Medicina personalizada

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Debate 1Tres experiencias acerca de la participación del público en el debate sobre la genómica y la salud humana son divulgadas en:
– Nicholls SG, Etchegary H, Carroll JC, Castle D, Lemyre L, Potter BK, et al. Attitudes to incorporating genomic risk assessments into population screening programs: the importance of purpose, context and deliberation. BMC Medical Genomics 2016;9:25.
– Gornick MC, Scherer AM, Sutton EJ, Ryan KA, Exe NL, Li M, et al. Effect of Public Deliberation on Attitudes toward Return of Secondary Results in Genomic Sequencing. Journal of Genetic Counseling 16 June 2016; DOI: 10.1007/s10897-016-9987-0.
– Lewis KL, Hooker GW, Connors PD, Hyams TC, Wright MF, Caldwell S, et al. Participant use and communication of findings from exome sequencing: a mixed-methods study. Genetics in Medicine 2016;18:577–583.

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Clinical GxDos perspectivas diferentes sobre la introducción de la genómica completo en la práctica clínica pueden consultarse en:
– Slavotinek A. Clinical care models in the era of next-generation sequencing. Molecular Genetics & Genomic Medicine May 2016;4(3):239–242.
– Caleshu C, Ashley EA. Taming the genome: towards better genetic test interpretation. Genome Medicine 2016;8:70.

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PGxUna revisión que hace énfasis en los aspectos bioéticos y psicosociales relacionados con la inclusión de las pruebas farmacogenómicas en los ensayos clínicos aparece publicada en Mainet González D. Aspectos bioéticos de la farmacogenómica en la fase clínica de desarrollo de medicamentos. Rev Cubana de Investigaciones Biomédicas. 2016;35(1).

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STM CHDUna variante del gen GLP1R (glucagon-like peptide-1 receptor), diana de varios tratamientos para la diabetes mellitus, se ha asociado con menor riesgo de enfermedad coronaria. Los detalles aparecen en Scott RA, Freitag DF, Li L, Chu AY, Surendran P, Young R, et al. A genomic approach to therapeutic target validation identifies a glucose-lowering GLP1R variant protective for coronary heart disease. Science Translational Medicine  01 Jun 2016;8(341):341ra76.

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Platelet Dos artículos abordan la importancia de la introducción de la secuenciación del genoma en la atención a los individuos con enfermedades plaquetarias:
– Lentaigne C, Freson K, Laffan MA, Turro E, Ouwehand WH. Inherited platelet disorders: toward DNA-based diagnosis. Blood 2016 127:2814-2823.
– Nagalla S, Bray PF. Personalized medicine in thrombosis: back to the future. Blood 2016 127:2665-2671.

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2016 06 12 - HGPwLa posibilidad, aplicaciones e implicaciones éticas de la síntesis artificial del genoma humano son temas de aguda controversia. Dos opiniones al respecto están en:
– Boeke JD, Church G, Hessel A, Kelley NJ, Arkin A, Cai Y, et al. The Genome Project–Write. Science  02 Jun 2016; DOI: 10.1126/science.aaf6850.
– Callaway E. Plan to synthesize human genome triggers mixed response. Nature 09 June 2016;534:163; doi:10.1038/nature.2016.20028.

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Graphical_Abstract_Banchereau_et_alEl análisis transcriptómico de 158 pacientes con lupus ha aportado nuevos elementos moleculares sobre la expresión clínica de la enfermedad y sus marcadores de progreso. Tales avances aparecen en Banchereau R, Hong S, Cantarel B, Baldwin N, Baisch J, Edens M, et al. Personalized Immunomonitoring Uncovers Molecular Networks that Stratify Lupus Patients. Cell 2016;165(3):551–565.

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2016 04 09 Riesgo 1Una revisión sistemática ha encontrado que la información en torno al riesgo genético no produce cambios en los estilos de vida, desde el hábito de fumar hasta la participación en programas de pesquisa. Lea al respecto en Hollands GJ, French DP, Griffin SJ, Prevost AT, Sutton S, King S, et al. The impact of communicating genetic risks of disease on risk-reducing health behaviour: systematic review with meta-analysis. BMJ 2016;352:i1102.