La necesidad de estándares para el diagnóstico genómico, ineludibles para consolidar el avance de la medicina, son abordadas en Barker RW, Brindley DA, Schuh A. Establish good genomic practice to guide medicine forward. Nature Medicine 2013;19:530.
El Instituto Nacional para la Investigación del Genoma Humano, de Estados Unidos, ha lanzado una convocatoria para proyectos relacionados con el uso de la información genómica en la asistencia médica. Se espera disponer de unos tres millones de dólares anuales entre 2014 y 2017 para aplicaciones que van desde la pesquisa de mutaciones hasta la evaluación de los datos de secuencia en la práctica clínica. Puede acceder a la convocatoria aquí.
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La línea celular HeLa, una de las más empleadas en la investigación biomédica, ha sido secuenciada. Su genoma tiene un alto nivel de aneuploidía y numerosas variantes estructurales. Acceda al resporte en Landry JJM, Pyl PT, Rausch T, Zichner T, Tekkedil MM, Stütz AM et al. The Genomic and Transcriptomic Landscape of a HeLa Cell Line. G3 March 11, 2013, doi: 10.1534/g3.113.005777.
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Los genes que se activan en las respuestas inflamatorias no tienen una alta correspondencia entre los ratones y los humanos. Este hecho cuestiona la pertinencia de los estudios en modelos animales, en opinión de los autores del artículo Seok J, Warren HS, Cuenca AG, Mindrinos MN, Baker HV, Xu W et al. Genomic responses in mouse models poorly mimic human inflammatory diseases. PNAS 2013;110(9):3507-3512.
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El análisis del genoma de 300 meningiomas, el tumor cerebral primario más común, ha permitido distinguir varios subtipos de la enfermedad y descubierto mutaciones implicadas en su génesis, que afectan a TRAF7, KLF4 y SMO. Puede acceder al resumen del reporte en Clark VE et al. Genomic Analysis of Non-NF2 Meningiomas Reveals Mutations in TRAF7, KLF4, AKT1, and SMO. Science 2013;339(6123):1077-1080.
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La heterogeneidad de 149 casos con leucemia linfocítica crónica fue estudiada por secuenciación del exoma y el número de copias, tras lo cual se encontró que las mutaciones subclonales son un factor de riesgo para la rápida progresión de la enfermedad. Tales resultados aparecen en Landau DA et al. Evolution and Impact of Subclonal Mutations in Chronic Lymphocytic Leukemia. Cell 3013;152(4):714-726.
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Un estudio de asociación de genoma completo en individuos europeos para los trastornos del espectro autista, bipolar, depresivo mayor, déficit de atención e hiperactividad y la esquizofrenia encontró un mayor riesgo para, entre otros, polimorfismos en el gen ITIH3 y en dos loci del cromosoma 10. Los detalles son publicados en Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Identification of risk loci with shared effects on five major psychiatric disorders: a genome-wide analysis. The Lancet, 28 February 2013 doi:10.1016/S0140-6736(12)62129-1.
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El Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas (NIAID por su siglas en inglés) de los Estados Unidos ha abierto una convocatoria para financiar la creación de centros de genómica para las enfermedades infecciosas. La iniciativa aportará hasta US$ 14 millones para la apertura de dos o tres instituciones que combinen la secuenciación, la identificación de polimorfismos, la expresión génica, el análisis bioinformático, entre otros. La convocatoria puede ser aquí.
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La secuenciación del genoma completo es superior a las técnicas de genotipado para investigar las epidemias de tuberculosis, en la identificación de cepas específicas, el seguimiento de la evolución de la bacteria, la vigilancia epidemiológica molecular y otras ventajas. El texto completo de un artículo que presenta tales aplicaciones puede ser consultado en Roetzer A et al. Whole Genome Sequencing versus Traditional Genotyping for Investigation of a Mycobacterium tuberculosis Outbreak: A Longitudinal Molecular Epidemiological Study. PLoS Med 2013;10(2):e1001387.
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El gobierno de la provincia canadiense de Quebec aportará cerca de US$ 10 millones para una colaboración entre entidades públicas y privadas con el objetivo de, en un periodo de cuatro años, integrar las tecnologías genómicas, proteómicas, bioinformáticas y de información en busca de biomarcadores que mejoren los tratamientos de tumores de pulmón, colon y mama. La nota es divulgada por Genomeweb.
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