Medicina personalizada

Historia y futuro de terapia T-CAR

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2016 06 12 - NEJMLa modificación genética de linfocitos T autólogos para dirigir su respuesta hacia tumores malignos, recientemente aprobada por la FDA para el tratamiento de un grupo de enfermos con leucemia linfoblástica aguda, tiene potencialidades para extenderse a muchas otras enfermedades, incluidos los tumores sólidos. Así se declara en Rosenbaum L. Tragedy, Perseverance, and Chance — The Story of CAR-T Therapy. N Eng J Med 2017; DOI: 10.1056/NEJMp1711886.

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Otros ejemplos de medicina genómica en varias especialidades

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– Exploring the feasibility of delivering standardized genomic care using ophthalmology as an example
– The Exome Clinic and the role of medical genetics expertise in the interpretation of exome sequencing results
– Functional precision cancer medicine—moving beyond pure genomics
– A clinical utility study of exome sequencing versus conventional genetic testing in pediatric neurology

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Genómica puede mejorar respuesta a terapias anti-EGFR

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EGFRLa secuenciación e identificación de variantes y mutaciones en tumores de cabeza y cuello puede mejorar la respuesta a los nuevos grupos farmacológicos desarrollados contra el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR, por sus siglas en inglés), entre los que se cuenta el anticuerpo monoclonal cubano nimotuzumab. Puede leer al respecto en Xu MJ, Johnson DE, Grandis JR. EGFR-targeted therapies in the post-genomic era. Cancer Metastasis Rev. 2017; doi: 10.1007/s10555-017-9687-8.

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Nuevas variantes, mutaciones y asociaciones

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– Identification of 153 new loci associated with heel bone mineral density and functional involvement of GPC6 in osteoporosis
– Human venous valve disease caused by mutations in FOXC2 and GJC2
– A biallelic mutation in IL6ST encoding the GP130 co-receptor causes immunodeficiency and craniosynostosis
– The first genome-wide association study identifying new susceptibility loci for obstetric antiphospholipid syndrome
– Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth
– A Novel p.Glu298Lys Mutation in the ACMSD Gene in Sporadic Parkinson’s Disease
– Autosomal recessive agammaglobulinemia due to defect in µ heavy chain caused by a novel mutation in the IGHM gene
– Identifying genetic variants that affect viability in large cohorts
– A functional genomics predictive network model identifies regulators of inflammatory bowel disease

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Brechas para implementar la medicina genómica

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2017 07 26 - genomic medicineUna revisión de la literatura publicada sobre las tecnologías genómicas y su implementación en la medicina ha revelado que son aún insuficientes los elementos teóricos que brinden un marco pertinente para su introducción, las medidas para su sostenibilidad y la formación de capacidades. Tales brechas y otros aspectos de interés son comentados en Roberts MC, Kennedy AE, Chambers DA, Khoury MJ. The current state of implementation science in genomic medicine: opportunities for improvement. Genetics in Medicine 2017;19:858–863.

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Medicina genómica, lípidos y riesgo cardiovascular

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2017 07 22 ANGPTL3Dos estudios abordan las variantes genéticas en ANGPTL3, inhibidor endógeno de la actividad de LPL, y los resultados de su inhibición farmacológica con un anticuerpo monoclonal y oligonucleótidos antisentido: Dewey FE, Gusarova V, Dunbar RL, O’Dushlaine C, Schurmann C, Gottesman O, et al. Genetic and Pharmacologic Inactivation of ANGPTL3 and Cardiovascular Disease. N Engl J Med 2017;377:211-221, y Graham MJ, Lee RG, Brandt TA, Tai LJ, Fu W, Peralta R, et al. Cardiovascular and Metabolic Effects of ANGPTL3 Antisense Oligonucleotides. N Engl J Med 2017;377:222-232.

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Nuevas variantes, mutaciones y asociaciones

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– Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer’s disease
– Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
– Fifteen new risk loci for coronary artery disease highlight arterial-wall-specific mechanisms
– Large-scale association analysis identifies new lung cancer susceptibility loci and heterogeneity in genetic susceptibility across histological subtypes
– Large-scale GWAS identifies multiple loci for hand grip strength providing biological insights into muscular fitness
– Severe viral respiratory infections in children with IFIH1 loss-of-function mutations
– Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus
– Rates, distribution and implications of postzygotic mosaic mutations in autism spectrum disorder

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En Cuba evento abordará medicina genómica

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2017 06 26 EventoEl III Congreso Internacional de Genética Comunitaria tendrá lugar en La Habana, Cuba, del 14 al 17 de noviembre de 2017, organizado por la Sociedad Cubana de Genética Humana. Su tema central es “Genética Comunitaria en la Era de la Medicina Genómica: el reto es Prevenir” y declara su intención de reflexionar sobre la aplicación, con fines preventivos, de los resultados de la revolución genómica en la atención primaria de salud. Para saber más sobre el evento, visite su sitio web.

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Nuevas variantes, mutaciones y asociaciones

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– Variants in the fetal genome near FLT1 are associated with risk of preeclampsia
– Genetic loci associated with coronary artery disease harbor evidence of selection and antagonistic pleiotropy.
– Truncating mutations in RBM12 are associated with psychosis
– Germline hypomorphic CARD11 mutations in severe atopic disease
– Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder
– A novel UBE2A mutation causes X-linked intellectual disability type Nascimento
– Large-scale analyses of common and rare variants identify 12 new loci associated with atrial fibrillation
– Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
– Rare Copy Number Variants in NRXN1 and CNTN6 Increase Risk for Tourette Syndrome

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