Por medio de métodos bioinformáticos y el análisis de microarreglos de todo el genoma en ratones, ha sido posible localizar en el cromosoma 15, en una zona previamente identificada por mapeo con más de 155 genes, al gen Cacgn2 como el candidato más probable para explicar las diferencias en la susceptibilidad al dolor crónico por traumas o cirugía. Las variantes de Cacgn2 correlacionaron también de manera significativa con el dolor crónico en mujeres que habían sufrido la remoción total o parcial de un seno. El resultado no solo revela la predisposición genética a las diferencias en la percepción del dolor, sino también abre una nueva vía para el desarrollo de fármacos para tratar el dolor crónico. El artículo aparece publicado en Genome Research y puede leer el resumen en PubMed.
Los tumores malignos de colon y recto se ubican entre las causas más frecuentes de muerte por cáncer. Los factores genéticos, tanto heredables como somáticos, contribuyen a la variabilidad interindividual en la respuesta clínica y son hoy objeto de intensa investigación. Científicos canadienses han desarrollado una base de datos que contiene 456 polimorfismos genéticos y mutaciones en 189 genes del ADN nuclear y mitocondrial, relacionándolos con las características tumorales, aspectos clinicopatológicos y el pronóstico en los pacientes afectados. El nuevo recurso, disponible libremente para toda la comunidad científica, se denomina dbCPCO.
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A pesar de que las diferencias genéticas entre los humanos significan un reducido porciento del genoma, tales variaciones tienen importantes implicaciones en algunas funciones del organismo, al tiempo que otras parecen ser responsables de enfermedades o factores de riesgo para la aparición de otras condiciones. Una colección de Medscape revisa algunas de las relaciones entre las variaciones genómicas y enfermedades humanas, así como su impacto en el metabolismo de algunos medicamentos, objeto de estudio de la Farmacogenómica. Los polimorfismos nucleotídicos aún podrían ser más de los conocidos, según estiman los autores de un trabajo publicado en Genome Biology.
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