– Artificial Intelligence in Molecular Medicine. N Engl J Med 2023; 388:2456-2465.
– Precision Medicine 2.0: How Digital Health and AI Are Changing the Game. J. Pers. Med. 2023;13: 1057.
– From function to translation: Decoding genetic susceptibility to human diseases via artificial intelligence. Cell Genomics, 2023;3(6):100320.
– Pharmacogenomics of Statins: A View from ChatGPT. Am J Med. 2023 Jul 7;S0002-9343(23)00430-8.

Hoy se conmemora el aniversario 70 de la publicación de la propuesta de estructura en doble hélice del ADN, aparecida en Nature y reconocida con el Premio Nobel en 1962. La efeméride ha derivado en la celebración cada 25 de abril como Día del ADN. También se sumplen cinco años de la creación de la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica, de la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, única de su tipo en Cuba.

Paul Berg, inventor de la tecnología del ADN recombinante, falleció el pasado 15 de febrero, a la edad de 96 años. Algunos elementos de su vida y obra son comentados en Baltimore D. Paul Berg (1926–2023). Father of genetic engineering. Science, 2023;379(6637):1095.

Recientemente reconocido con el Premio Lasker–DeBakey a la Investigación Médica Clínica, el hallazgo en 1997 de ADN fetal circulante en sangre materna ha revolucionado la pesquisa prenatal. Así se comenta en Norton ME. Circulating Cell-free DNA and Screening for Trisomies. N Engl J Med 2022;387:1322-1324. Read more on Pesquisa prenatal con ADN fetal en circulación materna…

Aunque se requiere aún de mejoras en los protocolos experimentales y el análisis bioinformático de los datos, la secuenciación por nanoporos ya se aplica al diagnóstico genómico rápido y la vigilancia epidemiológica, entre otras áreas. La tecnología es revisada en Wang Y, Zhao Y, Bollas A, Wang Y, Au KF. Nanopore sequencing technology, bioinformatics and applications. Nature Biotechnology, 2021;39:1348–1365.

– Rapid reconstruction of SARS-CoV-2 using a synthetic genomics platform.
– A SARS-CoV-2 protein interaction map reveals targets for drug repurposing.
– Up to date Genomics And Precision Health Infomation on Coronavirus