La Habana celebrará, del 3 al 6 de noviembre de 2020, el IV Congreso Internacional de Genética Comunitaria. El tema central de la cita en esta ocasión será Medicina Genómica y Ética: los desafíos de la nueva revolución tecnológica para la Salud Pública, y tendrá, entre otras temáticas, la medicina genómica, medicina de precisión y la bioinformática. Puede acceder a la primera versión de la convocatoria aquí.
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Con el uso de CRISPR-Cas9, la edición múltiple del genoma de linfocitos T produjo células con una mayor capacidad antitumoral, que se mantuvieron viables al menos por 9 meses. La nueva evidencia de las posibilidades de esta opción terapéutica es descrita en Stadtmauer EA, Fraietta JA, Davis MM, Cohen AD, Weber KL, Lancaster E, et al. CRISPR-engineered T cells in patients with refractory cancer. Science 2020:eaba7365.
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– Genome-wide association and Mendelian randomisation analysis provide insights into the pathogenesis of heart failure
– The Medical Genome Reference Bank contains whole genome and phenotype data of 2570 healthy elderly
– Association of Genetic Risks With Autism Spectrum Disorder and Early Neurodevelopmental Delays Among Children Without Intellectual Disability
– Copy Number Variation and Clinical Outcomes in Patients With Germline PTEN Mutations
– Functional validity, role, and implications of heavy alcohol consumption genetic loci
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– Multivariate Genome-wide Association Analysis of a Cytokine Network Reveals Variants with Widespread Immune, Haematological, and Cardiometabolic Pleiotropy
– Exome Sequencing Identifies Susceptibility Loci for Sarcoidosis Prognosis
– Genome-wide association and Mendelian randomisation analysis provide insights into the pathogenesis of heart failure
– Rare copy number variants in over 100,000 European ancestry subjects reveal multiple disease associations
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La controversia de los pros y contras en torno a la edición del genoma humano continúa. Dos recientes artículos reflejan los polos del problema:
– Cyranoski D. What CRISPR-baby prison sentences mean for research. Nature 2020; doi: 10.1038/d41586-020-00001-y.
– Ledford H. Quest to use CRISPR against disease gains ground. Nature 2020;577:156.
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La mayor parte de los estudios genómicos han sido realizados en individuos de origen europeo, lo que limita la aplicación de sus resultados en la atención clínica a pacientes de ascendencia no europea. Entre los llamados para que las investigaciones incluyan todos los genofondos, está el de Manolio TA. Using the Data We Have: Improving Diversity in Genomic Research. Am J Hum Gen 2019;105(2):233-236.
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La Fuerza de Tarea para los Servicios de Prevención de Estados Unidos (USPSTF, por sus siglas en inglés), ha actualizado las recomendaciones sobre el diagnóstico, evaluación y asesoramiento genético del riesgo de cáncer de mama basado en los genes BRCA1 y BRCA2. Un editorial al respecto puede ser consultado en Rajagopal PS, Nielsen S, Olopade OI. USPSTF Recommendations for BRCA1 and BRCA2 Testing in the Context of a Transformative National Cancer Control Plan. JAMA Netw Open. 2019;2(8):e1910142.
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La evaluación de las conductas de médicos belgas en centros de genética médica ante los hallazgos incidentales tras la secuenciación del exoma, revela las dificultades y retos en esa área. Así se muestra en Saelaert M, Mertes H, Moerenhout T, De Baere E, Devisch I. Criteria for reporting incidental findings in clinical exome sequencing – a focus group study on professional practices and perspectives in Belgian genetic centres. BMC Med Genomics 2019 Aug 20;12(1):123.
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Las barreras para la implementación de la farmacogenómica en la práctica clínica, y el estado actual de su enseñanza en las facultades de medicina y farmacia, son abordados en:
– Frigon MP, Blackburn ME, Dubois-Bouchard C, Gagnon AL, Tardif S, Tremblay K. Pharmacogenetic testing in primary care practice: opinions of physicians, pharmacists and patients. Pharmacogenomics 2019;20(8).
– Kuželicki NK, Žitnik IP, Gurwitz D, Llerena A, Cascorbi I, Siest S, et al. Pharmacogenomics education in medical and pharmacy schools: conclusions of a global survey. Pharmacogenomics, 2019;20(9).
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Un comentario en la revista Nature alerta sobre la posible reducción de la esperanza de vida en individuos a quienes se manipule el genoma para expresar las variantes mutadas de CCR5, que confieren resistencia a la infección por vih. Lea en Reardon S. Gene edits to ‘CRISPR babies’ might have shortened their life expectancy. Nature 2019;570:16-17.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
