Medicina personalizada

Corrigen inmunodeficiencia por edición del genoma en modelo animal

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2017 10 22 stem cellsUn modelo de inmunodeficiencia severa ligada al X (SCID-X1) en ratones con un sistema inmune humanizado fue tratado por medio de la edición del genoma con CRISPR/Cas9 para la corrección del gen IL2RG. Se estandarizaron los procedimientos que permiten la traducción clínica para esa y otras enfermedades. Así se presenta en Schiroli G, Ferrari S, Conway A, Jacob A, Capo V, Albano L, et al. Preclinical modeling highlights the therapeutic potential of hematopoietic stem cell gene editing for correction of SCID-X1. Science Translational Medicine 11 Oct 2017;9(411):eaan0820.

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Manipulación genética revierte insuficiencia cardiaca tras infarto

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2017 10 22 HippoLa inhibición de Hippo, una cascada intracelular en cardiomiocitos, induce un programa de reparación que mejora la función del corazón en un infarto o tras un fallo isquémico siguiente. Por tanto, el corazón en insuficiencia tiene una capacidad regenerativa mayor que la esperada, en opinión de los autores en Leach JP, Heallen T, Zhang M, Rahmani M, Morikawa Y, Hill MC, et al. Hippo pathway deficiency reverses systolic heart failure after infarction. Nature. 2017;550:260–264.

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Desarrollan variante de CRISPR–Cas para edición del genoma

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2017 10 22 Crispr RNALa obtención de Cas13a de la bacteria Leptotrichia wadei aporta una mayor especificidad y es aplicable al estudio del ARN en las células de mamíferos. Hay perspectivas de su empleo como terapia de edición del genoma, de acuerdo con Abudayyeh OO, Gootenberg JS, Essletzbichler P, Han S, Joung J, Belanto JJ, et al. RNA targeting with CRISPR–Cas13. Nature 2017;550:280–284.

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Corrigen mutación en embriones humanos no implantados

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EmbryoLa corrección preimplantatoria de una mutación en el gen MYBPC3 en embriones humanos, por medio de la tecnología CRISPR–Cas9, ha sido conseguida con buenas eficiencia, precisión y seguridad. La modulación del estadio del ciclo celular donde se indujeron las roturas de la doble hélice evitó el mosaicismo, según Ma H, Marti-Gutierrez N, Park SW, Wu J, Lee Y, Suzuki K, et al. Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos. Nature 2017;548:413–419.

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Historia y futuro de terapia T-CAR

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2016 06 12 - NEJMLa modificación genética de linfocitos T autólogos para dirigir su respuesta hacia tumores malignos, recientemente aprobada por la FDA para el tratamiento de un grupo de enfermos con leucemia linfoblástica aguda, tiene potencialidades para extenderse a muchas otras enfermedades, incluidos los tumores sólidos. Así se declara en Rosenbaum L. Tragedy, Perseverance, and Chance — The Story of CAR-T Therapy. N Eng J Med 2017; DOI: 10.1056/NEJMp1711886.

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Otros ejemplos de medicina genómica en varias especialidades

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– Exploring the feasibility of delivering standardized genomic care using ophthalmology as an example
– The Exome Clinic and the role of medical genetics expertise in the interpretation of exome sequencing results
– Functional precision cancer medicine—moving beyond pure genomics
– A clinical utility study of exome sequencing versus conventional genetic testing in pediatric neurology

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Genómica puede mejorar respuesta a terapias anti-EGFR

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EGFRLa secuenciación e identificación de variantes y mutaciones en tumores de cabeza y cuello puede mejorar la respuesta a los nuevos grupos farmacológicos desarrollados contra el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR, por sus siglas en inglés), entre los que se cuenta el anticuerpo monoclonal cubano nimotuzumab. Puede leer al respecto en Xu MJ, Johnson DE, Grandis JR. EGFR-targeted therapies in the post-genomic era. Cancer Metastasis Rev. 2017; doi: 10.1007/s10555-017-9687-8.

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Nuevas variantes, mutaciones y asociaciones

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– Identification of 153 new loci associated with heel bone mineral density and functional involvement of GPC6 in osteoporosis
– Human venous valve disease caused by mutations in FOXC2 and GJC2
– A biallelic mutation in IL6ST encoding the GP130 co-receptor causes immunodeficiency and craniosynostosis
– The first genome-wide association study identifying new susceptibility loci for obstetric antiphospholipid syndrome
– Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth
– A Novel p.Glu298Lys Mutation in the ACMSD Gene in Sporadic Parkinson’s Disease
– Autosomal recessive agammaglobulinemia due to defect in µ heavy chain caused by a novel mutation in the IGHM gene
– Identifying genetic variants that affect viability in large cohorts
– A functional genomics predictive network model identifies regulators of inflammatory bowel disease

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Brechas para implementar la medicina genómica

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2017 07 26 - genomic medicineUna revisión de la literatura publicada sobre las tecnologías genómicas y su implementación en la medicina ha revelado que son aún insuficientes los elementos teóricos que brinden un marco pertinente para su introducción, las medidas para su sostenibilidad y la formación de capacidades. Tales brechas y otros aspectos de interés son comentados en Roberts MC, Kennedy AE, Chambers DA, Khoury MJ. The current state of implementation science in genomic medicine: opportunities for improvement. Genetics in Medicine 2017;19:858–863.

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