, los organizadores de Harvard Personal Genome Project consideran que la divulgación no anónima de datos clínicos, de historia familiar y del genoma favorece la investigación y la educación de la población. Así puede leerse en Ball MP, Bobe JR, Chou MF, Clegg T, Estep PW, Lunshof JE, et al. Harvard Personal Genome Project: lessons from participatory public research. Genome Medicine 2014;6:10.
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La empresa 23andMe, especializada en el uso comercial de las técnicas de secuenciación, ha sido advertida por la Agencia norteamericana de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) por hacer campaña publicitaria antes de la autorización del ente regulador. La nota es comentada en Annas GJ, Elias S. 23andMe and the FDA. The New England Journal of Medicine February 12, 2014;DOI: 10.1056/NEJMp1316367.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
