Las características y los resultados de los proyectos en marcha para la secuenciación del genoma en sujetos aparentemente sanos son descritos en Linderman MD, Nielsen DE, Green RC. Personal Genome Sequencing in Ostensibly Healthy Individuals and the PeopleSeq Consortium. J. Pers. Med. 2016;6(2):14.
Son varios los diagnósticos definidos gracias a las tecnologías ómicas. Puede leer algunos ejemplos en:
– Next-generation sequencing for diagnosis of rare diseases in the neonatal intensive care unit
– Clinical genomics expands the morbid genome of intellectual disability and offers a high diagnostic yield
– Molecular diagnostic experience of whole-exome sequencing in adult patients
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Las aplicaciones en curso en China de la edición del genoma, y su regulación desde la perspectiva de las patentes, son temas tratados en Peng Y. The morality and ethics governing CRISPR–Cas9 patents in China. Nature Biotechnology 2016;34:616–618.
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Las variaciones en el número de copias pueden afectar la positividad de las pruebas no invasivas de pesquisa neonatal que usan ADN fetal libre circulante en la sangre materna. Así se discute en Chudova DI, Sehnert AJ, Bianchi DW. Copy-Number Variation and False Positive Prenatal Screening Results. N Engl J Med 2016;375:97-98.
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Para avivar el debate ético sobre la introducción de modificaciones en embriones humanos a través de la edición del genoma, se ha reportado la introducción en cigotos de una secuencia específica para limitar la infección por vih. Puede consultarlo en Kang X, He W, Huang Y, Yu Q, Chen Y, Gao X, et al. Introducing precise genetic modifications into human 3PN embryos by CRISPR/Cas-mediated genome editing. Journal of Assisted Reproduction and Genetics May 2016;33(5):581–588.
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Varias estrategias para empoderar a los profesionales de la salud, desde la modificación de los currículos hasta el entrenamiento posgraduado, con relación a la medicina de precisión, son esbozadas en McGrath S, Ghersi D. Building towards precision medicine: empowering medical professionals for the next revolution. BMC Medical Genomics 2016;9:23.
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Tres experiencias acerca de la participación del público en el debate sobre la genómica y la salud humana son divulgadas en:
– Nicholls SG, Etchegary H, Carroll JC, Castle D, Lemyre L, Potter BK, et al. Attitudes to incorporating genomic risk assessments into population screening programs: the importance of purpose, context and deliberation. BMC Medical Genomics 2016;9:25.
– Gornick MC, Scherer AM, Sutton EJ, Ryan KA, Exe NL, Li M, et al. Effect of Public Deliberation on Attitudes toward Return of Secondary Results in Genomic Sequencing. Journal of Genetic Counseling 16 June 2016; DOI: 10.1007/s10897-016-9987-0.
– Lewis KL, Hooker GW, Connors PD, Hyams TC, Wright MF, Caldwell S, et al. Participant use and communication of findings from exome sequencing: a mixed-methods study. Genetics in Medicine 2016;18:577–583.
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Dos perspectivas diferentes sobre la introducción de la genómica completo en la práctica clínica pueden consultarse en:
– Slavotinek A. Clinical care models in the era of next-generation sequencing. Molecular Genetics & Genomic Medicine May 2016;4(3):239–242.
– Caleshu C, Ashley EA. Taming the genome: towards better genetic test interpretation. Genome Medicine 2016;8:70.
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Una revisión que hace énfasis en los aspectos bioéticos y psicosociales relacionados con la inclusión de las pruebas farmacogenómicas en los ensayos clínicos aparece publicada en Mainet González D. Aspectos bioéticos de la farmacogenómica en la fase clínica de desarrollo de medicamentos. Rev Cubana de Investigaciones Biomédicas. 2016;35(1).
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Una variante del gen GLP1R (glucagon-like peptide-1 receptor), diana de varios tratamientos para la diabetes mellitus, se ha asociado con menor riesgo de enfermedad coronaria. Los detalles aparecen en Scott RA, Freitag DF, Li L, Chu AY, Surendran P, Young R, et al. A genomic approach to therapeutic target validation identifies a glucose-lowering GLP1R variant protective for coronary heart disease. Science Translational Medicine 01 Jun 2016;8(341):341ra76.
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