Medicina personalizada

Fibrosis quística como ejemplo de medicina de precisión

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2017 06 26 FQLas posibilidades y controversias en torno a términos como “medicina personalizada” y “medicina de precisión”, incluida la posible aplicación de la edición del genoma como estrategia de tratamiento, son ejemplificadas a partir de la fibrosis quística. Asi se revisa en Marson FAL, Bertuzzo CS, Ribeiro JD. Personalized or Precision Medicine? The Example of Cystic Fibrosis. Front. Pharmacol., 20 June 2017;

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25 de abril, día del ADN

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DNAdayEl Día del ADN se celebra cada 25 de abril en conmemoración a la publicación del artículo de James Watson y Francis Crick sobre la estructura en doble hélice del ácido desoxirribonucleico (Watson JD, Crick FH. Molecular structure of nucleic acids; a structure for deoxyribose nucleic acid. Nature. 1953 Apr 25;171(4356):737-8). Recomendamos, a propósito de la efeméride, las entradas publicadas en este sitio sobre el Proyecto Genoma Humano y Medicina personalizada.

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Este sitio, en revista Educación Médica Superior

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2017 04 16 MGEn el último número de la revista Educación Médica Superior, publicación cubana mejor posicionada en Google Académico con el puesto 15, ha aparecido un artículo que describe los objetivos y principales contenidos de este sitio web Medicina Genómica. Se busca así incrementar la visibilidad y el alcance de nuestro blog. La referencia es Serrano Barrera OR, Hernández Betancourt JC. Sitio web para diseminar contenidos y recursos sobre las aplicaciones clínicas de las tecnologías ómicas. Educación Médica Superior. 2017;31(1).

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Estrategias para integrar medicina personalizada a la clínica

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2017 04 16 EdPara la integración de la medicina personalizada en la práctica clínica se proponen acciones en cinco áreas: educación, empoderamiento de los pacientes, valorización, tecnologías de información y acceso a la atención. Así se plantea en Pritchard DE, Moeckel F, Villa MS, Housman LT, McCarty CA, McLeod HL. Strategies for integrating personalized medicine into healthcare practice. Personalized Medicine March 2017;14(2):141-152.

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Cuba: influencia de polimorfismos en ataxia

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2017 02 24 ataxiaEl polimorfismo rs2297235 “AG” de la glutatión S-transferasa omega se asocia a la ataxia espinocerebelosa tipo 2 en pacientes cubanos, aunque solo con una relación potencial con la edad de debut de la enfermedad. Estos y otros resultados son comentados en Almaguer-Mederos LE, Almaguer-Gotay D, Aguilera-Rodríguez R, González-Zaldívar Y, Cuello-Almarales D, Laffita-Mesa J, et al. Association of glutathione S-transferase omega polymorphism and spinocerebellar ataxia type 2. J Neurol Sci. 2017 Jan 15;372:324-328.

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Pruebas genéticas y asesoramiento en cáncer de mama

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A la disponibilidad de las pruebas genéticas para los genes BRCA1 y BRCA2, se han añadido paneles extendidos de menores costos para la pesquisa del cáncer de mama. Para indagar sobre el impacto de estos ensayos y la influencia del perfil profesional en el asesoramiento genético se realizó la investigación reportada en Kurian AW, Griffith KA, Hamilton AS, Ward KC, Morrow M, Katz SJ, et al. Genetic Testing and Counseling Among Patients With Newly Diagnosed Breast Cancer. JAMA. 2017;317(5):531-534.

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Buscan estandarizar interpretación de hallazgos genómicos

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2017 02 24 AJHGInterVar es una herramienta que busca facilitar la interpretación del significado clínico de las variantes genómicas en las enfermedades humanas, particularmente los trastornos del desarrollo de inicio temprano y penetrancia alta. Su descripción y validación aparecen en Li Q, Wang K. InterVar: Clinical Interpretation of Genetic Variants by the 2015 ACMG-AMP Guidelines. AJHG 2017; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.004.

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Nuevos estudios de asociación genética

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2017 01 28 Crohn– Genome-wide Association Study Identifies 27 Loci Influencing Concentrations of Circulating Cytokines and Growth Factors
– Genome-wide Trans-ethnic Meta-analysis Identifies Seven Genetic Loci Influencing Erythrocyte Traits and a Role for RBPMS in Erythropoiesis
– A Genome-wide Association Study Identifies Risk Alleles in Plasminogen and P4HA2 Associated with Giant Cell Arteritis
– Genome-wide association study identifies distinct genetic contributions to prognosis and susceptibility in Crohn’s disease
– Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
– ERAP1 association with ankylosing spondylitis is attributable to common genotypes rather than rare haplotype combinations

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Concilio entre medicinas de precisión y basada en evidencias

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2016 12 27 - MEB MPCompartir de manera global y responsable los datos médicos relevantes y la actualización regular de los programas de formación son acciones para hacer confluir los modelos de medicina basada en la evidencia y medicina de precisión. Así opinan Beckmann JS, Lew D. Reconciling evidence-based medicine and precision medicine in the era of big data: challenges and opportunities. Genome Medicine 2016;8:134.

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Marcador para esclerosis sistémica

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2016 12 27 SSLos análisis de expresión de 415 genes permitió definir un índice de severidad para la esclerosis sistémica y distinguir precozmente los enfermos respondedores de los no respondedores. Puede ver los resultados en Lofgren S, Hinchcliff M, Carns M, Wood T, Aren K, Arroyo E, et al. Integrated, multicohort analysis of systemic sclerosis identifies robust transcriptional signature of disease severity. JCI Insight. 2016;1(21):e89073.

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