Por medio de secuenciación de próxima generación en muestras de sangre de sujetos con enfermedad de Alzheimer y controles sanos, se encontró un panel de 12 microARN desregulados que puede ser empleado en el diagnóstico de este trastorno, con una precisión del 93 %, una especificidad del 95 % y una sensibilidad del 92 %. Los detalles aparecen en Leidinger P, Backes C, Deutscher S, Schmitt K, Muller SC, Frese K, et al. A blood based 12-miRNA signature of Alzheimer disease patients. Genome Biology 2013, 14:R78 doi:10.1186/gb-2013-14-7-r78.

La secuenciación del exoma de 47 pacientes con esclerosis lateral amiotrófica reveló la existencia de mutaciones en el gen de la molécula SS18L1, también conocida como CREST. Las aplicaciones potenciales del hallazgo son comentadas en Chesi A, Staahl BT, Jovicic A, Couthouis J, Fasolino M, Rapahel AR, Yamazaki T. Exome sequencing to identify de novo mutations in sporadic ALS trios. Nature Neuroscience 2013;16:851–855.