Una región del cromosoma 4p16, cercana a los genes MSX1 y STX18, se asocia con el defecto del septo auricular ostium secundum (Cordell HJ, Bentham J, Topf A, Zelenika D, Heath S, Mamsoula C et al. Genome-wide association study of multiple congenital heart disease phenotypes identifies a susceptibility locus for atrial septal defect at chromosome 4p16. Nature Genetics 2013;45:822–824), mientras en poblaciones chinas se encontró una relación significativa para las regiones 1p12 y 4q31.1 (Hu Z, Shi Y, Mo X, Zhao B, Lin Y, Yang S et al. A genome-wide association study identifies two risk loci for congenital heart malformations in Han Chinese populations. Nature Genetics 2013;45:818-821).
Considerado el más completo estudio de secuenciación de enfermedades humanas, investigadores ingleses han explorado las bases genéticas de seis enfermedades autoinmunes: psoriasis, esclerosis múltiple, diabetes tipo 1, enfermedad tiroidea autoimmune, celiaca y de Crohn. Lea los resultados en Hunt KA, Mistry V, Bockett NA, Ahmad T, Ban M, Barker JN et al. Negligible impact of rare autoimmune-locus coding-region variants on missing heritability. Nature 2013;498:232–235.
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El análisis del ADN mitocondrial de restos de cráneos de indígenas de la etnia Botocudo, ya extinguida en Brasil, ha arrojado la presencia de haplogrupos compartidos con polinesios. Ello aporta elementos acerca de las migraciones que poblaron el continente americano, según se lee en Gonçalves VF, Stenderup J, Rodrigues-Carvalho C, Silva HP, Gonçalves-Dornelas H, Líryo A et al. Identification of Polynesian mtDNA haplogroups in remains of Botocudo Amerindians from Brazil. PNAS April 1, 2013, doi: 10.1073/pnas.1217905110.
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Una nueva herramienta para el análisis, por métodos bayesianos, de datos generados de la secuenciación de muestras de tumores malignos y la detección de mutaciones somáticas ha sido desarrollada y comentada en Shiraishi Y, Sato Y, Chiba K, Okuno Y, Nagata Y, Yoshida K et al. An empirical Bayesian framework for somatic mutation detection from cancer genome sequencing data. Nucl. Acids Res. 2013;41(7):e89.
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La línea celular HeLa, una de las más empleadas en la investigación biomédica, ha sido secuenciada. Su genoma tiene un alto nivel de aneuploidía y numerosas variantes estructurales. Acceda al resporte en Landry JJM, Pyl PT, Rausch T, Zichner T, Tekkedil MM, Stütz AM et al. The Genomic and Transcriptomic Landscape of a HeLa Cell Line. G3 March 11, 2013, doi: 10.1534/g3.113.005777.
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Un estudio de asociación de genoma completo en individuos europeos para los trastornos del espectro autista, bipolar, depresivo mayor, déficit de atención e hiperactividad y la esquizofrenia encontró un mayor riesgo para, entre otros, polimorfismos en el gen ITIH3 y en dos loci del cromosoma 10. Los detalles son publicados en Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Identification of risk loci with shared effects on five major psychiatric disorders: a genome-wide analysis. The Lancet, 28 February 2013 doi:10.1016/S0140-6736(12)62129-1.
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El análisis filogenético de polimorfismos en el cromosoma Y de afroamericanos identificó una rama ancestral extremadamente antigua, con una edad estimada de 338 000 años, lo que la ubica antes de los fósiles humanos y los linajes mitocondriales. El hallazgo es comentado en Mendez FL et al. An African American Paternal Lineage Adds an Extremely Ancient Root to the Human Y Chromosome Phylogenetic Tree. The American Journal of Human Genetics 28 February 2013, doi:10.1016/j.ajhg.2013.02.002.
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Algunas variantes en el número de copias (CNVs, del inglés Copy Number Variants) relacionadas con las redes génicas del procesamiento alternativo podrían influir en la expectativa de vida, de acuerdo con el artículo de Glessner JT et al. Copy Number Variations in Alternative Splicing Gene Networks Impact Lifespan. PLoS ONE 2013;8(1):e53846.
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La Agencia de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha incluido la genómica entre los elementos a considerar a la hora de seleccionar los pacientes que participarán en los ensayos clínicos de nuevos medicamentos. Deben tenerse en cuenta las variaciones individuales y la genómica de los patógenos, de acuerdo con el borrador para comentarios de la normativa, el cual puede descargar aquí.
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A partir del análisis de datos públicos del Proyecto de los 1000 Genomas, se ha revelado que los individuos aparentemente sanos pueden portar un número variable de mutaciones altamente dañinas, algunas de las cuales pueden proporcionar información médica relevante. Tales hallazgos, que insisten en la necesidad de revisión de las bases de datos de mutaciones, son presentados en The American Journal of Human Genetics 2012;91(6):1022-1032.
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