El mayor y más detallado mapa de interacciones entre proteínas en un organismo multicelular condujo a identificar que son unas 5000 las proteínas que cooperan para mantener la vida. El estudio, realizado en la mosca drosófila, puede ser clave para comprender el comportamiento de las moléculas que causan enfermedades en el humano, así como la evolución de las redes de proteínas. El estudio aparace en Cell.
La comparación de los datos de los niveles de más de 250 compuestos bioquímicos en 60 vías metabólicas con la información de 37 polimorfismos (SNPs) fuertemente asociados con rasgos metabólicos, ha arrojado luz sobre las bases genéticas de las variaciones metabólicas entre individuos y su influencia en enfermedades como los trastornos cardiovasculares, renales, diabetes, cáncer, gota y trombosis. Puede leer el artículo conpleto en Nature.
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Un reporte de la Fundación para la Genómica y la Salud de la Población llama a la implementación responsable y efectiva del secuenciamiento genómico en la práctica clínica dentro del Sistema Nacional de Salud del Reino Unido. El informe llama la atención sobre la necesidad de nuevos recursos, bases de datos clínicas, expertos en bioinformática, guías de práctica clínica y mayor capacidad para la interpretación de los datos genómicos.
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Las redes genéticas mediadas por el ARN son fundamentales en el desarrollo normal y en la génesis del cáncer, según se deriva de varios artículos que combinan métodos bioinformáticos y experimentales. Los autores proponen el término de ARN endógeno competitivo (competing endogenous RNA, ceRNA) para las funciones reguladoras encontradas, que afectan regiones no codificadoras y genes implicados en tumores malignos. Lea los trabajos de Karreth et al., Tay et al., Cesana et al. y Sumazin et al.
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Investigadores holandeses han secuenciado el genoma de una mujer que había nacido por un parto pretérmino y vivió 115 años sin signos de demencia ni enfermedad vascular. Los resultados, aún preliminares, fueron presentados en el 12 Congreso Internacional de Genética Humana, y contienen las variaciones genómicas que podrían arrojar luz sobre los genes y variantes que contribuyeron a la longevidad y buena salud física y mental de la donante.
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Un grupo de 15 instituciones científicas de seis países ha lanzado un proyecto para crear una de las mayores bibliotecas de datos sobre funciones genéticas en mamíferos. El objetivo es facilitar el acceso internacional a los recursos e información derivados de los experimentos de inactivación de genes (knockout, en inglés) en ratones. En la primera fase de diez años se espera bloquear cinco mil genes murinos y describir los fenotipos resultantes. Está disponible una nota sobre el Consorcio Internacional de Fenotipos de Ratón (International Mouse Phenotyping Consortium, IMPC) en el Instituto Sanger.
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El genoma completo de la cepa de Yersinia pestis que asoló Europa entre 1347 y 1351 ha sido secuenciado por investigadores canadienses, alemanes y estadounidenses. Las muestras empleadas fueron obtenidas y enriquecidas a partir de los restos de cinco víctimas de la epidemia que aniquiló a unos 50 millones de personas en el viejo continente. Se espera entender la evolución de este patógeno y los cambios en su virulencia, según se lee en Nature.
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La comparación de los genomas de 29 especies de mamíferos, veinte de ellos secuenciados por vez primera, ha revelado la existencia de 4000 exones nunca antes detectados, mil nuevas familias de ARN con diversas funciones reguladoras y unos tres millones de sitios de unión de factores de transcripción. Igualmente se han encontrado las regiones de más rápida evolución en los genomas del hombre y otros primates, de acuerdo con el reporte original en Nature.
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La rata topo desnuda es el roedor de más larga vida, resistente al cáncer, insensible a algunos tipos de dolor y capaz de vivir en oscuridad absoluta y bajas condiciones de oxígeno. Su genoma ha sido secuenciado, alcanza unos 2,6 Gb y se predicen 22561 genes. La expresión estable de TERT y otros genes puede explicar su longevidad; la función de p16Ink4a y p19Arf se relaciona con la supresión tumoral y las mutaciones en HIF1a y VHL favorecen la tolerancia a la hipoxia. Al menos el 10 % de los 200 genes implicados en la visión humana está inactivados o ausentes en este animal. Lea el artículo completo en Nature.
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El número 9 del presente año de la revista Genome Biology presenta una colección especial de artículos dedicada al secuenciamiento de captura del exoma, una popular técnica de rápida expansión que se dirige a regiones definidas del genoma. Los trabajos de expertos en el tema varían entre reportes originales y artículos de revisión y de opinión, que puede leer en el sitio de Genome Biology.
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