Medicina personalizada

Buscan estandarizar interpretación de hallazgos genómicos

0

2017 02 24 AJHGInterVar es una herramienta que busca facilitar la interpretación del significado clínico de las variantes genómicas en las enfermedades humanas, particularmente los trastornos del desarrollo de inicio temprano y penetrancia alta. Su descripción y validación aparecen en Li Q, Wang K. InterVar: Clinical Interpretation of Genetic Variants by the 2015 ACMG-AMP Guidelines. AJHG 2017; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.004.

Filed under Bases de datos, Calidad, Defectos congénitos, Diagnóstico, Medicina personalizada, Polimorfismos by on . Comment. #

Nuevos estudios de asociación genética

0

2017 01 28 Crohn– Genome-wide Association Study Identifies 27 Loci Influencing Concentrations of Circulating Cytokines and Growth Factors
– Genome-wide Trans-ethnic Meta-analysis Identifies Seven Genetic Loci Influencing Erythrocyte Traits and a Role for RBPMS in Erythropoiesis
– A Genome-wide Association Study Identifies Risk Alleles in Plasminogen and P4HA2 Associated with Giant Cell Arteritis
– Genome-wide association study identifies distinct genetic contributions to prognosis and susceptibility in Crohn’s disease
– Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
– ERAP1 association with ankylosing spondylitis is attributable to common genotypes rather than rare haplotype combinations

Filed under Diagnóstico, Medicina personalizada by on . Comment. #

Concilio entre medicinas de precisión y basada en evidencias

0

2016 12 27 - MEB MPCompartir de manera global y responsable los datos médicos relevantes y la actualización regular de los programas de formación son acciones para hacer confluir los modelos de medicina basada en la evidencia y medicina de precisión. Así opinan Beckmann JS, Lew D. Reconciling evidence-based medicine and precision medicine in the era of big data: challenges and opportunities. Genome Medicine 2016;8:134.

Filed under Bioética, Medicina personalizada by on . Comment. #

Marcador para esclerosis sistémica

0

2016 12 27 SSLos análisis de expresión de 415 genes permitió definir un índice de severidad para la esclerosis sistémica y distinguir precozmente los enfermos respondedores de los no respondedores. Puede ver los resultados en Lofgren S, Hinchcliff M, Carns M, Wood T, Aren K, Arroyo E, et al. Integrated, multicohort analysis of systemic sclerosis identifies robust transcriptional signature of disease severity. JCI Insight. 2016;1(21):e89073.

Filed under Diagnóstico, Medicina personalizada, Transcriptómica by on . Comment. #

Diagnóstico aportado por el exoma completo

0

2016 12 27 ExomeLa secuenciación del exoma completo condujo al diagnóstico molecular de 2076 pacientes, 28,2 % de una muestra de enfermos remitidos a un laboratorio. Otros hallazgos son descritos en Posey JE, Harel T, Liu P, Rosenfeld JA, James RA, Akdemir ZHC, et al. Resolution of Disease Phenotypes Resulting from Multilocus Genomic Variation. N Eng J Med December 7, 2016; DOI: 10.1056/NEJMoa1516767.

Filed under Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment. #

Novedades en estudios de asociación genómica

0

– Cyclin D1 G870A polymorphism: Association with uterine leiomyoma risk and in silico analysis
– Variants in ANGPTL4 and the Risk of Coronary Artery Disease
– El polimorfismo (CAG)n del gen ATXN2, nuevo marcador de susceptibilidad para diabetes mellitus tipo 2
– Genome-wide changes in lncRNA, splicing, and regional gene expression patterns in autism
– Genome-wide analyses for personality traits identify six genomic loci and show correlations with psychiatric disorders
– Activating NOTCH1 Mutations Define a Distinct Subgroup of Patients With Adenoid Cystic Carcinoma Who Have Poor Prognosis, Propensity to Bone and Liver Metastasis, and Potential Responsiveness to Notch1 Inhibitors
– Variation in the oxytocin receptor gene (OXTR) is associated with differences in moral judgment

Filed under Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada, Polimorfismos by on . Comment. #

Más aportes de la genómica al diagnóstico de cáncer

0

– Cooperative genomic alteration network reveals molecular classification across 12 major cancer types
– Personal Genomic Testing for Cancer Risk: Results From the Impact of Personal Genomics Study
– A 17-gene stemness score for rapid determination of risk in acute leukaemia
– Tracing the origin of disseminated tumor cells in breast cancer using single-cell sequencing

Filed under Cáncer, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment. #

Expertos preocupados sobre seguridad de medicina genómica

0

2016 12 03 GM1Profesionales de la genética han identificado varias fuentes de eventos adversos y limitaciones durante los estudios genéticos, para lo que sugieren varias alternativas. Lea al respecto en Korngiebel DM, Fullerton SM, Burke W. Patient safety in genomic medicine: an exploratory study. Genetics in Medicine 2016;18:1136–1142.

Filed under Bioética, Calidad, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment. #

Aplicaciones diagnósticas de las tecnologías de secuenciación

0

– A prospective evaluation of whole-exome sequencing as a first-tier molecular test in infants with suspected monogenic disorders
– Disorders of sex development: insights from targeted gene sequencing of a large international patient cohort
– New insights into the generation and role of de novo mutations in health and disease
– Characterizing the morbid genome of ciliopathies
– Diagnostics of Primary Immunodeficiencies through Next-Generation Sequencing
– Clinical genomics can facilitate countrywide estimation of autosomal recessive disease burden

Filed under Defectos congénitos, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada, Polimorfismos by on . Comment. #

¿Qué hacer ante hallazgos casuales sobre farmacogenómica?

0

2016 12 03 PGxLa identificación de rasgos farmacogenéticos en individuos cuyo genoma es estudiado por otras causas puede requerir la información oportuna sobre los riesgos en la terapéutica administrada. El tema es abordado en Lee EMJ, Xu K, Mosbrook E, Links A, Guzman J, Adams DR, et al. Pharmacogenomic incidental findings in 308 families: The NIH Undiagnosed Diseases Program experience. Genet Med 2016;18(12):1303–1307.

Filed under Bioética, Diagnóstico, Farmacogenómica, Medicina personalizada, Polimorfismos, Tratamientos by on . Comment. #

12 13 14 15 16 17 18