Medicina personalizada

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Cinco pruebas y tecnologías diagnósticas para el cáncer de pulmón de células no pequeñas han sido recomendadas por el National Institute for Health and Care Excellence (NICE) para su incorporación al sistema británico de salud. La normativa, publicada en agosto de 2013, puede consultada en NICE diagnostics guidance.

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Los estudiantes de un curso de medicina personalizada que se sometieron al estudio de su genoma tuvieron una mejor comprensión de los materiales docentes que sus compañeros que no optaron por igual posibilidad. El texto completo del reporte puede ser consultado en Salari K, Karczewski KJ, Hudgins L, Ormond KE. Evidence That Personal Genome Testing Enhances Student Learning in a Course on Genomics and Personalized Medicine. PLoS ONE 2013;8(7):e68853.

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La Agencia norteamericana de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado la comercialización de una nueva versión del ensayo xTAG CYP2D6, para evaluar el metabolismo de medicamentos cardiovasculares, antipsicóticos, antidepresivos y analgésicos, entre otros. La noticia es divulgada por GenomeWeb, el 15 de julio de 2013.

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La Corte Suprema de los Estados Unidos sentenció de manera unánime que los genes humanos no son patentables, aunque sí el ADN sintético, pues no es de origen natural. La decisión parte de una demanda contra las patentes de Myriad Genetics sobre los genes BRCA1 y BRCA2. La noticia, divulgada por GenomeWeb News, tuvo entre sus consecuencias inmediatas una iniciativa de Genetic Alliance para liberar toda la información disponible sobre ambos genes, llamada Free the data.

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La prestigiosa revista The New England Journal of Medicine ha dedicado un editorial al estado y los resultados de la secuenciación de los genomas tumorales, así como de la utilidad de la bioinformática en tales esfuerzos. Lea al respecto en Steensma DP. The Beginning of the End of the Beginning in Cancer Genomics. N Engl J Med 2013;368:2138-2140.

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Para conmemorar el décimo aniversario del completamiento del genoma humano, celebrado el pasado 14 de abril, la revista JAMA publicó en su volumen 309, número 14 del 10 de abril, una serie de artículos sobre la medicina genómica. En la Página para Pacientes (Goodman DM, Lynm C, Livingston EH. Genomic Medicine. JAMA 2013;309(14):1544) se abordan simplificadamente sus aplicaciones y se proporciona un Glosario de términos sobre el tema (Appendix. Glossary of Genomics Terms. JAMA 2013;309(14):1533-1535).

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El Colegio (norte)Americano de Genética Médica ha discutido en su reunión anual, celebrada en Phoenix, la utilidad de la secuenciación del genoma para el diagnóstico de enfermedades de etiología no precisada. Puede consultar sus Recomendaciones para el reporte de hallazgos en la secuenciación clínica del exoma y el genoma, aprobadas en el mes de marzo.

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El Instituto Nacional para la Investigación del Genoma Humano, de Estados Unidos, ha lanzado una convocatoria para proyectos relacionados con el uso de la información genómica en la asistencia médica. Se espera disponer de unos tres millones de dólares anuales entre 2014 y 2017 para aplicaciones que van desde la pesquisa de  mutaciones hasta la evaluación de los datos de secuencia en la práctica clínica. Puede acceder a la convocatoria aquí.

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El gobierno de la provincia canadiense de Quebec aportará cerca de US$ 10 millones para una colaboración entre entidades públicas y privadas con el objetivo de, en un  periodo de cuatro años, integrar las tecnologías genómicas, proteómicas, bioinformáticas y de información en busca de biomarcadores que mejoren los tratamientos de tumores de pulmón, colon y mama. La nota es divulgada por Genomeweb.