El manejo clínico del cáncer de pulmón de células no pequeñas y las decisiones con relación a su terapéutica pueden beneficiarse de la evaluación del genoma. La detección de mutaciones en genes como BRAF, HER2, PIK3CA, ALK, EGFR y KRAS, en un tiempo promedio de 31 días, ha beneficiado a más de 400 pacientes, según se informa en Journal of Thoracic Oncology.
Varias universidades médicas en Estados Unidos, entre ellas las de Stanford, Florida y Ohio, están implementando cambios en los programas de formación en la carrera de Medicina con el objetivo de preparar a los futuros galenos en los avances de la genómica y su introducción en la práctica clínica. Tales transformaciones responden a encuestas que reportan que solo el 10 % de los médicos de la atención primaria y de los cardiólogos se sienten preparados para enfrentar los cambios en esta área. La necesidad, los retos y los avances sobre medicina computacional son revisados en Science Translational Medicine 2012;4(158).
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Source Code for Biology and Medicine pretende convertirse en una plataforma para la diseminación de soluciones de código abierto relacionadas con el análisis de los datos de genomas personales. Es hospedado en BioMedCentral.
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Una versión modificada del algoritmo PageRank de Google ha permitido ordenar unas veinte mil proteínas de acuerdo con su relevancia en la progresión del cáncer pancreático. Siete proteínas fueron seleccionadas por sus posibilidades en la evaluación de la agresividad tumoral y la decisión de indicar o no la quimioterapia. Esta aplicación aparece en PLoS Computational Biology 8(5): e1002511.
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Los genomas completos de un hombre y una mujer que superaron los 114 años de vida han mostrado una frecuencia de genes de susceptibilidad a las enfermedades comunes similar a la de la población general. No obstante, la diferencia podría residir en que los centenarios probablemente presenten variantes asociadas con la longevidad que contrarresten los genes de enfermedad, hasta el punto de que las enfermedades no ocurran o, si lo hacen, sean menos patogénicas o se retrasen hasta el final de la vida. Tales hallazgos aparecen en Frontiers in Genetics.
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La creación de nuevos minigenes sintéticos a partir de la identificación de epítopes T y la modificación de su secuencia para potenciar su inmunogenicidad son aplicaciones de los algoritmos bioinformáticos disponibles en la actualidad. El empleo de estas herramientas en el desarrollo de vacunas de ADN basadas en epítopes y su evaluación preclínica contra el linfoma de células B son abordados en un artículo de revisión en Biotechnol Adv.
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El secuenciamiento del genoma de once pacientes con cáncer de mama triple negativo, quienes no responden al tratamiento con Herceptin® (trastuzumab), permitió identificar amplificaciones en las vías RAS y MEK/AKT, así como del oncogen BRAF. Ello abre la posibilidad al uso de nuevos medicamentos, como los inhibidores de MEK/AKT, actualmente en ensayos clínicos. Tales hallazgos fueron presentados en el CRTC-AACR San Antonio Breast Cancer Symposium.
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En el Congreso Internacional de Genética Humana, efectuado el mes pasado en Montreal, se discutieron las aplicaciones clínicas de la secuenciación de próxima generación. Se mencionó la identificación de variantes genéticas asociadas a enfermedades, la correspondencia entre las mutaciones tumorales y los fármacos contra esas dianas, la búsqueda de variaciones en enfermedades como Tay-Sachs y la pesquisa de infecciones intrahospitalarias, entre otras.
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La comparación de los datos de los niveles de más de 250 compuestos bioquímicos en 60 vías metabólicas con la información de 37 polimorfismos (SNPs) fuertemente asociados con rasgos metabólicos, ha arrojado luz sobre las bases genéticas de las variaciones metabólicas entre individuos y su influencia en enfermedades como los trastornos cardiovasculares, renales, diabetes, cáncer, gota y trombosis. Puede leer el artículo conpleto en Nature.
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