Dos de las principales plataformas empleadas para secuenciar el genoma humano, Illumina y Complete Genomics, han sido comparadas en el estudio de un individuo. El 88,1 % de los polimorfismos mononucleotídicos fue identificado por ambas tecnologías, mientras que solo se encontró un 26,5 % de concordancia para las inserciones-deleciones. Más del 60 % de las variantes detectadas por las plataformas independientes estaban efectivamente presentes en el genoma. Lea el artículo completo en Nature Biotechnology.
En el Congreso Internacional de Genética Humana, efectuado el mes pasado en Montreal, se discutieron las aplicaciones clínicas de la secuenciación de próxima generación. Se mencionó la identificación de variantes genéticas asociadas a enfermedades, la correspondencia entre las mutaciones tumorales y los fármacos contra esas dianas, la búsqueda de variaciones en enfermedades como Tay-Sachs y la pesquisa de infecciones intrahospitalarias, entre otras.
Filed under Diagnóstico, Farmacogenómica, Genómica, Medicina personalizada, Polimorfismos, Tratamientos by on . 
Investigadores holandeses han secuenciado el genoma de una mujer que había nacido por un parto pretérmino y vivió 115 años sin signos de demencia ni enfermedad vascular. Los resultados, aún preliminares, fueron presentados en el 12 Congreso Internacional de Genética Humana, y contienen las variaciones genómicas que podrían arrojar luz sobre los genes y variantes que contribuyeron a la longevidad y buena salud física y mental de la donante.
Filed under Genómica, Polimorfismos, Proyecto Genoma Humano by on .
El genoma completo de la cepa de Yersinia pestis que asoló Europa entre 1347 y 1351 ha sido secuenciado por investigadores canadienses, alemanes y estadounidenses. Las muestras empleadas fueron obtenidas y enriquecidas a partir de los restos de cinco víctimas de la epidemia que aniquiló a unos 50 millones de personas en el viejo continente. Se espera entender la evolución de este patógeno y los cambios en su virulencia, según se lee en Nature.
Filed under Filogenética, Genómica, Otros Proyectos Genoma, Patógenos, Polimorfismos by on .
La comparación de los genomas de 29 especies de mamíferos, veinte de ellos secuenciados por vez primera, ha revelado la existencia de 4000 exones nunca antes detectados, mil nuevas familias de ARN con diversas funciones reguladoras y unos tres millones de sitios de unión de factores de transcripción. Igualmente se han encontrado las regiones de más rápida evolución en los genomas del hombre y otros primates, de acuerdo con el reporte original en Nature.
Filed under Filogenética, Genómica, Otros Proyectos Genoma, Polimorfismos, Proyecto Genoma Humano by on .
A partir de un método computacional que analizó la secuencia de aminoácidos de los virus de gripe estacional y pandémico del 2009, investigadores israelíes han identificado unas diez posiciones en la proteína hemaglutinina que alteran los sitios antigénicos y comprometen severamente la capacidad del sistema inmune de responder al virus. A partir de estos resultados podrían diseñarse nuevos antivirales y mejores vacunas para enfrentar nuevas epidemias, según el reporte en PNAS.
Filed under Algoritmos, Diagnóstico, Filogenética, Inmunoinformática, Patógenos, Polimorfismos by on .
La empresa 23andMe ha comprobado que los datos médicos auto-reportados son efectivos y confiables para validar las asociaciones genéticas conocidas. Para ello investigó de manera independiente unas 400 asociaciones para 50 diferentes condiciones contenidas en el catálogo de la Oficina de Genómica de Población del NHGRI, de las que corroboró el 75 %. De ese modo se apoya la utilidad de los cuestionarios, en este caso obtenidos vía web, para obtener datos sobre fenotipos que puedan facilitar el desarrollo de nuevos tratamientos para diversas enfermedades. Puede acceder al texto completo del reporte en PLoS ONE.
Filed under Bases de datos, Bioinformática, Diagnóstico, Polimorfismos by on .
El primer modelo computacional a escala genómica del metabolismo celular en el cáncer ha sido desarrollado por científicos israelíes, con el objetivo primario de predecir cuáles fármacos son letales para el funcionamiento del metabolismo de las células tumorales malignas. La identificación de las reacciones metabólicas particulares en un tumor, por comparación con las de las células normales, permitiría diseñar drogas selectivas que no dañen otros tejidos, lo cual ya ha sido ensayado en ratones y células humanas. Lea el trabajo en Nature.
Filed under Bioinformática, Biología de sistemas, Cáncer, Diagnóstico, Farmacogenómica, Polimorfismos, Tratamientos by on .
Los genomas de 17 líneas diferentes de ratones han sido secuenciados y publicados en dos artículos, lo que incluye 13 de las más empleadas en experimentos de laboratorio y cuatro cepas salvajes. Estos resultados promoverán estudios sobre la variabilidad genética, la susceptibilidad a enfermedades y la evolución de las especies, entre muchas otras aplicaciones. Lea los reportes de Keane et al. y Yalcin et al. Las secuencias pueden ser revisadas en el Instituto Sanger.
Filed under Genómica, Otros Proyectos Genoma, Polimorfismos by on .
La comparación de los genomas y transcriptomas de 18 individuos coreanos no emparentados ha identificado nuevas fuentes de diversidad genética humana. La secuenciación reveló 9,56 millones de variantes, 23,2% de las cuales no había sido reportado, así como 1809 sitios de modificación transcripcional de bases y 580 puntos de expresión específica de alelos. Aún quedan numerosas variaciones por descubrir en el genoma humano, en opinión de los autores en Nature Genetics.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos, Proyecto Genoma Humano by on . Comment.
