Medicina personalizada

Nuevas variantes, mutaciones y asociaciones

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– Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer’s disease
– Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
– Fifteen new risk loci for coronary artery disease highlight arterial-wall-specific mechanisms
– Large-scale association analysis identifies new lung cancer susceptibility loci and heterogeneity in genetic susceptibility across histological subtypes
– Large-scale GWAS identifies multiple loci for hand grip strength providing biological insights into muscular fitness
– Severe viral respiratory infections in children with IFIH1 loss-of-function mutations
– Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus
– Rates, distribution and implications of postzygotic mosaic mutations in autism spectrum disorder

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En Cuba evento abordará medicina genómica

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2017 06 26 EventoEl III Congreso Internacional de Genética Comunitaria tendrá lugar en La Habana, Cuba, del 14 al 17 de noviembre de 2017, organizado por la Sociedad Cubana de Genética Humana. Su tema central es “Genética Comunitaria en la Era de la Medicina Genómica: el reto es Prevenir” y declara su intención de reflexionar sobre la aplicación, con fines preventivos, de los resultados de la revolución genómica en la atención primaria de salud. Para saber más sobre el evento, visite su sitio web.

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Nuevas variantes, mutaciones y asociaciones

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– Variants in the fetal genome near FLT1 are associated with risk of preeclampsia
– Genetic loci associated with coronary artery disease harbor evidence of selection and antagonistic pleiotropy.
– Truncating mutations in RBM12 are associated with psychosis
– Germline hypomorphic CARD11 mutations in severe atopic disease
– Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder
– A novel UBE2A mutation causes X-linked intellectual disability type Nascimento
– Large-scale analyses of common and rare variants identify 12 new loci associated with atrial fibrillation
– Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
– Rare Copy Number Variants in NRXN1 and CNTN6 Increase Risk for Tourette Syndrome

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Fibrosis quística como ejemplo de medicina de precisión

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2017 06 26 FQLas posibilidades y controversias en torno a términos como “medicina personalizada” y “medicina de precisión”, incluida la posible aplicación de la edición del genoma como estrategia de tratamiento, son ejemplificadas a partir de la fibrosis quística. Asi se revisa en Marson FAL, Bertuzzo CS, Ribeiro JD. Personalized or Precision Medicine? The Example of Cystic Fibrosis. Front. Pharmacol., 20 June 2017;

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25 de abril, día del ADN

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DNAdayEl Día del ADN se celebra cada 25 de abril en conmemoración a la publicación del artículo de James Watson y Francis Crick sobre la estructura en doble hélice del ácido desoxirribonucleico (Watson JD, Crick FH. Molecular structure of nucleic acids; a structure for deoxyribose nucleic acid. Nature. 1953 Apr 25;171(4356):737-8). Recomendamos, a propósito de la efeméride, las entradas publicadas en este sitio sobre el Proyecto Genoma Humano y Medicina personalizada.

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Este sitio, en revista Educación Médica Superior

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2017 04 16 MGEn el último número de la revista Educación Médica Superior, publicación cubana mejor posicionada en Google Académico con el puesto 15, ha aparecido un artículo que describe los objetivos y principales contenidos de este sitio web Medicina Genómica. Se busca así incrementar la visibilidad y el alcance de nuestro blog. La referencia es Serrano Barrera OR, Hernández Betancourt JC. Sitio web para diseminar contenidos y recursos sobre las aplicaciones clínicas de las tecnologías ómicas. Educación Médica Superior. 2017;31(1).

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Estrategias para integrar medicina personalizada a la clínica

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2017 04 16 EdPara la integración de la medicina personalizada en la práctica clínica se proponen acciones en cinco áreas: educación, empoderamiento de los pacientes, valorización, tecnologías de información y acceso a la atención. Así se plantea en Pritchard DE, Moeckel F, Villa MS, Housman LT, McCarty CA, McLeod HL. Strategies for integrating personalized medicine into healthcare practice. Personalized Medicine March 2017;14(2):141-152.

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Cuba: influencia de polimorfismos en ataxia

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2017 02 24 ataxiaEl polimorfismo rs2297235 “AG” de la glutatión S-transferasa omega se asocia a la ataxia espinocerebelosa tipo 2 en pacientes cubanos, aunque solo con una relación potencial con la edad de debut de la enfermedad. Estos y otros resultados son comentados en Almaguer-Mederos LE, Almaguer-Gotay D, Aguilera-Rodríguez R, González-Zaldívar Y, Cuello-Almarales D, Laffita-Mesa J, et al. Association of glutathione S-transferase omega polymorphism and spinocerebellar ataxia type 2. J Neurol Sci. 2017 Jan 15;372:324-328.

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Pruebas genéticas y asesoramiento en cáncer de mama

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A la disponibilidad de las pruebas genéticas para los genes BRCA1 y BRCA2, se han añadido paneles extendidos de menores costos para la pesquisa del cáncer de mama. Para indagar sobre el impacto de estos ensayos y la influencia del perfil profesional en el asesoramiento genético se realizó la investigación reportada en Kurian AW, Griffith KA, Hamilton AS, Ward KC, Morrow M, Katz SJ, et al. Genetic Testing and Counseling Among Patients With Newly Diagnosed Breast Cancer. JAMA. 2017;317(5):531-534.

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Buscan estandarizar interpretación de hallazgos genómicos

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2017 02 24 AJHGInterVar es una herramienta que busca facilitar la interpretación del significado clínico de las variantes genómicas en las enfermedades humanas, particularmente los trastornos del desarrollo de inicio temprano y penetrancia alta. Su descripción y validación aparecen en Li Q, Wang K. InterVar: Clinical Interpretation of Genetic Variants by the 2015 ACMG-AMP Guidelines. AJHG 2017; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.004.

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