Un estudio de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) ha encontrado al menos un polimorfismo y tres genes relevantes para la elección de una dieta vegetariana. Puede leer el reporte en Yaseen NR, Barnes CLK, Sun L, Takeda A, Rice JP. Genetics of vegetarianism: A genome-wide association study. PLoS ONE, 2023;18(10):e0291305.
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El análisis de una de las fuentes de variabilidad en el genoma humano, conocida como repeticiones en tándem de números variables (en inglés, variable numbers of tandem repeats, VNTRs), ha revelado la contribución de dos regiones no codificadoras en TMCO1 y EIF3H, que incrementan el riesgo de padecer glaucoma y cáncer colorrectal, respectivamente. Lea el reporte en Mukamel RE, Handsaker RE, Sherman MA, Barton AR, Hujoel MLA, McCarroll SA, et al. Repeat polymorphisms underlie top genetic risk loci for glaucoma and colorectal cancer. Cell, 31 July 2023; https://doi.org/10.1016/j.cell.2023.07.002.
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El primer borrador de un pangenoma de referencia, conformado a partir de 47 individuos, enriquece el análisis de la variabilidad estructural en el genoma humano. Varios artículos discuten el tema: Read more on Pangenoma humano, en el camino de la diversidad genómica…
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– Systematic characterization of regulatory variants of blood pressure genes. Cell Genomics, 2023; DOI:https://doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100330.
– 150 risk variants for diverticular disease of intestine prioritize cell types and enable polygenic prediction of disease susceptibility. Cell Genomics, 2023; DOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100326.
– Sequence variants affecting voice pitch in humans. Science Advances, 2023;(9)23.
– Genome-wide association meta-analysis of spontaneous coronary artery dissection identifies risk variants and genes related to artery integrity and tissue-mediated coagulation. Nature Genetics, 2023
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– Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland
– Diagnostics for rare diseases
– Automated prioritization of sick newborns for whole genome sequencing using clinical natural language processing and machine learning
– Genetic association analysis of 77,539 genomes reveals rare disease etiologies
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– Returning integrated genomic risk and clinical recommendations: The eMERGE study
– The clinical application of polygenic risk scores: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
– Laboratory perspectives in the development of polygenic risk scores for disease: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
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– Impact of pharmacogenetics on aspirin resistance: a systematic review
– The Progress and Pitfalls of Pharmacogenetics-Based Precision Medicine in Schizophrenia Spectrum Disorders: A Systematic Review and Meta-Analysis
– Integration of pharmacogenomic and pharmacomicrobiomic data for personalized medicine
– Towards precision medicine for anxiety disorders: objective assessment, risk prediction, pharmacogenomics, and repurposed drugs
– Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2D6, CYP2C19, CYP2B6, SLC6A4, and HTR2A Genotypes and Serotonin Reuptake Inhibitor Antidepressants
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– Global Biobank Meta-analysis Initiative: Powering genetic discovery across human disease. Cell Genomics, 2022;2(10):100192.
– Proteome-wide Mendelian randomization in global biobank meta-analysis reveals multi-ancestry drug targets for common diseases. Cell Genomics, 2022;2(10):100195.
– A practical guideline of genomics-driven drug discovery in the era of global biobank meta-analysis. Cell Genomics, 2022;2(10):100190.
– Best practices for multi-ancestry, meta-analytic transcriptome-wide association studies: Lessons from the Global Biobank Meta-analysis Initiative. Cell Genomics, 2022;2(10):100180.
– Genome-wide study on 72,298 individuals in Korean biobank data for 76 traits. Cell Genomics, 2022; DOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100189.
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El Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022 ha sido otorgado al investigador sueco Svante Pääbo, por la obtención del genoma del neandertal, lo que dio origen a la paleogenómica. Su grupo de trabajo también secuenció el genoma de los homínidos denisovianos y descubrió la transferencia de material genético de esas especies extintas al Homo sapiens. A propósito del premio, les proponemos algunos artículos relevantes de Pääbo: Read more on Nobel 2022 en Medicina: paleogenómica…
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Los factores de riesgo genético tienen un efecto cuantificable en los años de vida potencialmente perdidos, cuya magnitud a nivel poblacional es comparable al elevado consumo de sal o el sedentarismo. En algunos casos, la influencia varía según el sexo. El enfoque empleado y sus resultados aparecen en Jukarainen S, Kiiskinen T, Kuitunen S, Havulinna AS, Karjalainen J, Cordioli M, et al. Genetic risk factors have a substantial impact on healthy life years. Nature Medicine, 2022;28:1893-1901.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
