Polimorfismos

Secuenciación en el diagnóstico clínico

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La evaluación de 250 pacientes con sospecha de enfermedades genéticas, por medio de tecnologías genómicas y bioinformáticas, permitió identificar el defecto genético subyacente en el 25 % de los sujetos estudiados. Vea un editorial al respecto y los resultados originales en Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, et al. Clinical Whole-Exome Sequencing for the Diagnosis of Mendelian Disorders. N Engl J Med 2013;369:1502-1511.

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Un gen para la osteoporosis con fractura

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Las mutaciones en el gen PLS3 se relacionan con fracturas osteoporóticas, tanto en modelos animales como en familias con una forma de osteoporosis ligada al cromosoma X. El hallazgo es reportado en van Dijk FS, Zillikens MC, Micha D, Riessland M, Marcelis CLM, de Die-Smulders CE, et al. PLS3 Mutations in X-Linked Osteoporosis with Fractures. N Engl J Med 2013; 369:1529-1536O.

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Predictor para variedad de cáncer de mama

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A partir de conjuntos de datos de microarreglos se obtuvo un clasificador para predecir el riesgo de recaída en pacientes con cáncer de mama positivo a HER2 y con ganglio linfático negativo. La herramienta es presentada en Griffith OL, Pepin F, Enache OM, Heiser LM, Collisson EA, Spellman PT et al. A robust prognostic signature for hormone-positive node-negative breast cancer. Genome Medicine 2013, 5:92 doi:10.1186/gm496.

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Mutaciones asociadas a trastornos del apetito

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La secuenciación del genoma de dos familias afectadas por trastornos del apetito (anorexia nerviosa y bulimia) ha mostrado la asociación de estas condiciones con mutaciones en los genes ESRRA y HDAC4. El reporte original aparece en Cui H, Moore J, Ashimi SS, Mason BL, Drawbridge JN, Han S, et al. Eating disorder predisposition is associated with ESRRA and HDAC4 mutations. J Clin Invest. 2013;123(11):4706–4713.

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Múltiples genes relacionados con síndrome de Sjögren

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Numerosos genes implicados en la respuesta inmune innata y adaptativa, entre ellos IRF5–TNPO3, STAT4, IL12A y DDX6–CXCR5, han sido relacionados con el síndrome de Sjögren. Todas las variantes encontradas son comentadas en Lessard CJ, Li H, Adrianto I, Ice JA, Rasmussen A, Grundahl KM et al. Variants at multiple loci implicated in both innate and adaptive immune responses are associated with Sjögren’s syndrome. Nature Genetics 2013; doi:10.1038/ng.2792.

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Defecto enzimático y enfermedades neurodegenerativas

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Estudios en animales de laboratorio sugieren que las mutaciones en la enzima HPRT afectan múltiples vías metabólicas en las neuronas, algunas de las cuales han sido descritas en la enfermedad de Alzheimer y la corea de Huntington. Acceda al artículo de Kang TH, Park Y, Bader JS, Friedmann T. The Housekeeping Gene Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase (HPRT) Regulates Multiple Developmental and Metabolic Pathways of Murine Embryonic Stem Cell Neuronal Differentiation. PLoS ONE 2013;8(10):e74967.

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Genómica y autoinmunidad

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Las tecnologías genómicas han abierto oportunidades para la mejor comprensión de las enfermedades autoinmunes, así como la predicción del riesgo, su diagnóstico, pronóstico y prevención. Los retos y perspectivas de ese campo son abordadas en Castiblanco J, Arcos-Burgos M, Anaya JM. What is next after the genes for autoimmunity? BMC Medicine 2013;11:197.

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Variante de riesgo para cardiopatía isquémica en diabéticos

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Un polimorfismo localizado en el cromosoma 1 (1q25, rs10911021) se asoció con un riesgo incrementado (OR = 1,36) de enfermedad cardiaca coronaria en pacientes diabéticos, y estuvo relacionado con el metabolismo del ácido glutámico. El resumen del trabajo aparece en Qi L, Qi Q, Prudente S, Mendonca C, Andreozzi F, di Pietro N, et al. Association Between a Genetic Variant Related to Glutamic Acid Metabolism and Coronary Heart Disease in Individuals With Type 2 Diabetes. JAMA 2013;310(8):821-828.

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Influencia genética en selección derecho/zurdo

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La asimetría cerebral que determina la selección de la mano preferencial parece ser un rasgo poligénico, aunque en una muestra de sujetos disléxicos se encontró una variante fuertemente asociada, localizada en el gen PCSK6. Puede leer el texto completo del reporte en Brandler WM, Morris AP, Evans DM, Scerri TS, Kemp JP, et al. Common Variants in Left/Right Asymmetry Genes and Pathways Are Associated with Relative Hand Skill. PLoS Genet 2013;9(9):e1003751. doi:10.1371/journal.pgen.1003751.

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Descubren regiones genéticas relacionadas con migraña

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Un metaanálisis de 29 estudios distintos sobre el genoma en individuos con migraña y personas sanas encontró cinco loci asociados a la enfermedad: AJAP1, TSPAN2, FHL5, C7orf10 y MMP16. Acceda al texto completo del trabajo en Anttila V, Winsvold BS, Gormley P, Kurth T, Bettella F, McMahon G, et al. Genome-wide meta-analysis identifies new susceptibility loci for migraine. Nature Genetics 2013;45:912–917.

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